Beynin Vasküler Malformasyonları Hakkında Bilinmesi Gereken Her Şey

VMB’nin üç tipi veya formu genetik bir bileşene sahiptir. Kavernöz hemanjiyomlar ve telenjiektazilerde genetik bir neden olduğuna dair kanıtlar güçlüdür. Beynin arteriovenöz malformasyonu (AVM) için durum çok daha zayıftır. Bu vakaların her birinde, durum otozomal dominant bir özellik olarak iletilir. Kavernöz malformasyonlar durumunda arızalı gen, gen haritası lokusu 7q11.2-q21’e ve telenjiektazi durumunda gen haritası lokusu 9q34.1’e kadar izlendi.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücreleri normalde 46 kromozoma sahiptir. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunurken dişilerde iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin, “kromozom 9q34.1”, 7. kromozomun uzun kolundaki 34.1 bandına karşılık gelir. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Anormal genin 7q11.2-q21’de bulunduğunu söylemek, söz konusu genin 7. kromozomun uzun kolunda 11.2 ve 21. bantlar arasındaki bir bölgede yer aldığı anlamına gelir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlar üzerinde bulunan belirli bir özellik için genlerin birleşmesi ile belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerekli olduğunda ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her gebelik için %50’dir.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacak, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve bu özel özellik için genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.

X’e bağlı resesif genetik bozukluklar, X kromozomundaki anormal bir genin neden olduğu durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu vardır ancak X kromozomlarından biri “kapalı” durumdadır ve o kromozom üzerindeki tüm genler inaktive edilmiştir. X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan dişiler, bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle bozukluğun semptomlarını göstermezler çünkü genellikle “kapalı” olan anormal gene sahip X kromozomudur. Bir erkeğin bir X kromozomu vardır ve eğer bir hastalık geni içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığı geliştirecektir. X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, hastalık genini taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktarır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına geçiremez çünkü erkekler, erkek yavrulara her zaman X kromozomları yerine Y kromozomlarını aktarır.

X’e bağlı baskın bozukluklara ayrıca X kromozomundaki anormal bir gen neden olur, ancak bu nadir durumlarda, anormal gene sahip dişiler hastalıktan etkilenir. Anormal gene sahip erkekler, kadınlardan daha ciddi şekilde etkilenir ve bu erkeklerin çoğu hayatta kalamaz.

Teşhisi