Kromozom 11; Kısmi Trizomi 11q Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Kromozom 11, Kısmi Trizomi 11q, 11. kromozomun uzun kolunun (q) uç (distal) kısmının vücut hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) göründüğü nadir bir kromozomal bozukluktur. İlişkili semptomlar ve bulgular değişebilse de, bozukluk sıklıkla doğum öncesi ve sonrası büyüme geriliği ile ilişkilidir; değişen derecelerde zeka geriliği; kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin ayırt edici anormallikleri; ve/veya diğer özellikler.
Haber Merkezi / Kromozom 11, Kısmi Trizomi 11q, genellikle doğumdan önce ve sonra büyüme geriliği, zihinsel ve motor aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında gecikme (psikomotor gerilik), hafif ila orta derecede zeka geriliği ve belirgin kraniyofasiyal anormallikler ile karakterize edilir.
Kısmi Trizomi 11q’lu bireylerde, kraniyofasiyal anormallikler, alışılmadık derecede kısa ve geniş görünebilen (brakisefali) anormal derecede küçük bir baş (mikrosefali); kısa bir burun; alçak kulaklar; ve/veya damağın tam olarak kapanmaması (yarık damak) veya oldukça kavisli bir damak. Etkilenen birçok kişide ayrıca kulakların önünde anormal çukurlar veya çöküntüler ve/veya deri ve kıkırdak çıkıntıları (preauriküler çukurlar veya etiketler) vardır; küçük bir çene (mikrognati); geri çekilmiş bir alt dudak; ve/veya üst dudağın ortasında alışılmadık derecede uzun dikey bir oluk (philtrum).
Ek kraniyofasiyal özellikler arasında bazen geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm); aşağı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler); gözlerin iç köşelerinde dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar); ve/veya bir gözün diğerine göre anormal kayması (şaşılık). Ek olarak, bazı durumlarda yüzün bir tarafı diğerinden daha küçük veya nispeten farklı görünebilir (yüz asimetrisi).
Etkilenen bazı kişilerde, Kromozom 11, Kısmi Trizomi 11q ayrıca ek fiziksel bulgularla ilişkilendirilebilir. Bunlar, köprücük kemiğinin malformasyonu (klaviküler kusur) ve/veya kalçaların yerinden çıkması veya uygunsuz gelişimi (displazi) gibi iskelet anormalliklerini içerebilir; doğumda mevcut olan kalbin yapısal bozuklukları (doğuştan kalp kusurları); ve/veya normal olarak beynin iki yarımküresini birleştiren sinir lifleri bandının az gelişmesi veya yokluğu (korpus kallozumun hipoplazisi veya agenezisi).
Kısmi Trizomi 11q ile bağlantılı olarak bildirilen ek anormallikler arasında alışılmadık derecede kısa bir boyun; ciltte anormal gevşeklik (cutis laxa); avuç içlerinde anormal kırışıklıklar; veya etkilenen erkeklerde inmemiş testisler (kriptorşidizm) ve/veya alışılmadık derecede küçük bir penis (mikropenis).
11. Kromozom, Kısmi Trizomi 11q olan bireylerde, 11. kromozomun uzun kolunun (q) uç (distal) bölgesi, vücut hücrelerinde iki kez yerine üç kez (yani, trizomik veya duplike) bulunur. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar.
İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür.
Kromozom 11, Kısmi Trizomi 11q, gebelik sırasında (doğum öncesi) veya doğumdan sonra (doğum sonrası) genetik testler yoluyla teşhis edilebilir. Amniyosentez, koryon villus örneklemesi ve fetal kan örneklemesi gibi doğum öncesi prosedürler, gebelik sırasında (doğum öncesi) fetüs veya uterustan alınan sıvı ve/veya doku örneklerinin kromozomal analizini içerir.
Kromozom 11, Kısmi Trizomi 11q tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Özel eğitim, fizik tedavi ve diğer tıbbi, sosyal veya mesleki hizmetler, etkilenen birey için yararlıdır ve genellikle çocuğun tam potansiyeline ulaşması için gereklidir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
