Gordon Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Gordon sendromu, distal artrogripozlar olarak bilinen bir grup genetik bozukluğa ait, oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Bu bozukluklar tipik olarak dizler, dirsekler, bilekler ve/veya ayak bilekleri de dahil olmak üzere alt kol ve bacaklardaki (ekstremitelerin uzak kısımları) belirli eklemlerin sertliğini ve hareket kabiliyetinin bozulmasını içerir.
Haber Merkezi / Bu eklemler, bükülmüş (bükülmüş) veya düzleştirilmiş (uzatılmış) bir konumda (kontraktürler) kalıcı olarak sabitlenme eğilimindedir. Gordon sendromu, birkaç parmağın kalıcı olarak bükülmüş bir pozisyonda sabitlenmesi (kamptodaktili), ayağın anormal şekilde içe doğru bükülmesi (çarpık ayak veya talipes) ve daha az sıklıkla, ağız tavanının tam olarak kapanmaması (yarık damak) ile karakterizedir.
Bazı bireylerde ek anormallikler de mevcut olabilir. Semptomların aralığı ve şiddeti kişiden kişiye değişebilir. Zeka etkilenmez. Gordon sendromuna PIEZO2 genindeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur ve otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır.
Gordon sendromu, dizler, dirsekler, bilekler ve/veya ayak bilekleri dahil olmak üzere kol ve bacaklardaki belirli eklemlerin (distal artrogripoz) sertliği ve hareket kabiliyetinin bozulmasıyla karakterize edilir. Bu bozukluğu olan bebeklerin çoğunda, birkaç parmak kalıcı olarak fleksiyon pozisyonunda (kamptodaktili) sabitlenebilir, bu da hareket açıklığında ve el becerisinde sınırlamalara neden olabilir. Ek olarak, etkilenen bebeklerde ayağın içe doğru anormal bükülmesi (çarpık ayak veya talipes) görülebilir. Ciddi durumlarda Gordon sendromlu bebeklerde yürümede gecikmeler yaşanabilir.
Etkilenen bebeklerin yaklaşık yüzde 20-30’unda ağız tavanının tam olarak kapanmaması (yarık damak) da görülür. Damakta ciddi malformasyonlar konuşma güçlüğüne neden olabilir. Ayrıca bazı kişilerde boğazın arka kısmındaki yumuşak doku yapısı (uvula) anormal şekilde bölünebilir (bifid).
Etkilenen bazı bireylerde Gordon sendromuyla ilişkili ek bulgular ortaya çıkmıştır ve aslında sendromun bir parçası olabilir. Bu tür ek bulgular arasında boy kısalığı, kalça çıkığı, üst omurganın anormal geriye eğriliği (lordoz) ve/veya omurganın anormal önden arkaya ve yan yana eğriliği (kifoskolyoz) yer alabilir.
Ek olarak, etkilenen bazı bireylerde göz kapaklarında sarkma (pitoz) görülebilir; burnun her iki yanında, gözlerin iç köşelerini kapatabilecek ekstra bir deri kıvrımı (epikantal kıvrımlar); el ve/veya ayak parmaklarında hafif perdelenme (sindaktili); ellerde ve ayaklarda anormal cilt sırtı desenleri (dermatoglifler); ve/veya kısa, perdeli bir boyun (pterygium colli). Bazı erkeklerde testislerden biri veya her ikisi de skrotuma inemeyebilir (kriptorşidizm). Etkilenen bireylerin bilişsel gelişimi normaldir.
Gordon sendromuna PIEZO2 genindeki bir değişiklik (mutasyon) neden olur . Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gende mutasyon meydana geldiğinde protein ürünü hatalı, verimsiz veya mevcut olmayabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.
Gordon sendromu otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Genetik hastalıkların çoğu, biri babadan, diğeri anneden alınan bir genin iki kopyasının durumuna göre belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Gordon sendromuyla ilişkili semptomlar, etkilenen bireyler arasında büyük farklılıklar gösterebilir (değişken ifade). Kadınların hastalık genini taşımalarına rağmen hastalığın daha az şiddetli bir formuna sahip olma (eksik penetrasyon) veya hastalıkla ilişkili hiçbir semptom göstermeme (asemptomatik) olasılığı daha yüksek gibi görünmektedir. Diğer iki bozukluk, Marden Walker sendromu ve distal artrogripozis 5, PIEZO2 genindeki değişikliklerden kaynaklanmaktadır.
Çoğu insanda Gordon sendromunun tanısı doğumda kapsamlı bir klinik değerlendirme ve karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasıyla konulur. Gordon sendromuyla ilişkili fiziksel özelliklerin çoğu (örneğin, kamptodaktili, çarpık ayak ve/veya yarık damak) doğumda (konjenital) açıktır.
Gordon sendromunun tedavisi her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, konuşma patologları, fizyoterapistler ve diğer sağlık profesyonellerinin etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.
Çarpık ayak ve kamptodaktili gibi bazı fiziksel anormalliklerin düzeltilmesine yardımcı olmak için ameliyat yapılabilir. Ayrıca rekonstrüktif cerrahi yarık damak gibi yüz deformitelerinin düzeltilmesine de yardımcı olabilir. Fizik tedavi dirseklerin, önkolların, bileklerin, parmakların ve bacakların hareket aralığını artırmaya yardımcı olabilir. Hareket aralığını iyileştirmek için braketler veya splintler kullanılabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.
