Maksillofasiyal Disostoz Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Maksillofasiyal disostoz, baş ve yüz (kraniofasiyal) bölgesinin belirgin anormallikleri ile karakterize edilen son derece nadir bir genetik hastalıktır. Başlıca semptomlar arasında az gelişmiş bir üst çene (hipoplazi), aşağı doğru eğimli palpebral çatlaklar  kulakların dış kısmındaki küçük malformasyonlar ve konuşma anormallikleri yer alır.

Haber Merkezi / Maksillofasiyal disostoz otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Maksillofasiyal disostozun ikinci (farklı) bir formunun, X’e bağlı resesif bir özellik olarak kalıtsal olduğuna inanılmaktadır.

Maksillofasiyal disostozla ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular kişiden kişiye değişebilir. Çok az vakanın tanımlanmış ve rapor edilmiş olması nedeniyle, bozukluğun doğru bir klinik tablosunu elde etmek zor olacaktır. Etkilenen bireyler veya etkilenen çocukların ebeveynleri, doktorları ve sağlık ekibiyle kendilerine özgü vakalar ve ilgili semptomlar hakkında konuşmalıdır.

Maksillofasiyal dizostozla ilişkili karakteristik bulgular arasında az gelişmiş (hipoplastik) bir üst çene (maksilla), göz kapakları arasındaki açıklığın anormal şekilde aşağı doğru eğimi (palpebral fissürler), küçük dış kulak malformasyonları ve konuşma anormallikleri yer alır.

Maksillofasiyal disostozlu bireylerin çoğu normal zekaya sahip olmasına rağmen, sıklıkla dil sorunları nedeniyle yanlışlıkla zihinsel engelli oldukları düşünülür. Gelişimleri dikkatle izlenmeli ve eğitimciler, konuşmanın gecikmeli başlaması potansiyeli ve zayıf konuşma artikülasyonu (dizartri) dahil olmak üzere konuşma gelişimindeki zorluklar konusunda bilgilendirilmelidir.

Dış kulak anormallikleri, kulağın üst, dış kısmındaki (kulak kepçesi veya kulak kepçesi) malformasyonu içerebilir. Tıp literatüründe bildirilen maksillofasiyal disostozlu bireylerin hiçbirinde işitme kaybına rastlanmamıştır.

Bazı maksillofasiyal disostoz vakalarında bildirilen ek semptomlar arasında batık bir göğüs (pektus excavatum), eksik veya az gelişmiş meme uçları, anormal derecede düz bir kafatası ve düzleştirilmiş bir burun köprüsü yer alır. Üst göz kapağının sarkması (ptozis), göz şaşılığı (şaşılık) ve gözlerin hızlı, istemsiz hareketleri (nistagmus) gibi bazı göz anormallikleri de rapor edilmiştir.

Maksillofasiyal disostoz otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar.

Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için yüzde 50’dir.

Maksillofasiyal disostoz tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta geçmişi, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve diğer bozuklukları dışlamak için çeşitli özel testlere dayanarak konur.

Maksillofasiyal disostozun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Yüz özellikleri yaşla birlikte gelişebilir ve genellikle yetişkinliğe gelindiğinde normale yakın bir görünüm elde edilir. Yüz anormallikleri şiddetli olduğunda plastik cerrahi veya ortodontik onarım dahil çeşitli tıbbi teknikler gerekli olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.