Kromozom 9; Tetrazomi 9p Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Kromozom 9, Tetrazomi 9p, dokuzuncu kromozomun kısa kolunun (9p) vücudun tüm veya bazı hücrelerinde iki yerine dört kez (tetrazomi) göründüğü çok nadir görülen bir kromozomal bozukluktur. Normal kromozom yapısına (karyotip) sahip bireylerde, her ikisinin de kısa kolu (“9p”) ve uzun kolu (“9q”) bulunan iki 9. kromozomu vardır. Bununla birlikte, Kromozom 9, Tetrazomi 9p olan bireylerde, hücrelerde normal iki yerine dört kısa kol (9ps) bulunur.

Haber Merkezi / Kromozom 9, Tetrazomi 9p’nin semptomları, vakadan vakaya aralık ve şiddet açısından büyük ölçüde değişebilir. İlişkili anormallikler arasında hafif büyüme geriliği, kas ve zihinsel faaliyetlerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında orta ila şiddetli gecikme (psikomotor gerilik) ve/veya orta ila şiddetli zeka geriliği yer alabilir.

Ek olarak, bozukluk, kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesindeki malformasyonlar, el ve parmaklardaki anormallikler, iskelet malformasyonları ve/veya kalp (kalp) kusurları gibi çeşitli fiziksel anormallikler ile karakterize edilebilir. Kromozom 9, Tetrazomi 9p, embriyonik gelişimin çok erken dönemlerinde bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) meydana gelen spontan hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir.

Kromozom 9, Tetrazomi 9p, kromozom 9’un kısa kolunun (9p) vücut hücrelerinde iki yerine dört kez (tetrazomi) göründüğü çok nadir bir kromozomal bozukluktur. Çoğu durumda, bu kromozomal anormallik (Tetrazomi 9p) vücudun tüm hücrelerinde bulunur; ancak bazı durumlarda sadece bazı hücreler Tetrazomi 9p (mozaiklik) sergilerken, diğer hücreler normal bir kromozomal yapıya sahiptir. Semptomlar etkilenen bireylerde böyle bir mozaik patern olup olmadığına ve eğer öyleyse hücrelerin yüzde kaçının Tetrazomi 9p anormalliği içerdiğine bağlı olarak değişir.

Kromozom 9, Tetrazomi 9p’ye sahip kişiler, çeşitli fiziksel ve gelişimsel anormallikler sergileyebilir. Bozuklukla ilişkili fiziksel özellikler, alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali), kafatasındaki fibröz eklemler (dikişler) ve kemikler (bıngıldaklar) arasındaki anormal derecede geniş boşluklar, geniş aralıklı gözler gibi baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesindeki anormallikleri içerebilir. (oküler hipertelorizm) ve/veya anormal derecede yuvarlak (soğanlı) veya gagalı bir burun. Diğer yüz anormallikleri arasında, burnun her iki yanında gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar) ve/veya alışılmadık derecede küçük, içe dönük çene kemikleri (mikroretrognati) yer alabilir. Etkilenen bireylerin boyunları da kısa olabilir; alçak, şekilsiz (displastik) kulaklar; ve/veya çeşitli el ve parmak şekil bozuklukları, yanlış gelişmiş (displastik) tırnaklar gibi; anormal şekilde bükülmüş (klinodaktili) ve kısa (brakimesofalanji) olan beşinci parmaklar; ve avuç içlerinde tek, derin bir kıvrım (maymun kırışıklığı).

Kromozom 9, Tetrazomi 9p olan çoğu insan da uygunsuz iskelet gelişimi (displazi) sergiler. Sonuç olarak, semptomları arasında anormal derecede azalmış kemik kütlesi (osteopeni); omuriliği çevreleyen omurgadaki kemiklerin eksik kapanması (spina bifida occulta); ve/veya omurganın yana ve önden arkaya eğriliği (kifoskolyoz). Diğer özellikler arasında anormal derecede belirgin kaburgalar (açılı kostal kemerler) ve/veya pelvik kemik, kalça kemikleri ve/veya uyluk kemiklerinin (femur başları) şaftının gecikmiş gelişimi (ossifikasyon) yer alabilir.

Bazı durumlarda, Kromozom 9, Tetrazomi 9p olan kişilerde kalp (kardiyak) bozuklukları ve/veya gözbebeklerinin içe çökmesi (enoftalmi) ve/veya gözlerin kayması (şaşılık) gibi göz anormallikleri dahil ek fiziksel anormallikler olabilir. ). Beyindeki serebral boşluklar (ventriküller), beyin omurilik sıvısının normal akışını engelleyerek anormal şekilde genişleyebilir (genişleyebilir); Bunun sonucunda sıvı kafatasında birikebilir ve beyin dokusuna baskı yapabilir (hidrosefali). Nadir durumlarda, etkilenen kişilerde dudak ve damağın tam olarak kapanmaması (yarık dudak ve damak) görülebilir; böbrek (böbrek) anormallikleri; ve/veya etkilenen erkeklerde testislerden birinin veya her ikisinin skrotuma inememesi (kriptorşidizm). (Bu bozukluklar hakkında daha fazla bilgi için,

Hemen hemen tüm vakalarda, Kromozom 9, Tetrazomi 9p’ye sahip bireyler ayrıca düşük doğum ağırlığı, hafif büyüme geriliği ve/veya kas ve zihinsel aktivitenin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında orta ila şiddetli gecikme (psikomotor gerilik) gibi gelişimsel anormallikler sergiler. Orta ila şiddetli zeka geriliği de mevcut olabilir.

Kromozom 9, Tetrazomi 9p, kromozom 9’un kısa kolunun (9p) vücudun bazı veya tüm hücrelerinde iki yerine iki kez (tetrazomi) göründüğü çok nadir bir kromozomal bozukluktur. Sadece bazı hücreler etkilendiğinde buna “mozaizm” denir.

Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu vardır.

Normal bir kromozom yapısına (karyotip) sahip bireylerde, her ikisi de bir kısa kol (9p), bir uzun kol (9q) ve iki kolun birleştiği dar bir bölgeden (sentromer) oluşan iki 9. kromozom bulunur. Bununla birlikte, raporlar, Kromozom 9, Tetrazomi 9p’ye sahip kişilerin tipik olarak iki kısa koldan (9ps) oluşan fazladan bir kromozoma sahip olduğunu göstermektedir. Bu anormal kromozom bir (izokromozom) veya iki sentromere (izodisentrik) sahip olabilir. Bu nedenle, etkilenen bireylerde, vücut hücrelerinde normal iki yerine toplam dört kısa kol (9ps) bulunur ve bu, bu bozukluğu karakterize eden semptomlara neden olur.

Vakaların çoğunda Tetrazomi 9p anormalliği vücudun tüm hücrelerinde mevcuttur; ancak bazı durumlarda sadece bazı hücreler Tetrazomi 9p (mozaizm) sergileyebilirken, diğer hücreler normal kromozomal yapı içerir. Semptomlar etkilenen bireylerde böyle bir mozaik patern olup olmadığına ve eğer öyleyse hücrelerin yüzde kaçının Tetrazomi 9p anormalliği içerdiğine bağlı olarak değişir.

Kromozom 9, Tetrazomi 9p, embriyonik gelişimin çok erken dönemlerinde bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) meydana gelen spontan (de novo) hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.

Bazı durumlarda, Kromozom 9, Tetrazomi 9p tanısı önerilebilir. ultrason gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi). amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS). Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak potansiyel olarak bir kromozomal bozukluğu veya diğer anormallikleri düşündüren belirli bulguları ortaya çıkarır. Amniyosentez ile gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Bu tür sıvı veya doku numuneleri üzerinde yapılan kromozomal çalışmalar, Tetrazomi 9p’nin varlığını ortaya çıkarabilir. Bazı durumlarda. ancak, örneğin Tetrazomi 9p fetüsün tüm hücrelerinde mevcut olmadığında olduğu gibi. (mozaizm), sıvı veya doku numunelerinin kromozomal çalışmaları ortaya çıkmayabilir. tetrazomi.

Kromozom 9, Tetrazomi 9p tanısı doğumdan sonra doğrulanabilir. (doğum sonrası) kapsamlı bir klinik değerlendirme ile; karakteristik fiziğin saptanması. bulgular; kromozom çalışmaları; ve diğer özel testler. Örneğin, bazı durumlarda, kromozom 9’un (9p13) kısa kolunda bulunan bir gen tarafından düzenlendiği bilinen galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz (GALT) enziminin yüksek aktivitesini saptamak için analiz yapılabilir.

Kromozom 9, Tetrazomi 9p’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; cerrahlar; iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarında uzmanlaşmış doktorlar (ortopedistler); kalp uzmanları (kardiyologlar); göz uzmanları; fiziksel terapistler; ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Etkilenen bazı kişiler için doktorlar, hastalıkla ilişkili bazı kraniyofasiyal, iskelet ve/veya diğer anormalliklerin cerrahi olarak düzeltilmesini veya onarılmasını önerebilir. Ayrıca doğuştan kalp kusurları olanlarda bazı ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya başka önlemler gerekebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve konumuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel eğitim, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.