Hemiplejik Migren Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Hemiplejik migren, etkilenen bireylerin vücudun bir tarafında güçsüzlük (hemipleji) ile birlikte migren baş ağrısı yaşadığı nadir bir hastalıktır. Etkilenen bireylerin auralı migren hastası olduğu tanımlanmaktadır. 

Haber Merkezi /Aura, migren baş ağrılarının gelişmesiyle birlikte veya bazen öncesinde ortaya çıkan ek nörolojik semptomları ifade eder. Hemipleji bir aura semptomudur. Ek aura semptomları genellikle görmeyi etkiler ancak aynı zamanda konuşmayı, duyuları ve zihinsel durumu da etkileyebilir. Etkilenen bazı bireylerde hemiplejik migren, spesifik bir gendeki değişiklik (varyant veya mutasyon) nedeniyle ortaya çıkar. Buna ailesel hemiplejik migren denir.

Dört gendeki (CACNA1A, ATP1A2, SCN1A ve PRRT2) anormal varyantların hepsinin ailesel formlara neden olduğu gösterilmiştir. Etkilenen bazı bireylerin, henüz tanımlanamayan bir gendeki bir varyant nedeniyle bu bozukluğa yakalandıkları düşünülüyor. Etkilenen bireylerde genellikle ailede hemiplejik migren öyküsü vardır. Bazı bireyler ailelerinde hemiplejik migren hastası olan ilk kişi olabilir; bu bireylerin sporadik hemiplejik migren hastası olduğu tanımlanmaktadır.

Etkilenen bireyler hemiplejik migren atakları yaşarlar. Bu saldırılar günde yaklaşık bir taneden ömür boyu beşten azına kadar değişebilir. Yaşam boyunca sıklıkla uzun dönemler yaşanabilir. Genel olarak, kişi yaşlandıkça epizodların sıklığı azalır. Bireysel bölümlerin şiddeti ve süresi değişebilir. Hemiplejik migren kronik bir hastalıktır ve son derece acı verici ve zayıflatıcı olabilir.

Hemiplejik migren atakları bir aura evresi ve bir baş ağrısı evresinden oluşur. Aura, migren baş ağrılarının gelişmesiyle birlikte veya genellikle kısa bir süre önce ortaya çıkan ek nörolojik semptomları ifade eder. Migren aurası genellikle yaklaşık bir saat sürer ancak tamamen düzelmesi bir hafta kadar sürebilir. Aura semptomları sıklıkla migren baş ağrısının kendisinden daha uzun sürebilir.

Hemiplejik migreni olan bireyler, migren baş ağrısının hemen öncesinde veya sırasında aura sırasında vücudun bir tarafında güçsüzlük (hemipleji) yaşarlar. Zayıflığın derecesi hafiften şiddetliye kadar değişebilir. Hemipleji vücudun yalnızca bir kısmını etkileyebilir; örneğin el, eller ve kollar veya yüz gibi. Vücudun tüm tarafında zayıflık meydana gelebilir. Hemipleji bu bozuklukları karakterize eden ayrı bir aura semptomudur.

Hemiplejik migrende zayıflık her zaman en az bir başka aura semptomuyla ilişkilidir. Görüş genellikle geçici olarak etkilenir ve semptomlar, görüş alanının merkezinde aniden ortaya çıkan parlak bir ışığın kör noktalara (parıldayan skotom), çift görme, yanıp sönen ışıklara (fotopsi) ve parlak, parıldayan, pürüzlü çizgilere (tahkim) neden olmasını içerebilir. spektrum). Görme semptomları aynı zamanda sisli görmeyi veya görme alanının yarısının görme kaybını da içerebilir.

Ek semptomlar arasında yüzde veya kollarda ve bacaklarda uyuşma veya karıncalanma hissi (parestezi), ateş, dengesizlik, uyuşukluk veya uyuşukluk ve konuşmayı anlama veya ifade edememe (afazi) yer alır. Aura nadiren bir elin veya bir kolun motor zayıflığından önce gelen anormal hareketini içerir. Migren atağı sırasında gelişen spesifik aura semptomları bir ataktan diğerine farklılık gösterebilir. Hemiplejik migreni olan bazı kişiler aynı zamanda görsel, duyusal ve konuşma bozukluklarını içeren, ancak zayıflık içermeyen tipik auralı ataklar da geçirebilirler.

Hemiplejik migren atağı sırasında baş ağrısı auradan kısa süre önce, aura sırasında veya sonrasında başlayabilir. Migren baş ağrıları zonklayıcı, yoğun, bazen zayıflatıcı bir ağrıya neden olur ve normal baş ağrılarından çok daha güçlüdür. Ağrı bulantı veya kusmaya neden olabilir ve etkilenen kişiler ışığa (fotofobi) ve sese (fonofobi) karşı aşırı duyarlı olabilir.

Ciddi durumlarda, etkilenen bireylerde uzun süreli zayıflık, nöbetler, kafa karışıklığı, hafıza kaybı ve kişilik veya davranış değişiklikleri yaşanabilir. Nadir de olsa hemiplejik migren atakları komaya neden olacak kadar şiddetli olabilir. Bu tür şiddetli hemiplejik migren atakları sırasında halsizlik ve konuşma sorunları birkaç gün veya hafta sürebilir ancak genellikle tamamen düzelir. Nadir durumlarda zihinsel engellilik dahil kalıcı komplikasyonlar gelişebilir.

Hemiplejik migreni olan bireylerin az bir kısmında, beynin koordinasyon ve dengeyi kontrol eden ve aynı zamanda biliş ve davranışla ilgili alanı olan beyincik tutulumuna ilişkin belirti veya semptomlar gelişir. Bu belirtiler veya semptomlar, gözlerin kontrolsüz, tekrarlayan hareketlerini (nistagmus), geveleyerek konuşmayı (dizartri) ve istemli hareketlerin koordinasyon eksikliğini (ataksi) içerebilir. Bu belirtiler kalıcıdır ve genellikle yaşlanmayla birlikte yavaş yavaş ilerler.

Hemiplejik migrenli bireylerin az bir kısmında hemiplejik migren ataklarının dışında epileptik nöbetler gelişebilir. Ailesel hemiplejik migreni olan bireylerin az bir kısmında, erken çocukluk döneminde konuşma ve motor özelliklerin edinilmesinde gecikme, öğrenme güçlükleri veya nadiren bilişsel engeller olabilir.

Hemiplejik migren ailesel veya sporadik olarak sınıflandırılabilir. Üç gendeki varyantların ailesel hemiplejik migrene neden olduğu belirlendi. Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gende mutasyon meydana geldiğinde protein ürünü hatalı, verimsiz, eksik veya aşırı üretilebilir. Proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, beyin de dahil olmak üzere vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

CACNA1A genindeki varyantlar ailesel hemiplejik migren tip 1’e neden olur. ATP1A2 genindeki varyantlar ailesel hemiplejik migren tip 2’ye neden olur. SCN1A genindeki varyantlar ailesel hemiplejik migren tip 3’e neden olur. PRRT2 genindeki varyantlar da ailesel hemiplejik migrene neden olabilir. Bazı bireylerde ailesel hemiplejik migren vardır ancak bu genlerde varyantlar yoktur. Araştırmacılar bu bozukluğa neden olan ancak henüz tanımlanamayan başka genlerin de olduğunu düşünüyor.

Hemiplejik migrene neden olduğu bilinen dört gen, beyindeki sinir hücrelerinin (nöronlar) normal fonksiyonu için gerekli olan proteinleri üretir. Bu proteinler, iyon adı verilen elektrik yüklü parçacıkların sinir hücrelerini (nöronları) birbirine bağlayan bir kanal boyunca taşınmasında rol oynayarak beyin aktivitesinin düzenlenmesine yardımcı olur. Sonuç olarak, ailesel hemiplejik migren, sodyum ve kalsiyum iyonları gibi iyonların hücre zarlarındaki gözenekler (iyon kanalları) boyunca akışındaki anormallikler ile karakterize edilen bir grup bozukluk olan kanalopati olarak sınıflandırılabilir. Bu genlerin ürettiği proteinler vücudun diğer bölgelerine veya fonksiyonlarına da etki ediyor olabilir.

Bazı araştırmacılar hemiplejik migrende sinir hücrelerinin aşırı aktif olduğunu (hipereksitabilite) göstermişlerdir. Bu aşırı uyarılabilirlik, hemiplejik migren gelişiminde rol oynayabilecek kortikal yayılan depresyon adı verilen bir olguyla ilişkili olabilir. Kortikal yayılan depresyon, beynin hemisferlerine yayılan sinir hücrelerinin yavaş bir depolarizasyon dalgasıdır. Depolarizasyon, sinir hücrelerinin zarının içi ve dışı arasındaki yükteki bir değişikliği ifade eder; bu, iyonların zardan nasıl geçip geçemeyeceğini etkiler. Bu teorilerin hemiplejik migren gelişiminde kesin bir rol oynadığı kanıtlanmamıştır ve bu bozukluğun belirti ve semptomlarına neden olan karmaşık, altta yatan faktörleri belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.

Ailesel hemiplejik migren otozomal dominant kalıtsaldır. Baskın genetik bozukluklar, hastalığa neden olmak için mutasyona uğramış bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Mutasyona uğramış gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki değişen genin sonucu olabilir. Mutasyona uğramış genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Sporadik hemiplejik migren, ailesinde bu duruma sahip ilk kişi olan hemiplejik migreni olan bireyleri tanımlamak için kullanılan terimdir. Bu bireylerden bazıları, hastalıkla ilişkili üç genden birinin yeni bir varyasyonunu temsil ediyor olabilir. Diğerleri, herhangi bir semptomu olmayan (asemptomatik) bir ebeveynden bu durumu miras almış olabilir.

Yaygın migrenlerde olduğu gibi, migren atağına neden olabilecek çeşitli ‘tetikleyiciler’ vardır. Hemiplejik migren atağına neden olabilecek tetikleyiciler arasında belirli gıdalar, belirli kokular, parlak ışık, çok az veya çok fazla uyku, fiziksel efor, stres veya küçük kafa travması yer alır. Serebral anjiyografi de bir bölümü tetikleyebilir. Bu, beyindeki kan damarlarının sağlığını ve işlevini değerlendirmek için kullanılan bir tür röntgen muayenesidir. Bazen bir bölüm meydana geldiğinde tanımlanabilir hiçbir tetikleyici yoktur.

Hemiplejik migren tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta geçmişine, kapsamlı klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır. Doktorların hemiplejik migreni teşhis etmesine yardımcı olmak için önerilen iki tanı kriteri yayınlanmıştır.

Genel olarak, etkilenen bireylerin spesifik belirti veya semptomlar sergileyen iki auralı migren atağı geçirmesi gerekir. Tanı için en az bir diğer aura semptomu (görme, duyu, konuşma veya beyin sapı) ile ortaya çıkan, vücudun bir tarafında tamamen geri dönüşümlü kas zayıflığının (hemipleji) bulunması gerekir. Ailesel form için en az bir birinci veya ikinci derece akrabanın da bu bozukluğa sahip olması gerekir.

Hemiplejik migrenin tedavisi her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, çocuklarda beyin ve merkezi sinir sistemi bozukluklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (pediatrik nörologlar), nörologlar, baş ağrısı veya migren tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar, ağrı uzmanları, göz bozukluklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (oftalmologlar) , sosyal hizmet uzmanları ve diğer sağlık çalışanlarının tedaviyi sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Tüm aile için psikososyal destek de faydalı olabilir.

Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış tedavi protokolleri veya kılavuzları yoktur. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle geniş hasta grubu üzerinde test edilmiş tedavi denemeleri bulunmamaktadır. Tıbbi literatürde tek vaka raporları veya küçük hasta serileri kapsamında çeşitli tedaviler rapor edilmiştir. 

Tedavi denemeleri, hemiplejik migrenli bireylere yönelik spesifik ilaçların ve tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için çok yararlı olacaktır. Migrenin diğer yaygın türlerinde olduğu gibi tedavi, atak sırasında semptomların şiddetini azaltmak için alınan akut tedavi ve atak sıklığını azaltmak için her gün alınan koruyucu tedavi olarak ikiye ayrılır.

Hemiplejik migren atağını tedavi etmek için çeşitli ilaçlar kullanılabilir. Analjezikler ve steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar migren baş ağrısını azaltabilir. Hemiplejik migrenin akut tedavisi için verapamil, ketamin ve nalokson gibi ilaçları araştıran küçük çalışmalar vardır ancak hiçbir akut tedavinin auranın yoğunluğunu ve süresini azalttığı kanıtlanmamıştır. 

Çoğu hasta için triptanlar ve ergotaminlerden kaçınılmalıdır çünkü kan damarlarının daralmasına neden olurlar ve felç riski taşırlar. Bu, migrenin vasküler bir nedeninin olduğu teorisine dayanmaktadır. Bazı doktorlar bu ilaçların potansiyel bir tedavi olarak yeniden değerlendirilmesi gerektiğini düşünüyor. Triptanlar, kısa hemiplejik auraların ardından şiddetli migren baş ağrısının olduğu vakalarda faydalı olabilir; baş ağrısı başladığında ilaç alınmalıdır.

Düzenli migren tedavisinde kullanılan standart koruyucu ilaçlar, tüm hemiplejik migren türlerine sahip bireylerde atak sıklığını azaltmak için denenebilir. Bu ilaçlar arasında trisiklik antidepresanlar, beta blokerler, kalsiyum kanal blokerleri ve nöbet önleyici (antikonvülsan veya antiepileptik) ilaçlar yer alır. Hemiplejik migren tedavisinde asetazolamid, verapamil, flunarizin, lamotrijin ve botulinyum toksin A gibi ilaçları araştıran küçük çalışmalar bulunmaktadır. 

Hemiplejik migreni olan bireyler, migrenin önlenmesinde anti-CGRP antikorlarının etkinliğini ve güvenliğini değerlendiren çalışmalardan çıkarıldı. Son zamanlarda, küçük bir açık çalışma, hemiplejik migreni olan birkaç kişide hemiplejik migrende iyileşme olduğunu bildirdi. Daha ileri prospektif çalışmalara ihtiyaç vardır. Bazen nadir atak geçiren bireylerde herhangi bir koruyucu tedaviye ihtiyaç duyulmaz.

Şiddetli bir migren atağı geçiren kişilerin, özellikle yüksek ateş, bilinç kaybı veya nöbetler nedeniyle hastaneye yatırılması gerekebilir. Alternatif tanılar dışlandıktan sonra ve görüntülemede beyin ödemi olması durumunda intravenöz steroid tedavisi uygulanabilir. Ailesel hemiplejik tip 2’de görülen nöbetleri tedavi etmek için nöbet önleyici ilaçlar kullanılabilir.