Konjenital Bilateral Perisylvian Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

Konjenital iki taraflı perisilviyan sendrom (CBPS), doğumda (konjenital), bebeklik döneminde veya daha sonra çocukluk döneminde ortaya çıkabilen son derece nadir bir nörolojik hastalıktır. 

Haber Merkezi / Yüzün, dilin, çenenin ve boğazın (psödobulbar felç) her iki tarafındaki kasların kısmi felci (dipleji) ile karakterizedir; konuşma (dizartri), çiğneme ve yutma  güçlükleri; ve/veya beyindeki ani kontrolsüz elektriksel aktivite atakları (epilepsi). Çoğu durumda, hafif ila şiddetli zihinsel engellilik de mevcuttur. İlişkili semptom ve bulguların, embriyonik büyüme (nöronal göç) sırasında beynin dış yüzeyinin (serebral korteks) uygunsuz gelişimine bağlı olduğu düşünülmektedir. Çoğu durumda, bozukluk bilinmeyen nedenlerle rastgele (ara sıra) ortaya çıkıyor gibi görünmektedir.

CBPS, yüzün her iki tarafındaki kasların kısmi felci (yüz diplejisi), nöbetler ve zihinsel engellilik ile karakterizedir.

CBPS’li kişilerde, beyinden çıkan bazı sinirlerin (kranial sinirler) bozulması, yüz kaslarında ani, istemsiz spazmların yanı sıra yüzün, çenelerin, dilin ve boğazın her iki tarafında kısmi felç (dipleji) ile sonuçlanabilir. Bu kasların kontrolünün bozulması çiğneme, yutma ve/veya belirli ses ve kelimeleri telaffuz etmede (dizartri) zorluğa neden olabilir. Bazı durumlarda etkilenen bireyler konuşamayabilir.

CBPS’li bireylerin çoğu, beynin dış bölgesindeki (serebral korteks) sinir hücrelerinden (nöronlar) gelen kontrolsüz elektrik deşarjlarının istemsiz kas kasılmalarına, duyu bozukluklarına, bilinç kaybına ve/veya diğer ilişkili durumlara neden olduğu nöbetler veya ani tekrarlayan epizodlar da yaşar. Etkilenen aynı kişide birkaç farklı nöbet türü ortaya çıkabilir. Ancak raporlar epileptik nöbetlerin sıklıkla jeneralize olduğunu göstermektedir.

Bazı durumlarda, genelleştirilmiş nöbetler, ani kesintiler veya anlık farkındalık veya eylem kesintileri ile karakterize edilebilir; göz kapaklarının çırpınması; yüz kaslarının seğirmesi; ve/veya diğer bulgular (yokluk veya küçük nöbetler). CBPS’li kişilerde bu tür nöbet ataklarının başlangıcı ve bitişi, absans nöbetlerinde sıklıkla görülen kadar belirgin olmayabilir veya kas tonusu kaybı veya diğer atipik bulgularla (yani atipik absans veya petit mal nöbetler) ilişkili olabilir. 

Bazı durumlarda ek genelleştirilmiş nöbet türleri ortaya çıkar. Etkilenen bazı bireylerde, sürekli kas kasılması veya kas seğirmeleri ve ardından ani kas tonusu kaybı (atonik (astatik) nöbetler) ile karakterize edilen ve potansiyel olarak düşmelere neden olan nöbet dönemleri olabilir. Ayrıca bazılarında ani bilinç kaybıyla karakterize nöbetler de görülebilir. Kaslarda genel sertleşme, tüm kas gruplarında ritmik kasılma ve gevşeme ve diğer bulgular.

Bazı durumlarda, etkilenen bebekler ilk önce boyun, gövde, kollar ve bacaklarda ani, kısa, istemsiz kasılmalarla (infantil spazmlar) karakterize edilen nöbetler yaşayabilir. CBPS’li çocuklar ayrıca dil ve konuşma gelişimi ve belirli motor yetenekler gibi genellikle belirli aşamalarda (gelişimsel kilometre taşları) edinilen belirli fiziksel, zihinsel ve davranışsal becerilerin gelişiminde de gecikmeler yaşayabilir. Ek olarak, genellikle hafif ila şiddetli zihinsel engellilik de mevcuttur.

CBPS’nin kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. İlgili semptom ve bulguların, embriyonik büyüme sırasında beynin dış yüzeyinin (serebral korteks) uygunsuz gelişiminden kaynaklandığına inanılmaktadır. Bilinçli hareket ve düşünceden sorumlu olan serebral korteks normalde birkaç derin kıvrımdan (gyri) ve oluktan (sulci) oluşur. Bununla birlikte, CBPS vakalarında, yeni geliştirilen embriyonik hücreler (nöroblastlar) beynin dış kısmındaki hedef konumlarına göç etmekte başarısız olurlar (nöronal göç). 

Sonuç olarak, serebral korteks normal sayıda hücresel katman geliştirmez ve normalde her iki serebral hemisferin (sylvian fissürler veya sulkus lateralis serebri) yanlarında (lateral) gelişen derin oluklar (sulkuslar) hatalı şekilde oluşabilir. alışılmadık derecede küçük olan kıvrımların (gyri) sayısının anormal derecede artmasına neden olur (iki taraflı perisilviyan polimikrogiri). Bazı durumlarda beynin ön (frontal) ve yan (parietal) kısımlarını (lobları) ayıran oluk (Rolando fissürü veya sulkus centralis serebri) de bozuk olabilir.

Çoğu durumda, CBPS, aile öyküsünün yokluğunda bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) rastgele ortaya çıkıyor gibi görünmektedir. Ancak birden fazla üyenin etkilendiği birkaç aile rapor edilmiştir. Bu gibi durumlarda araştırmacılar, durumun potansiyel olarak otozomal resesif kalıtıma sahip olabilecek altta yatan bir genetik anormalliğe bağlı olabileceğini öne sürüyorlar. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.

Resesif bozukluklarda, kişi her iki ebeveynden de aynı özellik için kusurlu veya mutasyona uğramış bir gen miras almadıkça bu durum ortaya çıkmaz. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Her ikisi de resesif hastalık taşıyıcısı olan bir çiftin çocuklarına hastalığın bulaşma riski yüzde 25’tir. Çocuklarının yüzde ellisi hastalığın taşıyıcısı olma riski taşıyor ancak genellikle hastalığın belirtilerini göstermiyor. Çocuklarının yüzde yirmi beşi, her iki ebeveynden birer tane olmak üzere normal genlerin her ikisini de alabilir ve genetik olarak normal olacaktır (söz konusu özellik için). Risk her hamilelikte aynıdır.

CBPS, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı bir hasta geçmişine ve elektroensefalografi (EEG), bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme gibi ileri görüntüleme tekniklerini içeren tam bir nörolojik değerlendirmeye dayanarak doğumda veya yaşamın erken döneminde teşhis edilebilir. (MRI).

EEG sırasında beynin elektriksel uyarıları kaydedilir; bu tür çalışmalar belirli epilepsi türlerinin karakteristiği olan beyin dalgası modellerini ortaya çıkarabilir. CT taraması sırasında, beyin doku yapısının kesitsel görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. MRI sırasında beynin kesitsel görüntülerini oluşturmak için manyetik alan ve radyo dalgaları kullanılır.

CT ve MRI görüntüleri, serebral korteksin belirli alanlarındaki malformasyonları (perisilviyan ve/veya perirolandik malformasyonlar) ve beynin derin kıvrımları ve oluklarındaki anormallikleri doğrulayabilir. Ek olarak, bozulmuş kas kontrolüne (dizartri) bağlı konuşma anormalliklerinin analizi, CBPS’li bireyler arasındaki belirli sesli harfler veya gürültü aralıklarındaki zorluk gibi karakteristik modelleri ortaya çıkarabilir.

CBPS tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, nörologlar, cerrahlar, fizyoterapistler ve diğerlerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Antikonvülsan ilaçlarla tedavi, CBPS ile ilişkili çeşitli epilepsi türlerinin önlenmesine, azaltılmasına veya kontrol edilmesine yardımcı olabilir. Yaşamın ilk altı ayında baş, boyun ve gövdede ani, istemsiz kasılmalar ve/veya bacaklarda ve/veya kollarda kontrolsüz genişleme sergileyen etkilenen bebeklerde, adrenokortikotropik hormon (ACTH) tedavisi veya kortikotropin) bazı durumlarda nöbetleri çözmüştür. İlaç tedavisinin nöbetleri önlemede veya kontrol etmede etkisiz olduğu durumlarda (inatçı epilepsi), beynin belirli bölgelerindeki dokuların cerrahi olarak çıkarılması (fokal kortikektomi) veya iki serebral hemisferi (korpus kallozum) birleştiren liflerin cerrahi olarak bölünmesi (kallosotomi) gerekebilir. 

CBPS’li çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler arasında fizik tedavi, özel iyileştirici eğitim, konuşma terapisi ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.