Marcus Gunn Fenomeni Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Marcus Gunn fenomeni, genellikle doğumda mevcut olan nadir bir genetik hastalıktır. Çenenin her hareketinde üst göz kapağından birinin hızla yukarıya doğru hareket etmesiyle karakterizedir.
Haber Merkezi / Diğer göz anormallikleri ve görme güçlükleri de ortaya çıkabilir. Bu fenomenin kesin nedeni bilinmemektedir.
Marcus Gunn fenomeni olan hastaların çoğunda, bir gözün üst göz kapağı (tek taraflı) sarkır (blefaroptoz). Bu bozukluğun ana semptomu, alt çenenin hemen hemen her hareketinden sonra etkilenen göz kapağının hızlı ve istemsiz olarak yukarı doğru hareket etmesidir.
Sonuç olarak göz daha da genişlemiş gibi görünür. Bu ilk olarak doğumdan hemen sonra, özellikle beslenme ve emme sırasında ortaya çıkar. Bu aktiviteler göz kapağının yukarı aşağı hareket etmesine neden olur. Yetişkinlerde birkaç vaka görülmüştür.
Marcus Gunn fenomeni olan kişiler, göz kayması (şaşılık), bir gözde diğerine göre hafif görme bozukluğu (gözlerin kırma güçlerinde farklılık [anizometropi] ve diğer problemler) gibi görme bozuklukları yaşayabilirler.
Bazı durumlarda dudakların hareketi, ıslık çalmak, gülümsemek, dişleri sıkmak, çiğnemek, yanakları şişirmek veya yutkunma gibi belirtiler ortaya çıkabilir.
Marcus Gunn fenomeninin kesin nedeni bilinmemektedir. Bilinmeyen nedenlerden dolayı, uyaran sinirler ile hareket eden kaslar, göz kapakları ve çene arasında kötü bir bağlantı vardır. Bazı klinik araştırmacılar Marcus Gunn fenomeni vakalarının yaklaşık yarısının genetik olarak belirlendiğine inanmaktadır. Bu bozuklukta hatalı olan gen(ler)in yeri ve doğası bilinmemektedir, ancak ailesel çalışmalar bunun otozomal dominant bir özellik olarak aktarıldığını göstermektedir.
İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur.
Her kromozomun p olarak adlandırılan kısa bir kolu ve q olarak adlandırılan bir uzun kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin, 11p13 kromozomu, 11. kromozomun kısa kolundaki 13. banda karşılık gelir. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.
Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlar üzerinde bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin kombinasyonu ile belirlenir.
Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.
Teşhis açıktır ve sıklıkla ebeveynlerden birinin veya her ikisinin de beslenme sırasında ana semptomun farkına varması tarafından konur.
Marcus Gunn fenomeninin tedavisi genellikle gerekli değildir çünkü durum yaşla birlikte daha az fark edilir hale gelir. Genetik danışmanlık hastalar ve aileleri için faydalı olabilir. Şaşılık, ambliyopi vb. gibi ilgili diğer göz sorunları gözlük, ameliyat ve/veya ilaçlarla düzeltilebilir.
Göz kapağı düşüklüğünün veya çene kırpışmasının cerrahi olarak düzeltilmesi, yalnızca hasta (veya ebeveynler) semptomlardan hangisinin kozmetik açıdan daha sakıncalı olduğu konusunda hemfikirse önerilir. Göz kapağı düşüklüğünün farklı yoğunluklarına yönelik cerrahi işlemler mevcuttur.
