Felty Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

Felty sendromu genellikle romatoid artritle ilişkili veya bunun bir komplikasyonu olarak tanımlanır. Bu bozukluk genel olarak üç durumun varlığıyla tanımlanır: romatoid artrit (RA), dalak büyümesi (spenomegali) ve düşük beyaz kan hücresi sayısı (nötropeni). RA’nın varlığı ağrılı, sert ve şişmiş eklemlere yol açar. 

Haber Merkezi / Düşük beyaz kan hücresi sayımı, özellikle anormal derecede büyük bir dalakla birlikte olduğunda enfeksiyon riskinin artmasına neden olur. Felty sendromuyla ilişkili diğer semptomlar arasında yorgunluk, ateş, kilo kaybı ve/veya cilt lekelerinin renginin değişmesi (kahverengi pigmentasyon) yer alabilir. Felty sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Otozomal dominant bir özellik olarak genetik olarak aktarılabilen bir otoimmün bozukluk olduğuna inanılmaktadır.

Felty sendromunun semptomları romatoid artritinkine benzer. Hastalar, çoğunlukla el, ayak ve kol eklemlerinde ağrılı, sert ve şişmiş eklemlerden şikayetçidir. Etkilenen bazı bireylerde, romatoid artritle ilişkili semptomların ve fiziksel bulguların azaldığı veya bulunmadığı bir dönemde Felty sendromu gelişebilir. Bu durumda Felty sendromu teşhis edilemeyebilir. Daha nadir durumlarda, Felty sendromunun gelişimi, romatoid artritle ilişkili semptomların ve fiziksel bulguların gelişmesinden önce gelebilir.

Felty sendromu ayrıca dalakta anormal derecede büyüme (splenomegali) ve bazı beyaz kan hücrelerinin anormal derecede düşük seviyeleri (nötropeni) ile de karakterize edilir. Nötropenin bir sonucu olarak, etkilenen bireyler belirli enfeksiyonlara karşı giderek daha duyarlı hale gelir.

Felty sendromlu bireylerde ateş, kilo kaybı ve/veya yorgunluk da görülebilir. Bazı durumlarda, etkilenen kişilerde ciltte, özellikle bacakta renk değişikliği (anormal kahverengi pigmentasyon), alt bacakta yaralar (ülserler) ve/veya anormal derecede büyük bir karaciğer (hepatomegali) görülebilir. Ek olarak, etkilenen bireylerde dolaşımdaki kırmızı kan hücreleri anormal derecede düşük seviyelerde (anemi), kanın pıhtılaşma işlevlerine yardımcı olan dolaşımdaki kan trombositlerinde azalma (trombositopeni) ve/veya kan damarlarında iltihaplanma (vaskülit) görülebilir. Nadir durumlarda, göz anormallikleri Felty sendromuyla ilişkilendirilmiştir.

Felty sendromunun kesin nedenleri şu anda net değil. Bilim adamları, kan hücresi anormalliklerinin, alerjinin veya bilinmeyen bazı bağışıklık bozukluklarının, bu bozuklukla yaygın olarak ilişkilendirilen sık görülen enfeksiyonlara yol açabileceğine inanıyor. Bu klinisyenler Felty sendromunun otoimmün bir hastalık olabileceğini düşünmektedir. Otoimmün bozukluklar, vücudun istilacı veya “yabancı” organizmalara karşı doğal savunması (antikorlar), genellikle bilinmeyen nedenlerle vücudun kendi dokusuna saldırmaya başladığında ortaya çıkar.

En azından bazı Felty sendromu vakalarının genetik olarak belirlendiği düşünülmektedir. Birkaç kuşak boyunca Felty sendromlu ailelerle ilgili bazı çalışmalar, klinik genetikçilerin, otozomal dominant bir özellik olarak aktarılan spontan bir mutasyonun meydana gelebileceğini öne sürmesine yol açmıştır. Ancak mutant genin karakteri ve yeri henüz belirlenmemiştir.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 11p13”, 11. kromozomun kısa kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin yerini belirtir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olmanın bu riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Felty sendromunun tanısı genellikle kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve klasik fiziksel bulgular üçlüsünün (yani romatoid artrit varlığı, düşük beyaz kan sayımı ve splenomegali varlığı) tanımlanması sonucunda konur

Felty sendromunun tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Romatoid artrit, Felty sendromunun yokluğunda olduğu gibi tedavi edilmelidir (örn. yatak istirahati, uygun egzersiz, ısı tedavileri, altın tuzları, steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar (NSAIDS, penisilamin, vb.).

Çoğu durumda tedavi dalağın çıkarılmasını (splenektomi) içerebilir. Splenektominin anemi, trombositopeni, nötropeni ve/veya sıklıkla Felty sendromuyla ilişkili kronik enfeksiyonlar üzerinde yararlı etkileri olmuştur. Ancak tıbbi literatüre göre bu işlemin uzun vadeli değeri henüz netlik kazanmamıştır.