Duodenal Atrezi Veya Stenoz Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Duodenal atrezi veya stenoz, genellikle belirgin bir neden olmaksızın (ara sıra) ortaya çıkan nadir bir konjenital sindirim bozukluğudur. Bununla birlikte, birkaç duodenal atrezi vakası otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtsaldır.

Haber Merkezi / Duodenal atrezi yenidoğan bebeklerin bir hastalığıdır. İnce bağırsağın (duodenum) ilk kısmındaki kanalın (lümen) bir kısmının yokluğu veya tamamen kapanması (atrezi) veya duodenumun daralmasına (stenoz) bağlı kısmi tıkanıklık mevcuttur. Duodenal atrezi veya duodenal stenozdan etkilenenlerin yarısından fazlasında diğer ilişkili anormallikler bulunabilir.

Duodenal atrezi ve duodenal stenoz, ince bağırsağın (duodenum) ilk kısmında yokluk veya tamamen kapanmanın (atrezi) veya duodenumun daralmasının (stenoz) olduğu anormalliklerdir. Bebeklerin sindirim sistemindeki bu tıkanıklıklar, besinlerin uygun şekilde emilmesini engeller.

Duodenumdaki defekt, pankreas ve safra kanallarının ince bağırsağın ilk kısmına (ampulla of Vater) açılırken birleştiği bölgede veya duodenumun ampulla açıklığından en uzak kısmında yerleşmiş olabilir. Vater. İnce bağırsağın üst kısmında kanal yokluğu, duodenumda bir halka veya ağ, ince bağırsağın üst kısmında anormal derecede küçük bir kanal olabilir veya duodenum sadece bağırsağa giden kısa bir akorla sonlanmış olabilir. .

Duodenumun tamamen tıkanmasının belirtileri arasında genellikle doğumdan birkaç saat sonra başlayan safralı kusma (karaciğerden kaynaklanan sarı-yeşil bir salgı veya bazı durumlarda açık veya açık kahverengi granüler madde), üst karın bölgesinde şişkinlik veya şişkinlik sayılabilir. tedaviye dirençli kabızlık, ciltte sarı renk değişikliği (sarılık) ve/veya doğumdan önce ultrasonla tespit edilen amniyotik sıvı fazlalığı (polihidramnios).

Kısmi duodenal tıkanıklığın belirtileri ciddiyetine bağlı olarak değişir. Haftalar, aylar veya yıllar boyunca ortaya çıkmadan büyüyebilir ve azalabilirler. Dehidrasyonun yanı sıra uzun süreli kusma da meydana gelebilir.

Bu bozuklukla ilişkili diğer problemler arasında normalden daha kısa bağırsaklar, düşük doğum ağırlığı, erken doğum ve/veya elektrolit dengesizliği (enerji kullanımı için doğru miktarlarda ihtiyaç duyulan kan, doku ve hücre sıvısındaki elementler) yer alabilir.

Duodenal atrezi veya duodenal stenozu olan bazı bebeklerde ilişkili anormallikler bulunmuştur. Bu bozukluklardan etkilenen bireylerin yüzde yirmi ila otuzunda Down sendromu, yüzde yirmi ikisinde ise kalp hastalığı bulunmaktadır. Kolonun anormal dönmesi, duodenumun bir kısmını çevreleyen halka şekilli pankreas (annulas pankreas), nefes borusu ile yemek borusu arasında anormal tüp benzeri geçiş (trakeoözofageal fistül) ve/veya böbrek malformasyonları da bu durumlarla ilişkilendirilebilir.

Duodenal atrezi veya stenoz vakalarının çoğunluğu, görünürde bir neden olmaksızın (ara sıra) ortaya çıkar. Anormalliklerin neden ortaya çıkabileceğine dair iki teori vardır. Embriyodaki kan damarı kusurları, etkilenen bölgedeki kan akışını azaltarak duodenumun yokluğuna veya kapanmasına neden olabilir veya duodenumda duodenumun ilk bölümünün (lümen) kanalını tıkayan hücrelerin aşırı büyümesi olabilir. fetal gelişimin altıncı veya yedinci haftasında meydana gelir.

Birkaç duodenal atrezi vakası otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtsaldır. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür. Resesif bozukluklarda, kişi her iki ebeveynden de aynı özellik için aynı kusurlu geni miras almadıkça bu durum ortaya çıkmaz. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. 

Her ikisi de resesif hastalık taşıyıcısı olan bir çiftin çocuklarına hastalığın bulaşma riski yüzde 25’tir. Çocuklarının yüzde ellisi hastalığın taşıyıcısı olma riski taşıyor ancak genellikle hastalığın belirtilerini göstermiyor. Çocuklarının yüzde yirmi beşi, her iki ebeveynden birer tane olmak üzere normal genlerin her ikisini de alabilir ve genetik olarak normal olacaktır (söz konusu özellik için). Risk her hamilelikte aynıdır.

Duodenal atrezi ultrasonla karın bölgesinde görülebilen “çift kabarcık” varlığıyla tanınabilir. Hastalık ne kadar erken teşhis edilir ve ameliyat yapılırsa sonuç o kadar iyi olur. Bir süre parenteral beslenmeye (ağızdan değil, damar yoluyla veya doğrudan mideye verilen yiyecekler) ihtiyaç duyulabilir.

En sık yapılan ameliyat duodenojejunostomidir. Bu, duodenum ile jejunum arasında bağlantının oluşturulduğu bir işlemdir. Atrezi duodenumun ilk kısmında yer aldığında gastrojejunostomi tedavi seçeneği olabilir. Bu, mide ile jejunum arasında tıkanıklığı atlayarak cerrahi bir bağlantının oluşturulduğu bir prosedürdür.

Duodenoduodenostomi, bazen bölünmüş duodenumun iki kısmı arasında bir bağlantı veya açıklık oluşturmak için kullanılan başka bir cerrahi prosedürdür. Genetik danışmanlık, bozuklukların kalıtsal formuna sahip hastalar ve aileleri için faydalı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.