Chiari Malformasyonları Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Chiari malformasyonları, beynin ve omuriliğin birleştiği alt arka kafatasındaki alanı etkileyen bir grup karmaşık beyin anormalliğidir. Chiari malformasyonlarının altında yatan anatominin doğumda (konjenital) mevcut olduğu düşünülse de çoğu vakada bunlar yetişkinliğe kadar klinik olarak belirgin hale gelmeyebilir.
Haber Merkezi / Chiari malformasyonlarının kesin nedeni bilinmemektedir, ancak genellikle kafatasının tabanına yakın boşluk (posterior fossa) dardır ve kafatasının bu kısmının çevrelediği serebellumun boyutuna göre anormal derecede küçüktür. Araştırmacılar, bazı durumlarda küçük posterior fossanın gelişmekte olan beynin, özellikle beyincik ve beyin sapının aşağı doğru itilmesine neden olabileceğine inanıyor.
Serebellumun bir kısmı (serebellar bademcikler olarak bilinir), kafatasının tabanındaki oksipital kemikte bulunan normal açıklık olan foramen magnumdan dışarı çıkabilir (fıtıklaşabilir). Bademcikler böylece beyin omurilik sıvısının (BOS) kafatası ve omurilik kanalına ve omurilik kanalından akışına müdahale edebilir ve potansiyel olarak beynin ve omurganın subaraknoid boşluklarında serebral omurilik sıvısının birikmesine yol açabilir.
Bir Chiari malformasyonu ayrıca beyin üzerinde baskıya neden olabilir ve potansiyel olarak çok çeşitli semptomlara neden olan hidrosefali (beyinde aşırı beyin omurilik sıvısı birikmesinden kaynaklanan basınç) ve omurilik üretebilir. Aslında, iki Chiari malformasyonu vakası tam olarak aynı değildir ve ilişkili semptomlar oldukça değişkendir. Chiari malformasyonlarının ciddiyeti de önemli ölçüde değişebilir. Bazı durumlarda, etkilenen kişilerde herhangi bir semptom (asemptomatik) gelişmeyebilir; diğerlerinde ciddi, potansiyel olarak zayıflatıcı veya yaşamı tehdit edici semptomlar gelişebilir.
Geleneksel olarak Chiari malformasyonları, serebellar tonsillerin ne kadarının foramen magnumdan dışarı çıktığına göre tanımlanmış ve sınıflandırılmıştır. Bir Chiari malformasyonu teşhisi genellikle serebellar bademciklerin foramen magnum’un altında çıkıntı yapması anlamına gelir (bu tartışmalı olsa da genellikle en az 5 milimetre olarak belirtilir).
Bununla birlikte, araştırmacılar, bir Chiari malformasyonunda bademcik iniş uzunluğunun her zaman semptomların ciddiyetine veya tedaviye verilen cevaba karşılık gelmediğini belirlediler. Aslında, bazı bireyler, serebellar bademciklerin çok az indiği veya hiç olmadığı Chiari malformasyon tip 0’a sahip olarak sınıflandırılır. Bu kişilerde, büyük olasılıkla kafatası ve omurilik kanalı içindeki beyin omurilik sıvısının akışındaki anormallikler nedeniyle, bir Chiari malformasyonu ile ilişkili semptomlar hala mevcuttur.
Chiari malformasyonunun belirtileri ve semptomları bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir. Bazı kişilerde tesadüfi bir bulgu olarak tanı konulduktan sonra herhangi bir belirti (asemptomatik) olmayabilir; diğerleri nörolojik bozukluklar gibi ciddi belirtilere sahip olabilir. Semptomlar alevlenme ve remisyon dönemlerinden geçebilir. Chiari malformasyonları, her bir kişiyi farklı şekilde etkileyecek oldukça değişken durumlardır.
Spesifik semptomlar farklı kombinasyonlarda ortaya çıkabilir ve genellikle serebellum, beyin sapı, omurilik ve alt kraniyal sinirlerin işlev bozukluğunu yansıtır. Etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan tüm semptomlara sahip olmayabileceğini not etmek önemlidir. Etkilenen bireyler, özel durumları, ilişkili semptomlar ve genel prognoz hakkında doktorları ve tıbbi ekiple konuşmalıdır.
Bir Chiari malformasyonu ile ilişkili en yaygın semptom, oksipital baş ağrılarıdır. Bu baş ağrıları, kafatasının tabanına yakın hissedilir ve boyun ve omuzlarda ağrıya neden olacak şekilde yayılabilir. Şiddetli olabilirler ve keskin, kısa, zonklayan veya titreşen olarak tanımlanabilirler. Oksipital baş ağrıları öksürme, ıkınma veya hapşırma ile ortaya çıkabilir veya kötüleşebilir.
Gözleri etkileyen anormallikler, çift görme (diplopi), ışığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi), bulanık görme, istemsiz göz hareketleri (nistagmus) ve gözlerin arkasında ağrı dahil olmak üzere Chiari malformasyonu olan bireyleri de etkileyebilir. Vertigo, baş dönmesi, kulak çınlaması (tinnitus) ve iki taraflı işitme bozukluğu da gelişebilir.
Bir Chiari malformasyonu ile ilişkili ek semptomlar arasında zayıf koordinasyon ve denge sorunları, kas zayıflığı, yutma (disfaji) veya konuşma (dizartri), çarpıntı, bayılma olayları (senkop) ve parmaklarda, ayak parmaklarında veya dudaklarda karıncalanma veya yanma hissi (parestezi) yer alabilir. ). Chiari malformasyonları olan kişilerde uyku bozuklukları, özellikle uyku apnesi ve kronik yorgunluk da tanımlanmıştır.
Etkilenen bireyler ayrıca siringomiyeli olarak bilinen bir durum olan omurilikte (syrinx) sıvı dolu bir boşluk veya kist geliştirebilir. Bu durum kroniktir ve sirenks zamanla genişleyebilir. Syringomyelia, sirenksin boyutuna ve spesifik konumuna bağlı olarak çeşitli semptomlarla ilişkilendirilebilir. Potansiyel semptomlar arasında kas kütlesi kaybı, kas zayıflığı, özellikle sıcak ve soğuğa karşı uyuşma veya duyu azalması, omurganın anormal eğriliği (skolyoz), bağırsak ve mesane kontrolünün kaybı, kronik ağrı, kas kasılmaları, koordinasyonsuz hareketler (ataksi) ve bacak kaslarının spazmları ve kasılması (spastisite).
Bazı kişilerde, omuriliğin merkezi kanalının (omuriliğin ortasından geçen küçük kanal) anormal genişlemesi ile karakterize edilen ve hidromyeli olarak bilinen siringomiyeli ile ilgili bir durumu vardır. Bu küçük boşluklar beyin omurilik sıvısı ile doludur ve varsa önemi bilinmemektedir. Bazı doktorlar syringomyelia veya hydromyelia terimlerini birbirinin yerine kullanır.
Bununla birlikte, hidromyeli boşlukları dördüncü ventriküle (beyinde normalde beyin omurilik sıvısı içeren bir alan) bağlanır. Hydromyelia, Chiari malformasyon tip II gibi beyin anormallikleri olan veya olmayan bebeklerde ve küçük çocuklarda da mevcut olabilir. Siringomiyeli vakalarındaki sıvı dolu boşluklar genellikle diğer sıvı dolu alanlarla veya boşluklarla bağlantı kurmaz ve yetişkinlerde çocuklardan daha sık görülür.
Chiari malformasyonu tip I: Chiari malformasyon tip I, siringomiyeli’nin en yaygın nedenidir. Herhangi bir belirtiye neden olmayabilir ve genellikle ergenlik veya yetişkinliğe kadar tanınmaz. Sonuç olarak, bu forma bazen yetişkin Chiari malformasyonu denir. Chiari malformasyon tip I, beyin sapı ve omuriliğin sıkışması nedeniyle nörolojik semptomlara neden olabilmesine rağmen, genellikle diğer nörolojik anormalliklerle ilişkili değildir.
Chiari malformasyonu 2: Chiari malformasyon tip 2 genellikle tip I’den daha şiddetlidir ve genellikle semptomlar çocukluk döneminde belirginleşir. Chiari malformasyon tip II’nin ciddiyeti büyük ölçüde değişebilir. Bozukluk potansiyel olarak bebeklik veya çocukluk döneminde ciddi, yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.
Chiari malformasyon tip 2’de, serebellar doku omurilik kanalına kadar uzanır. Etkilenen bireyler yukarıda açıklanan semptomların bazılarına sahip olabilir. Ancak hidrosefali gibi ek bulgular da ortaya çıkabilir. Hidrosefali, beyin ventriküllerinde aşırı beyin omurilik sıvısının birikmesinin beyin dokuları üzerinde baskıya neden olduğu bir durumdur. Hidrosefali, anormal şekilde genişlemiş bir kafaya (makrosefali), kusmaya, sinirliliğe, nöbetlere ve gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikmelere neden olabilir. Hidrosefali ile ilişkili spesifik semptomlar bir çocuktan diğerine değişebilir.
Chiari malformasyon tip 2, neredeyse her zaman, sıklıkla miyelomeningosel olarak ortaya çıkan bir spina bifida formu ile ilişkilidir. Spina bifida, arka omuriliğin ve kemikli vertebral arkın (lamina) tam olarak kapanmamasına bağlı bir doğum kusurudur. Bu anomaliye sahip birçok vaka, omuriliğin bir kısmını omurilik kanalından açıkta bırakır ve tipik olarak beyin omurilik sıvısı, meninksler ve omurilik ve sinirlerin kısımları (miyelomeningosel) ile dolu bir kese oluşturur. Miyelomeningosel, mesane ve barsak kontrolünün olmaması da dahil olmak üzere spinal açıklığın altında kısmi veya tam felç ile ilişkilendirilebilir.
Chiari malformasyon tip 2, beynin karmaşık anomalileri dahil olmak üzere diğer önemli nörolojik durumlarla ilişkilendirilebilir. Chiari malformasyon tip II bazen pediatrik Chiari malformasyonu olarak adlandırılır ve bebeklik veya erken çocukluk döneminde cerrahi müdahale gerektirir.
Chiari malformasyonu tip 3: Chiari malformasyon tip 3, son derece nadirdir ve Chiari malformasyon tip 1 ve 2’den daha şiddetlidir. Bu form, beynin bir kısmının ve onu çevreleyen zarların (meninksler) kafatasındaki bir kusurdan dışarı çıktığı bir durum olan ensefalosel ile ilişkilidir.
Etkilenen bireyler, Chiari malformasyon tip 2 ile ilişkili semptomların çoğuna sahip olmakla birlikte ek semptomlara da sahiptir. Chiari malformasyonu tip 3 genellikle bebeklik döneminde zayıflatıcı ve yaşamı tehdit eden komplikasyonlarla ilişkilendirilir.
Chiari malformasyonu tip 4: Tip 1-3’den farklı olarak, Chiari tip 4 malformasyonu foramen magnumdan beynin herniasyonu ile ilişkili değildir. Bu durumda, beyin az gelişmiştir (hipoplastik) veya gelişemez (aplastik). Chiari malformasyon tip IV en şiddetli formdur ve genellikle bebeklik döneminde ölümcüldür. Serebellar bademcik fıtığı olmaması nedeniyle, bazı araştırmacılar bu durumu bir Chiari malformasyonu şekli olarak görmemektedir.
Chiari malformasyonu tip 0: Araştırmacılar, Chiari malformasyonu olan bazı bireylerin foramen magnumdan serebellar bademciklerde minimal herniasyon olduğunu veya hiç olmadığını belirlediler. Bu kişilerde serebellar tonsil herniasyonu olmamasına rağmen sıklıkla siringomiyeli vardır. Oksipital baş ağrıları da oluşabilir.
Bu vakalardaki semptomlar büyük olasılıkla beyin omurilik sıvısının kafa tabanındaki foramen magnum seviyesindeki akışındaki anormalliklere bağlıdır, ancak genellikle tanımlanabilir bir neden yoktur. Bu duruma sahip bireyler, dekompresyon ameliyatından sonra düzelmiştir. Chiari malformasyonları için bir sınıflandırma olarak Chiari malformasyon tip 0’ın eklenmesi tartışmalıdır; bazı doktorlar, Chiari malformasyonu teşhisi için tonsiller herniasyonun olması gerektiğine inanırlar.
Bir Chiari malformasyonunun teşhisi, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve özel görüntüleme teknikleri de dahil olmak üzere çeşitli özel testleri içeren bir nörolojik muayeneye dayanır.
Bir Chiari malformasyonunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, beyin cerrahları, nörologlar, göz uzmanları (oftalmologlar) ve diğer sağlık profesyonellerinin bir hastanın tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.
Tedavi prosedürleri ve müdahaleler, hastalığın ilerlemesi gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişiklik gösterebilir; belirli semptomların varlığı veya yokluğu; malformasyonun ana fiziksel semptomlarla ilişkisi; semptomların genel yaşam kalitesi üzerindeki etkisi; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar.
Belirli ilaç rejimlerinin ve/veya diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından hastayla dikkatli bir şekilde istişare edilerek verilmeli ve hastanın durumunun özelliklerine, ayrıntılı bir tartışmaya dayanmalıdır. olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve riskler, hasta tercihi ve diğer uygun faktörler.
Beyin cerrahları ve diğer doktorlar, bir Chiari malformasyonunu tedavi etmek için en iyi yaklaşım konusunda fikir ayrılığına düşebilirler. Üzerinde anlaşmaya varılan spesifik bir terapi veya tedavi rejimi yoktur. Farklı beyin cerrahları, farklı cerrahi teknikler veya tedavi rejimleri önerebilir.
Genel olarak, hiçbir semptomu olmayan bireyler tedavi edilmez, ancak bozukluğun ilerleyip ilerlemediğini görmek için düzenli olarak izlenir. Boyun ağrısı veya baş ağrısı gibi hafif semptomlar varsa, doktorlar ağrı kesici ilaçlar, masaj terapisi gibi konservatif tedaviler veya özellikle ağır kaldırma veya ıkınma içeren aktivitelerde azalma önerebilir. Bazı durumlarda fizik tedavi denenebilir, ancak bazı doktorlar, Chiari malformasyonu olan bireyler için fizik tedavinin her zaman etkili olmadığını belirterek kullanımına karşı çıkarlar.
Semptomatik Chiari malformasyonları çoğunlukla ameliyatla tedavi edilir. Ne zaman ameliyat olunacağını veya seçilecek en iyi prosedürleri belirlemek için kullanılabilecek belirli kriterler veya objektif testler yoktur. En iyi prosedür çocuklar ve yetişkinler için farklı olabilir.
En yaygın cerrahi posterior fossa dekompresyonu olarak bilinir. Bu prosedürle, bir cerrah kafatasının arkasındaki küçük kemik parçalarını çıkararak yer açar, böylece foramen magnumu genişletir. Bu, beyin sapı üzerindeki baskıyı hafifletir ve baskıyı azaltır ve serebellar bademciklerin daha normal bir konuma geri dönmesine izin verebilir.
Posterior fossanın cerrahi dekompresyonu sırasında genellikle aşağıdakileri içeren birkaç adım vardır: Kafatasının bir parçasının çıkarılması (kranyektomi). Bu, basıncı azaltabilir ve beyin omurilik sıvısı dolaşımı için daha fazla alan sağlayabilir. Bazı hafif bademcik inişi vakalarında kraniyektomi yeterli olabilir. Bununla birlikte, birçok durumda aşağıda açıklanan ek prosedürler gerekir.
Beyin omurilik sıvısı dolaşımına daha fazla yer sağlamak ve skar dokusunu çıkarmak için spinal kanalın kemik kaplamasının bir kısmının çıkarılması (laminektomi). Çoğu durumda, laminektomi ilk servikal vertebra olan C1 ile sınırlıdır.
Beyni ve omuriliği (dura) kaplayan sert dış zarın kesilip açılması ve daha büyük olması için yama dikilmesi (duraplasti). Duraplastide kullanılan yama, yapay malzemeden veya vücudun başka bir bölgesinden alınan dokudan yapılabilir. Bazı doktorlar bu adımın gerekliliğine karşı çıksa da, dekompresyon için daha fazla alan sağlamak için bir duraplasti yapılır. Çocuklarda gerekli olmayabilir.
Serebellar bademciklerin küçülmesi. Bazı beyin cerrahları, bademcik dokusunun büzülmesine ve geri çekilmesine neden olan serebellar bademciklere koterizasyonu (az miktarda elektrik uygulayarak) savunur. Bu daha invazivdir ve tüm beyin cerrahları tarafından savunulmamaktadır, ancak en azından bazı hastalar için gerekli görünmektedir. Kafatasının çıkarıldığı alana yapay bir plakanın yerleştirilmesi.
Bir Chiari malformasyonunun cerrahi tedavisinin değişken sonuçları vardır. Bir çalışma, yetişkinlerin yüzde 80’inden fazlasının ameliyattan sonra semptomlarda önemli iyileşme bildirdiğini buldu. Bununla birlikte, tedaviye yanıt oldukça değişkendir. Bir Chiari malformasyonu ile ilgili semptomlar, ilişkili bir siringomiyeli ile ilgili semptomlardan farklı yanıt verebilir. Bazı bireylerde belirgin iyileşme görülmesine rağmen, diğerlerinde artık ağrı, kas zayıflığı ve duyu kaybı gibi devam eden semptomlar olabilir. Ayrıca ameliyat, beyin omurilik sıvısının sızması veya enfeksiyon gibi riskler taşır.
Hidrosefali olan bireyler, aşırı beyin omurilik sıvısını kafatasından ve beyinden BOS’un emilebileceği vücudun başka bir bölümüne boşaltmak için bir tüpün (şant) implantasyonu ile tedavi edilebilir. Bazı durumlarda, şantlar BOS basıncını azaltabilir ve semptomları iyileştirebilir. Diğer durumlarda, bireyler yukarıda açıklandığı gibi cerrahi müdahale gerektirir. Ameliyat yapılmadan önce şant yerleştirilerek fazla sıvının boşaltılması gerekebilir.
Genellikle Chiari malformasyonu tip 2 ile ilişkili olan miyelomeningosel cerrahi onarım gerektirir. Bir Chiari malformasyonu ile ilişkili siringomiyeli genellikle doğrudan tedavi gerektirmez. Çoğu durumda siringomiyeli, Chiari malformasyonunu düzeltmek için ameliyattan sonra kendi kendine düzelir çünkü beyin omurilik sıvısının normal akışı geri yüklenir.
Edinilmiş bir Chiari malformasyonu, altta yatan durumun tedavisini gerektirir. Çoğu durumda, bir Chiari malformasyonu bu tür vakalarda daha fazla tedavi olmaksızın düzelebilir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir. Ek tedavi semptomatik ve destekleyicidir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
