Biyotinidaz Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Biyotinidaz eksikliği (BTD) eksikliği tedavi edilebilir, kalıtsal bir durumdur. BTD, vücudun biotin (bazen H vitamini olarak da adlandırılır) adı verilen bir vitamini işleme biçimini etkiler. Biyotin, vücudun protein, yağ ve karbonhidratları parçalamasına yardımcı olan önemli bir vitamindir.

Haber Merkezi / Biyotinidaz, biyotinin vücut tarafından yeniden kullanılması için geri dönüştürülmesine yardımcı olan bir enzimdir. Bitotinidaz eksikliği, bu enzim düzgün çalışmadığında ortaya çıkar. BTD, BTD genindeki genetik değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır.

BTD semptomları genellikle yaşamın ilk birkaç haftası veya ayından sonra ortaya çıkar. BTD’yi semptomlar ortaya çıkmadan önce biyotin takviyeleri ile tedavi etmek, bunların olmasını önleyebilir. BTD’si olan her kişinin bu semptomların tümünü göstermeyeceğini bilmek önemlidir.

BTD semptomlarının çoğu nörolojiktir, yani beyin ve sinir sistemini etkiler. BTD’li bebeklerin yaklaşık %70’i tedavi edilmezse nöbet geçirecektir. Bu genellikle durumun ilk belirtisidir. Bebeklerdeki nöbetler yetişkinlerdeki nöbetlerden farklı görünebilir.

Biyotinidaz eksikliği, BTD genindeki değişikliklerin (mutasyonların) neden olduğu genetik bir hastalıktır . BTD geni, vücuda biotin (H vitamini) adı verilen önemli bir vitamini geri dönüştürmesine yardımcı olan biyotinidaz enzimini oluşturma talimatı verir. Vücut biyotini geri dönüştüremediğinde, yukarıdaki belirtiler gibi sağlık sorunları ortaya çıkabilir.

Hepimizde her genin iki kopyası vardır. Bir nüshasını annemizden, bir nüshasını da babamızdan miras alıyoruz. Genetik hastalıklar anne ve babamızdan alınan genlerin birleşimi ile belirlenir. Biyotinidaz eksikliği, otozomal resesif bir modelde kalıtsaldır.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her bir ebeveynden aynı özellik için aynı çalışmayan geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte yüzde 25’tir.

Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte yüzde 50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve bu belirli özellik için genetik olarak normal olma şansı yüzde 25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 20-30 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.

Biyotinidaz eksikliği, yenidoğan taraması yoluyla yenidoğanlarda teşhis edilebilir. Yenidoğan taraması, yenidoğanların belirli hastalıkları olup olmadığını görmek için aldıkları özel bir tarama testi türüdür. Yenidoğan taraması bir tarama testi olduğu için pozitif sonuç bebekte kesin olarak hasta olduğu anlamına gelmez.

Çoğu zaman, teşhisi doğrulamak için bir tekrar testi yapılmalıdır. Doğumdan sonra kanda biyotinidaz aktivitesi test edilerek klinik tanı konulabilir. Genellikle bu, BTD’nin belirtileri ve semptomları netleştiğinde yapılır. Bazı bebeklerde, BTD’ye neden olan spesifik gen değişikliklerini (mutasyon) tanımlamak için bir genetik test istenebilir.

Biyotinidaz aktivitesi için rahimden alınan numune sıvısının doğum öncesi testi, hamileliğin 12. haftasında yapılabilir (buna koryon villus örneklemesi ve amniyosentez dahildir).

Biyotinidaz eksikliği, oral biyotin (H vitamini; koenzim R, B vitamini kompleksinin bir parçası) takviyeleri ile tedavi edilir. Teşhis konur konmaz tedaviye başlanmalıdır. Biotin tedavisi ile bozukluğun belirtileri ortadan kalkabilir. Ancak biotinidaz eksikliği olan bir kişi tüm yaşamı boyunca biotin almak zorunda kalabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.