Koni Distrofisi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Koni distrofisi, retinanın koni hücrelerini etkileyen bir grup nadir göz hastalığını tanımlamak için kullanılan genel bir terimdir. Koni distrofisi, görsel netliğin (keskinliğin) azalması, renk algısının azalması (diskromatopsi) ve ışığa karşı duyarlılığın artması (fotofobi) dahil olmak üzere çeşitli semptomlara neden olabilir. 

Haber Merkezi / Koni distrofisinin iki ana formu vardır: sabit koni distrofisi ve ilerleyici koni distrofisi. Sabit koni distrofisinde semptomlar stabil kalma eğilimindedir ve genellikle doğumda veya erken çocuklukta mevcuttur. Progresif koni distrofisinde semptomlar zamanla yavaş yavaş kötüleşir. Koni distrofisinin başlangıç ​​yaşı, ilerlemesi ve ciddiyeti, aynı tip koni distrofisi olan kişiler arasında bile kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterebilir. Koni distrofisinin bazı biçimleri kalıtsaldır; diğer formlar görünürde bir neden olmaksızın tesadüfen (ara sıra) ortaya çıkmış gibi görünmektedir.

Koni distrofisinin çeşitli formlarını tanımlamak için çeşitli farklı ve kafa karıştırıcı isimler kullanılmıştır. Bazı araştırmacılar “koni distrofisi” terimini hastalığın ilerleyici formlarıyla sınırlandırmaktadır. Diğer araştırmacılar koni distrofisini, koni distrofisinin hem sabit hem de ilerleyici formları için bir şemsiye terim olarak kullanırlar; bunların örnekleri arasında akromatopsi, eksik akromatopsi, mavi kon monokromatizması ve X’e bağlı ilerleyici koni distrofisi bulunur. Bu rapor, sabit ve ilerleyici kon distrofisine genel bir bakış niteliğindedir.

Koni distrofisinin semptomları, bozukluğun aynı formuna sahip kişiler arasında bile kişiden kişiye değişebilir. Başlangıç ​​yaşı, spesifik semptomlar, şiddet ve (varsa) ilerleme büyük ölçüde değişebilir. Görme kaybının miktarı değişir ve tahmin edilmesi zordur. Etkilenen bireyler, doktorları ve sağlık ekibiyle kendilerine özgü vakalar ve ilişkili semptomlar hakkında konuşmalıdır.

Koni distrofisi, retinanın koni hücrelerinin hasar görmesinden kaynaklanır. Retinalar, gözlerin arka kısmının iç yüzeyini kaplayan ince sinir hücresi katmanlarıdır. Retinalar ışığı algılar ve onu sinir sinyallerine dönüştürür ve bunlar daha sonra optik sinir aracılığıyla beyne iletilir. Retinada iki ana hücre türü vardır: koniler ve çubuklar. Koni ve çubuk hücrelere fotoreseptörler denir çünkü ışık uyaranlarını algılayıp yanıt verirler.

Koni hücreleri retina boyunca bulunur. Koni hücrelerinin en yüksek konsantrasyonu, retinanın (makula) merkezine yakın oval şekilli, sarımsı alanda kümelenir. Koni hücreleri, kişinin ince detayları görmesini, okumasını veya yüzleri tanımasını sağlayan görme kısmında yer alır. Koni hücreleri aynı zamanda renk algısında da rol oynar. Koni hücreleri parlak ışıkta en iyi şekilde çalışır. Çubuk hücreleri, merkez hariç retinanın her yerinde bulunur. Çubuk hücreleri insanların düşük veya sınırlı ışıkta görmesini sağlar.

Koni distrofisi bazen iki geniş gruba ayrılır: sabit ve ilerleyici. Sabit koni distrofisi genellikle bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde mevcuttur ve semptomlar genellikle yaşam boyunca aynı kalır. Progresif koni distrofisinde ilişkili semptomlar zamanla kötüleşir. Progresif koni distrofisi genellikle geç çocukluk döneminde veya yetişkinliğin başlarında gelişir. Ancak ilerleme hızı ve başlangıç ​​yaşı kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir.
Koni hücrelerinin hasar görmesi, düz ileriye bakıldığında görüş netliğinin azalmasına (görme keskinliğinin azalması), renkleri görme yeteneğinin azalmasına ve ışığa karşı anormal bir duyarlılığa (fotofobi) neden olabilir. Etkilenen bazı bireyler renkleri hiç göremeyebilir ve bazılarında hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus) gelişebilir.

Koni distrofisinin ilerleyici formunda görme zamanla bozulmaya devam eder. Pek çok durumda görme, kişinin “yasal olarak” kör (yani 20/200 veya daha kötü görme) olarak değerlendirilmesine neden olacak şekilde bozulabilir. Kon distrofisi olan bireylerde tam körlük nadirdir. Yan (çevresel) görüş de genellikle etkilenmez. Koni distrofisi olan kişiler genellikle geceleri veya düşük ışık koşullarında iyi görebilirler çünkü çubuk hücreleri genellikle etkilenmez. Nadir durumlarda, hastalığın seyrinin ilerleyen dönemlerinde bazı çubuk hücreleri etkilenebilir.

Birçok koni distrofisi vakası, tanımlanabilir bir neden olmaksızın (ara sıra) rastgele meydana gelir. Bazı formlar otozomal dominant, otozomal resesif veya X’e bağlı kalıtsaldır. Koni distrofisinin kalıtsal formları, koni distrofisiyle bağlantılı çeşitli genlerden birindeki değişikliklere (mutasyonlara) bağlıdır. Bu genler, koni hücrelerinin gelişiminde, işlevinde ve genel sağlığında hayati rol oynayan proteinlerin yapımına yönelik talimatlar içerir. Koni distrofisine neden olan temel mekanizmalar tam olarak anlaşılamamıştır.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomu üzerinde çalışmayan bir genin neden olduğu ve çoğunlukla erkeklerde ortaya çıkan durumlardır. X kromozomlarından birinde çalışmayan bir gen kopyası bulunan dişiler bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve yalnızca biri çalışmayan geni taşır. Erkeklerde annelerinden miras alınan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek, çalışmayan bir gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanır.

X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına ve %25 şansa sahiptir. Etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25.

X’e bağlı bozukluğa sahip bir erkek, çalışmayan geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktaracaktır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

Daha az sıklıkla, koni distrofisi otozomal resesif bir şekilde kalıtsal olabilir. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir gen kopyasını miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Koni distrofisi tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı bir aile öyküsü ve görme keskinliğini, rengi ve görüş alanını algılama yeteneğini ölçen oftalmolojik muayeneleri içeren kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanarak konur. Koni distrofisinin teşhisini doğrulamak için bir elektroretinogram (ERG) kullanılır.

ERG sırasında göze özel bir kontakt lens elektrodu yerleştirilmeden önce gözü uyuşturmak için göz damlaları kullanılır. Hasta daha sonra retinayı uyarmak için bir dizi yanıp sönen ışığı izler. Doktorlar daha sonra koni ve çubuk hücreler tarafından üretilen elektrik sinyallerini ölçebilirler. ERG testi iki kez yapılır; biri aydınlık odada, diğeri karanlık odada. Test, koni ve çubuk hücrelerinin düzgün çalışıp çalışmadığını belirleyebilir. Koni hücrelerinin zayıf veya eksik sinyali koni distrofisini gösterir.

Koni distrofisinin tedavisi yoktur. Tedavi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, aydınlık ortamlarda renkli lensler veya koyu renkli güneş gözlüğü kullanılmasını ve okuma ve benzeri faaliyetlere yardımcı olacak büyüteç cihazlarını içerebilir.

Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Genetik danışmanlar bireylerin ve ailelerin kalıtsal hastalık olasılığını değerlendirmelerine, bunun sonuçlarını anlamalarına ve bunlara uyum sağlamalarına yardımcı olur. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.