Böbrek Medüller Karsinomu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Renal medüller karsinom, RMC olarak da bilinir, ağırlıklı olarak orak hücreli hastalık, orak hücreli hastalık veya kırmızı kan hücrelerinin oraklaşmasına neden olabilen diğer orak hemoglobinopatileri taşıyan Afrika kökenli gençleri etkileyen nadir bir böbrek kanseridir.

Haber Merkezi / Medüller fenotipte sınıflandırılmamış renal hücreli karsinom (RCCU-MP), orak hemoglobinopatileri taşımayan kişilerde görülen çok nadir bir RMC alt tipidir. Tüm RMC ve RCCU-MP tümörleri karakteristik olarak INI1 adı verilen, SMARCB1, hSNF5 veya BAF47 olarak da bilinen bir proteini ifade etmez.

RMC’li hastaların çoğu gençtir ve kanser teşhis edildiğinde çoğunlukla lenf düğümlerine veya diğer organlara yayılmış olacaktır. RMC’nin erkeklerde kadınlara göre iki kat daha fazla görülme olasılığı vardır ve sağ böbrekte sola göre daha fazladır. En sık görülen semptomlar idrarda kan ve böbrek tarafında ağrıdır. RMC kemoterapi, cerrahi (uygun olduğunda) ve bazen radyasyon tedavisi ile tedavi edilir. RMC’nin kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır.

RMC’nin en yaygın ilk belirtisi idrarda kan görülmesidir (hematüri) ve hastalar böbrek bölgesinin etrafındaki yan taraflarında ağrı hissedebilir veya (daha az yaygın olarak) karınlarında, genellikle sağ tarafta bir kitle hissedebilirler. RMC’li hastaların yaklaşık yarısı istemeden kilo vermeye başlar ve ateş ve gece terlemeleri yaşayabilir.

RMC’nin neden geliştiği tam olarak anlaşılmamış olsa da, hemen hemen tüm hastalarda kırmızı kan hücrelerinin oraklaşmasına neden olabilen bir kan bozukluğu vardır. Bu bozukluklara “orak hemoglobinopatiler” denir ve orak hücreli kalıtım ve orak hücre hastalığı dahildir. Dikkat çekici olan, orak hücreli kalıtım özelliğine sahip bireylerin çoğunun sağlıklı olması ve birçoğunun bu kan bozukluğuna sahip olduklarının farkında olmamasıdır.

Orak hemoglobinopatinin varlığı dışında, yalnızca belirli bireylerin RMC geliştireceğini açıklayabilecek bilinen başka bir genetik yatkınlık yoktur. Şu anda, RMC’li bir hastanın aile üyelerinin kendilerinin de RMC geliştirme riskinin arttığını öne süren bir kanıt yoktur. Orak hemoglobinopatisi olan bireyler olası RMC’nin erken belirtilerini ve semptomlarını çok ciddiye almaları gerekse de, şu anda semptomları olmayan bireylerde RMC’yi taramak için bilinen etkili bir strateji yoktur.

Özellikle, tüm RMC tümörlerinde INI1 adı verilen bir protein eksiktir, SMARCB1, hSNF5 veya BAF47 olarak da bilinir. Bu protein ayrıca kötü huylu rabdoid tümörler (MRT), atipik teratoid rabdoid tümörler (ATRT) ve epiteloid sarkomlar gibi diğer nadir kanserlerde de sıklıkla kaybolur. INI1, hücreleri normalde kansere dönüşmekten koruyan bir “tümör baskılayıcıdır”.

Orak hücre hastalığı olan bireylerin kırmızı kan hücreleri vücutta orak şekline dönüşmüştür ve bu durum RMC ile ilgisi olmayan birçok sağlık sorununa ve semptoma yol açabilir. Öte yandan, orak hücre özelliği olan bireylerin kırmızı kan hücreleri vücuttaki yalnızca belirli yerlerde, örneğin “renal medulla” adı verilen böbreğin bir bölümünde orak şekline dönüşür. Bu orak şekli, kırmızı kan hücrelerini yapışkan, sert ve renal medullanın kan akışını engellemeye meyilli hale getirir.

Bu sürecin bazen renal medulla içindeki hücrelerde INI1 genine zarar verebileceği ve böylece RMC’ye yol açabileceği düşünülmektedir. Nadir durumlarda, orak hemoglobinopatisi olmayan bireylerde INI1 renal medulla hücrelerinde kaybolabilir ve böylece geçici olarak “medüller fenotip ile sınıflandırılmamış renal hücreli karsinom” (RCCU-MP) adı verilen bir RMC alt tipi ortaya çıkabilir.

Son kanıtlar, yüksek yoğunluklu egzersizin orak hücreli anemi özelliği olan bireylerde RMC ile ilişkili olabileceğini göstermektedir. Yüksek yoğunluklu egzersiz, orak hücreli anemi özelliği olan kişilerde böbreklere RMC riskini artırabilecek şekilde zarar verme de dahil olmak üzere bazen ciddi komplikasyonlara yol açan dehidratasyona, düşük oksijenasyona ve aşırı ısınmaya neden olabilir. Yüksek yoğunluklu egzersiz, kalp atış hızınızı maksimum kalp atış hızınızın %80’ine veya daha fazlasına çıkarmak olarak tanımlanır.

Maksimum kalp atış hızı, 220’den yaşınızı çıkararak hesaplanabilir. Dolayısıyla, 30 yaşındaysanız, maksimum kalp atış hızınız dakikada 190 atış ve maksimum kalp atış hızınızın %80’i dakikada yaklaşık 150 atıştır. Yüksek yoğunluklu egzersiz nefes alıp vermenizi derin ve hızlı hale getirir, sadece birkaç dakikalık aktiviteden sonra terleyebilirsiniz ve nefes almak için durmadan birkaç kelimeden fazlasını söyleyemezsiniz. Öte yandan, orta yoğunluklu egzersizin hareketsiz bir yaşam tarzına kıyasla bu tür böbrek hasarını azaltabileceğine dair kanıtlar vardır.

Orta yoğunluklu egzersiz, maksimum kalp atış hızınızın %50-70’ine ulaşmak olarak tanımlanır. Bu tür egzersizler nefesinizi hızlandırabilir, ancak nefesiniz kesilmez. Orta yoğunluklu egzersizler, 5-10 dakikalık aktiviteden sonra hafif bir terleme geliştirmenize neden olabilir ve bir sohbeti sürdürebilir, ancak şarkı söyleyemez. Orak hücreli özelliği olan kişiler, yeterli su içerlerse, gerektiğinde mola verirlerse ve özellikle yeni bir egzersiz programına başlarken aşırıya kaçmazlarsa spora sorunsuz bir şekilde katılabilirler.

RMC hastalığın erken dönemlerinde semptomlara neden olmadığından erken tanı almak zordur. RMC tedavisi hastalık ne kadar erken teşhis edilirse o kadar etkili olabileceğinden erken tanı önemlidir.

Böbrekten kaynaklanan bir kanser (çoğunlukla sağ böbrekten) mikroskop altında “yüksek dereceli, zayıf farklılaşmış adenokarsinom” gibi göründüğünde, özellikle de hasta gençse ve orak hücreli anemi özelliği veya diğer orak hemoglobinopatileri taşıyorsa, RMC tanısından şüphelenilmelidir. Kanser dokusu, “immünohistokimya” adı verilen bir yöntem kullanılarak INI1 proteininin ekspresyonu açısından test edilmelidir. Doku INI1 için negatifse, RMC doğrulanır. Doku INI1 için pozitifse, kanser RMC değildir. Doku INI1 için negatifse ancak hasta orak hücreli anemi özelliği veya diğer orak hemoglobinopatileri taşımıyorsa, bu geçici olarak RCCU-MP olarak adlandırılan RMC alt tipidir.

RMC’nin tedavisi, etkilenen hastanın tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamak zorunda kalacak bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Bunlara kanser teşhisi ve tedavisi yapan uzmanlar (tıbbi onkologlar), böbrek ameliyatı yapan uzmanlar (ürologlar), kanseri tedavi etmek için iyonlaştırıcı radyasyon kullanan uzmanlar (radyasyon onkologları), kanseri teşhis etmek ve tedavi etmek için minimal invaziv, görüntü kılavuzlu teknolojiler kullanan uzmanlar (girişimsel radyologlar) ve diğer sağlık profesyonelleri dahil olabilir. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.

Belirli terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalık evresi (hastalığın ne kadar yaygın olduğu), tümörün boyutu, belirli semptomların varlığı veya yokluğu, hastalığın vücudun diğer bölgelerine yayılıp yayılmadığı (metastaz yapıp yapmadığı), bir bireyin yaşı ve genel sağlık durumu ve/veya diğer unsurlar gibi birçok faktöre bağlı olarak değişebilir.

Ameliyat, radyasyon, belirli ilaç rejimleri ve/veya diğer tedavilerin kullanımıyla ilgili kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından hastanın vakasının özelliklerine ve olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler, hasta tercihleri ​​ve diğer uygun faktörler dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılmasına dayanarak hasta ile dikkatli bir şekilde istişare edilerek verilmelidir.

RMC genellikle kemoterapi ile tedavi edilir. Diğer böbrek kanserleri için kullanılan tedavilerin çoğu RMC’ye karşı işe yaramaz. BT veya MRI görüntülemeleri RMC’nin sadece böbrekle sınırlı olduğunu ve diğer bölgelere yayılmadığını gösteriyorsa, böbreğin tamamını ve içindeki kanseri çıkarmak için ameliyat düşünülebilir. RMC tümörü büyükse, örneğin 4 cm’den büyükse, doktorlar tümörü küçültmek için önce kemoterapi kullanmaya ve daha sonra ameliyatı gerçekleştirmeye karar verebilir, BT veya MRI’da RMC’nin diğer bölgelere yayıldığına dair bir kanıt olmasa bile.

unun nedeni, BT ve MRI dahil tüm görüntüleme testlerinin kusurlu olması ve lenf düğümlerinde veya diğer organlarda çok küçük RMC tümörlerini tespit edememesi olabilir. Bu durumlarda, kemoterapinin çok büyümelerine izin verilmeden önce bu bölgeleri tedavi etmesi umulur. Diğer özel terapötik prosedürler radyasyon terapisi veya diğer terapileri içerebilir.