Blue Rubber Bleb Nevus Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Blue rubber bleb nevus sendromu (BRBNS), deriyi ve vücudun iç organlarını etkileyen nadir görülen bir kan damarı (vasküler) bozukluğudur. Çoklu ayırt edici deri lezyonları genellikle bu bozukluğun karakteristiğidir ve genellikle doğumda veya erken çocukluk döneminde bulunur.
Haber Merkezi / Gastrointestinal sistemdeki lezyonlar sıklıkla çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde belirginleşir. Lezyonlar, anormal embriyonik kan damarı gelişiminden kaynaklanan multifokal venöz malformasyonlardır.
BRBNS ciltte veya derinin hemen altında koyu mavi, kırmızı, mor-kırmızı veya siyah renkli yumuşak, kabarık lezyonlarla karakterizedir. Venöz malformasyonlar hassas olabilir, kan içerebilir ve kolayca sıkıştırılabilir ve genellikle üst uzuvlarda, gövdede ve ayak tabanlarında bulunur, ancak herhangi bir yerde olabilir.
Lezyonların boyutu artar ve zamanla daha belirgin hale gelir, ancak kansere dönüştüğü bildirilmemiştir. BRBNS’den en yaygın olarak etkilenen organ sistemi, gastrointestinal (GI) sistem, özellikle ince bağırsaktır.
Gastrointestinal sistemdeki lezyonlar sıklıkla kanar ve hafif veya şiddetli anemiye yol açabilir. Demir replasmanı ve/veya sık kan nakli gerekebilir. GI lezyonları ayrıca bağırsağın bir kısmının tıkanmasına veya tıkanmasına (invajinasyon) neden olabilir.
BRBNS sporadiktir. Durumun otozomal dominant kalıtımı takip ettiği aileler tanımlanmış olsa da, bu ailelerin gerçekte başka multifokal venöz malformasyonları vardır.
BRBNS, fizik muayene ve GI yolunun aydınlatıldığı ve görselleştirildiği bir prosedür (endoskopi) ile teşhis edilir. BRBNS için genetik testler yalnızca araştırma bazında mevcuttur.
BRBNS’yi konservatif olarak yönetmek için demir tedavisi ve kan transfüzyonları kullanılır. BRBNS ile ilişkili cilt lezyonları, lazer tedavisi, lezyonu çökerten kimyasalların enjeksiyonu (skleroterapi) veya cerrahi olarak çıkarılarak tedavi edilebilir.
Gastrointestinal sistemdeki lezyonlar, kanama anemiye yol açmadıkça ve tekrarlanan kan transfüzyonlarını gerektirmedikçe genellikle çıkarılmaz. Gastrointestinal lezyonlar cerrahi olarak güvenli bir şekilde çıkarılabilir, ancak bir veya birkaç uzun operasyon gerekebilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
