E Vitamini Eksikliği Ataksisi Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
E vitamini eksikliği ataksisi (AVED), kandaki çok düşük E vitamini seviyelerinin neden olduğu, hareket ve motor kontrolü etkileyen, nadir görülen, ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır.
Haber Merkezi / E vitamini gıda kaynaklarında bulunur ve vücuttaki hücreleri serbest radikaller olarak adlandırılan zararlı moleküllerden koruyan önemli bir antioksidan görevi gördüğü için uygun sağlık için gereklidir. AVED’li bireyler diyetten E vitamini alamazlar ve kullanamazlar.
AVED, merkezi sinir sistemi (beyin ve omurilik), gözler ve kalp gibi vücudun birçok farklı sistemini etkileyebilir. Yeterli düzeyde E vitamini olmadan, AVED’li bireylerin hareketleri koordine etmede zorluk (ataksi) ve konuşma (dizartri), bacaklarda refleks kaybı (alt ekstremite arefleksi) ve uzuvlarda duyu kaybı (periferik nöropati) gibi nörolojik sorunları vardır.
Bunlara ek olarak, AVED’li bir kişide göz anormallikleri (retinitis pigmentosa), kalp kaslarını etkileyen bozukluklar (kardiyomiyopati) ve omurganın anormal eğriliği (skolyoz) görülebilir. AVED, daha yaygın bir bozukluk olan Friedreich ataksisine çok benzer. AVED, otozomal resesif bir modelde kalıtılır ve alfa-tokoferol transfer proteinindeki (mutasyonlar veya patojenik varyantlar) bir değişiklikten kaynaklanır (TTPA ).
AVED’in semptomları ve şiddeti kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Tedavi olmadan, kişi yaşlandıkça semptomlar daha da kötüleşebilir.
AVED beyin ve omuriliği (merkezi sinir sistemi veya CNS) ve ayrıca CNS’yi vücudun geri kalanına bağlayan motor ve duyusal sinirleri (periferik sinir sistemi) etkiler. Bu, vücut hareketlerini kontrol etmede zorluk ve ellerin ve ayakların uyuşması (periferik nöropati) olan ataksi ile sonuçlanır.
AVED’li bireyler, sabit olmayan veya sendeleyerek yürüme (yürüyüş) veya hareketsiz dururken titreme olarak görünebilen bacaklarda artan zayıflık geliştirir. Semptomlar çok şiddetli hale gelirse, AVED’li bir kişi yürüyemiyorsa tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir.
AVED tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve çeşitli testler ve karakteristik bulgular ile (örn., yağ malabsorpsiyonu ve anormallikler kanıtı olmadan normal lipoproteinler ve lipidler ile düşük E vitamini seviyeleri) konur.
AVED’li bireyler yüksek dozda E vitamini takviyesi ile tedavi edilir. Erken teşhis ve tedavi, bozukluğun ilerlemesini yavaşlatabilir veya durdurabilir ve hatta bazı kişilerde mevcut semptomları iyileştirebilir. E vitamini ile ömür boyu tedavi gerekli olacaktır.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
