Fallot Tetralojisi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Fallot tetralojisi, siyanotik konjenital kalp hastalığının en yaygın şeklidir. Siyanoz, kanda dolaşan oksijen seviyesinin düşük olması nedeniyle cildin anormal mavimsi renk değişikliğidir. Semptomların şiddeti, sağ ventrikülden gelen kan akımı obstrüksiyonunun derecesi ile ilişkilidir.
Haber Merkezi / Fallot Tetralojisi, dört farklı kalp kusurunun birleşiminden oluşur: bir ventriküler septal kusur (VSD); sağ ventrikülden akciğerlere kan akışının engellenmesi (pulmoner stenoz); kanın hem sağ hem de sol ventriküllerden aorta akmasına neden olan yer değiştirmiş bir aort (dextroposition veya overriding aort); ve sağ ventrikülün anormal genişlemesi (sağ ventrikül hipertrofisi).
Belirtileri
Fallot tetralojisinin semptomları kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Hafif ila şiddetli arasında değişebilen semptomların şiddeti, sağ ventrikülden kan akışındaki tıkanıklığın derecesi ile ilgilidir.
Fallot tetralojisi doğumda mevcut olabilir veya yaşamın ilk yılında ortaya çıkabilir. Bu bozukluğun en yaygın semptomu, cildin anormal mavimsi renk değişikliğidir (siyanoz). Bu, çocuk dinlenirken veya ağlarken meydana gelebilir. Dudakların ve ağzın, parmak uçlarının ve ayak tırnaklarının mukoza zarları, oksijen eksikliği nedeniyle özellikle mavi olabilir.
Etkilenen bebekler nefes almada güçlük çekebilir (nefes darlığı); sonuç olarak, kısa sürelerle oynama ve sonra dinlenme eğilimindedirler. Diğer belirtiler arasında kalp üfürümü, kolay yorulma, iştahsızlık, yavaş kilo alımı, kalp üfürümleri, kırmızı kan hücrelerinin sayısında anormal bir artış (polisitemi), geniş, büyümüş uçlar ve sarkan tırnaklar (çomak parmak) olan el ve ayak parmakları sayılabilir. ve/veya gecikmiş fiziksel büyüme.
Fallot tetralojisi olan bazı bebekler, şiddetli siyanoz ve nefes alma zorluğu (paroksismal hipersiyanotik atak veya “mavi” veya “tet” büyüleri) dönemleri yaşayabilir. Bu bölümler sırasında bebek huzursuz olabilir, nefes nefese kalırken aşırı derecede siyanotik hale gelebilir ve ebeveynin seslerine yanıt vermeyebilir.
Aşırı durumlarda, bebekler bayılabilir. Nefes almaya yardımcı olmak için karakteristik bir çömelme pozisyonu varsayılabilir. Şiddetli ataklar bilinç kaybına ve bazen vücudun bir tarafında konvülsiyonlara veya geçici felçlere (hemiparezi) yol açabilir. Bu nöbetler birkaç dakikadan birkaç saate kadar sürebilir ve ardından kas zayıflığı dönemleri ve uzun süreli uyku gelebilir.
Fallot tetralojisi ile ilişkili olarak çeşitli başka komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Bunlar, bebeklerde hafif anemi, daha büyük çocuklarda kırmızı kan hücrelerinin sayısında anormal artış (polisitemi) ve kan pıhtılaşma (pıhtılaşma) kusurlarını içerebilir. Bu kan anormallikleri, kan dolaşımında dolaşabilen kan pıhtılarının oluşumuna (emboliler) yol açabilir. Bu kan pıhtıları beyne giden kan akışının (serebral enfarktüsler) geçici olarak kesilmesine neden olabilir.
Ek komplikasyonlar arasında sinüslerin enfeksiyöz iltihaplanması (sinüzit) ve beyin apseleri yer alabilir.
Bazı durumlarda normalde doğumdan önce kapanan aort ile pulmoner arter arasındaki bağlantı açık kalabilir (patent duktus arteriozus). Bu durumla ilişkili semptomlar, açıklığın boyutuna bağlı olarak değişir ve hızlı nefes alma, sık solunum yolu enfeksiyonları ve kolay yorulmayı içerebilir. Kalbin bakteriyel enfeksiyonu (endokardit) veya anormal kalp ritimleri (aritmiler) dışında konjestif kalp yetmezliği nadirdir. Bununla birlikte, yaygın bir işaret kalp üfürümü veya kalp atışını dinlerken duyulan ekstra bir sestir.
Fallot tetralojisinin en şiddetli formu psödotrunkus arteriozus olarak bilinir. Bozukluğun bu formuna sahip bebekler, sağ ventrikül kan akışının derin şekilde tıkanması ve akciğerlerle ilgili kan damarlarının ve kapakçıkların (pulmoner atrezi) şiddetli azgelişmişliği ile ilgili ciddi semptomlar yaşarlar. Ventriküler septal defektler, bozukluğun bu formunda genellikle şiddetlidir. Şiddetli siyanoz, endişe verici derecede düşük dolaşımdaki oksijen seviyeleri ve aşırı dolaşımdaki kırmızı kan hücreleri (polisitemi), psödotrunkus arteriyozusun başlıca özellikleridir.
Nedenleri
Fallot tetralojisinin kesin nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, bazı araştırmalar, bozukluğun birkaç genetik ve/veya çevresel faktörün (multifaktoriyel) etkileşiminden kaynaklanabileceğini düşündürmektedir. Bu nedenle araştırmacılar, gelişmekte olan fetüsteki genleri bir şeyin etkileyerek bu doğum kusuruna neden olabileceğinden şüpheleniyorlar, ancak bu tetikleyicinin kesin doğası bilinmiyor.
Fallot tetralojisi olan bir çocuk sahibi olma riskini artırabilecek bazı durumlar viral hastalıklar, alkol kullanımı, diyabet, yetersiz beslenme ve 40 yaşın üzerinde hamile kalmaktır. Fallot tetralojisi olan bebeklerin yaklaşık yüzde 25’inde kalbin işlevi veya yapısıyla ilgili olmayan başka doğuştan doğum kusurları da vardır.
Teşhisi
Fallot tetralojisinin tanısı klinik değerlendirme ve fizik muayene ile doğrulanır. Tanı ve tedaviye yardımcı olmak için elektrokardiyogram, ekokardiyogram ve kalp kateterizasyonu gibi çeşitli özel testler yapılabilir. Fallot tetralojisi mevcut olduğunda, röntgen çalışmaları genellikle karakteristik olarak çizme şeklinde (coeur en sabot) normal boyutta bir kalp ortaya çıkarır. Sistemik kan oksijen doygunluğu ve hemoglobinin periyodik ölçümleri de tavsiye edilir. Bu bozukluğu olan bebeklerde genellikle sol üst göğüs kemiği üzerinde nispeten yüksek bir üfürüm vardır.
Tedavisi
Fallot tetralojisinin kesin tedavisi cerrahidir (yani, Blalock-Taussig şant prosedürü, aortik/pulmoner şant, intrakardiyak onarım, balon pulmoner valvüloplasti ve/veya kapak replasmanı). Bu kalp malformasyonunun cerrahi olarak düzeltilmesi en iyi bebeklik döneminde gerçekleştirilir. Kesin cerrahi prosedürün seçimi, semptomların ciddiyetine ve malformasyonun boyutuna bağlıdır.
Cerrah pulmoner kapağı genişletecek ve sağ ventrikülden pulmoner artere geçiş genişleyecektir. Ventriküler septal defekti onarmak için septumdaki deliği bir yama kapatır. VSD ve pulmoner kapak problemlerini çözerek diğer iki kusuru düzeltir.
Tam onarım ameliyatı olmak için çok zayıf veya küçük olan bebeklere geçici cerrahi önerilebilir; tam onarım ameliyatı bebek güçlendiğinde yapılacaktır. Aorttan ayrılan büyük bir arter ile pulmoner arter arasına bir tüp veya “şant” yerleştirilir. Oksijen almak için kanın akciğerlere gitmesi için bir yol oluşturur. Tam onarım ameliyatı sırasında tüp çıkarılır.
Erken onarım mümkün olmadığında, bebeklik veya erken çocukluk döneminde başka cerrahi önlemler alınabilir.
Ameliyattan önce semptomları kontrol etmeye yönelik tedavi (palyatif), yeterli sıvı alımının sürdürülmesini (hidrasyon), kandaki hemoglobin düzeylerinin izlenmesini ve yorucu egzersizden kaçınmayı içerebilir. Düzensiz kalp atışlarını (aritmiler), hızlı kalp atışlarını ve/veya kalp yetmezliğini kontrol etmeye yardımcı olmak için kalp ilaçları (örn. digitalis) reçete edilebilir.
Şiddetli semptom epizotları veya “mavi büyüler” (hipoksi), ek oksijen, morfin ve/veya oksijen konsantrasyonunu iyileştiren diğer ilaçların uygulanmasını gerektirebilir. Diz-göğüs pozisyonu da semptomatik rahatlama sağlayabilir. Kandaki anormal derecede yüksek asit seviyelerini (asidoz) düşürmek için sodyum bikarbonat uygulanabilir. İlaç propranolol, gelecekteki nöbetleri önlemeye ve şiddetini azaltmaya yardımcı olmak için verilebilir. Vücuttaki fazla sıvının atılmasına yardımcı olan ilaçlar (diüretikler), diyette tuz kısıtlaması ve yatak istirahati konjestif kalp yetmezliğinin tedavisinde etkili olabilir.
Fallot tetralojisi olan bebeklere enfeksiyonları önlemeye (profilaksi) yardımcı olmak için antibiyotikler verilebilir, çünkü bu bozukluğu olan çocuklar bakteriyel kalp enfeksiyonuna (endokardit) duyarlıdır. Solunum yolu enfeksiyonları şiddetli ve erken tedavi edilmelidir. Çocuklara öngörülebilir risk zamanlarında (örneğin, diş çekimi ve ameliyat) antibiyotik verilmelidir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.
Bu bozukluğu olan bebeklerin kardeşlerinde Fallot tetralojisi riskinin çok düşük olduğu düşünülse de, genetik danışmanlık ebeveynler ve diğer aile üyeleri için faydalı olabilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
