Harlequin İktiyozis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Harlequin iktiyozu nadir görülen bir genetik cilt hastalığıdır. Harlequin iktiyozu otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Yeni doğan bebek, çatlayan ve parçalanan kalın deri tabakalarıyla kaplıdır. Kalın tabakalar yüz hatlarını bozabilir ve nefes almayı ve yemek yemeyi kısıtlayabilir.

Haber Merkezi / Harlequin bebeklerin acilen yeni doğan yoğun bakım ünitesinde bakıma alınması gerekir.

Harlequin iktiyozu olan bebekler kalın, tabak benzeri deri pullarıyla kaplıdır. Derinin gerginliği gözlerin ve ağzın çevresini çekerek göz kapaklarını ve dudakları tersyüz olmaya zorlayarak kırmızı iç astarları ortaya çıkarır. Bebeğin göğsü ve karnı cildin gerginliği nedeniyle ciddi şekilde kısıtlanabilir, bu da nefes almayı ve yemek yemeyi zorlaştırabilir.

Eller ve ayaklar küçük, şiş ve kısmen bükülmüş olabilir. Kulaklar şekilsiz veya eksik gibi görünebilir, ancak aslında kalın deri sayesinde kafayla kaynaşmıştır. Harlequin iktiyoz ile doğan bebeklerde ayrıca düz bir burun (burun köprüsünün çökmüş olması), anormal işitme, sık görülen solunum yolu enfeksiyonları ve azalmış eklem hareketliliği olabilir.

Erken doğum tipiktir ve bebekleri erken doğumdan kaynaklanan komplikasyon riskiyle karşı karşıya bırakır. Bu bebekler aynı zamanda düşük vücut ısısı, dehidrasyon ve hipernatremi (kandaki yüksek sodyum seviyeleri) açısından da yüksek risk altındadır.

Ağzın daralması ve şişmesi emme tepkisini engelleyebilir ve bebeklerin tüple beslenmeye ihtiyacı olabilir. Cildin gerginliği nedeniyle göz kapaklarının zorlanarak açılması durumunda bebeğin kornealarının yağlanması ve korunması gerekir.

Harlequin iktiyozu, cilt hücrelerinin normal şekilde gelişmesi için gerekli olan bir proteinin yapımı için talimatlar veren ABCA12 genindeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır. Yağların (lipitler) derinin en yüzeysel katmanına (epidermis) taşınmasında önemli bir rol oynayarak etkili bir cilt bariyeri oluşturur. Bu gen mutasyona uğradığında cilt bariyeri bozulur.

Harlequin iktiyozu otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden anormal bir gen alması durumunda ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de anormal geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Harlequin iktiyozu, çocuğun fiziksel görünümüne göre doğumda teşhis edilir. ABCA12 genindeki mutasyonlar için fetal DNA’nın test edilmesiyle doğum öncesi testler mümkün olabilir. Ek olarak, harlequin iktiyozunun bazı özellikleri ikinci trimester ve sonrasında ultrasonda görülebilir.

Harlequin iktiyozlu bebeklerin doğar doğmaz bakımında multi-disipliner bir ekip görev almaktadır. Bunun sonuçları iyileştirdiği ve solunum sıkıntısı, dehidrasyon, elektrolit dengesizlikleri, bozulmuş termoregülasyon, sistemik bakteriyel enfeksiyonlar ve beslenme güçlükleri gibi komplikasyonları azalttığı gösterilmiştir. Oral retinoidlerle erken tedavinin de sonuçları iyileştirdiği düşünülmektedir. Ancak bilinen toksisiteleri ve yan etkileri nedeniyle yalnızca ağır vakalarda kullanılırlar.

Palyaço tipi iktiyozun kalın, plaka benzeri derisi birkaç hafta içinde yavaş yavaş bölünecek ve soyulacaktır. Şu anda enfeksiyonu önlemek için antibiyotik tedavisi gerekli olabilir. Oral asitretin verilmesi kalın pulların dökülmesini hızlandırabilir. Palyaço bebeklerin çoğu, yaşamlarının ilk birkaç haftasında birebir hemşirelik bakımına ihtiyaç duyacaktır.

Kalın tabakalar soyulduktan sonra cilt kuru ve kızarık kalır ve büyük ince pullarla kaplanabilir. Cilt belirtileri, cilt yumuşatıcı yumuşatıcılar uygulanarak tedavi edilir. Bu özellikle cilt hala nemliyken banyo yaptıktan sonra etkili olabilir. Şiddetli iktiyozu olan birçok hasta, kalın pulları pürüzlü yüzeye sahip özel peeling eldivenleriyle ovalayarak manuel olarak pul pul dökülür.

Seramid veya kolesterol içeren cilt bariyeri onarım formülleri, petrolatum veya lanolin içeren nemlendiriciler ve hafif keratolitiklerin (alfa-hidroksi asitler veya üre içeren ürünler) tümü, cildi nemli ve esnek tutmak ve enfeksiyona yol açabilecek çatlama ve çatlakları önlemek için çalışabilir. Dolaşım kaybını önlemek için deri bantları tarafından daraltılmışsa parmaklardaki hasarlı dokunun çıkarılması (debridman) gerekebilir.