Batten Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi
Batten hastalığı, genellikle ölümle sonuçlanan kalıtsal bir nörolojik hastalıktır. Batten hastalığı, Spielmeyer-Vogt-Sjögren Batten hastalığı olarak da bilinir ve topluca nöronal seroid lipofusinozlar (NCL) olarak bilinen hastalıkların en yaygınıdır.
Haber Merkezi / Batten hastalığı başlangıçta NCL’nin jüvenil formunu tanımlamak için kullanılmıştır. Günümüzde tüm NCL formlarını belirtmek için kullanılmaktadır.
Batten hastalığının semptomlarına, vücut dokularında lipopigmentlerin birikmesi neden olur. Bu lipopigment birikintileri gözlerde, beyinde, deride, kaslarda ve diğer dokularda birikir ve retina ve merkezi sinir sistemindeki nöronlara zarar verir.
Batten hastalığı epidemiyolojisi ve kalıtımı
NCL’ler, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki her 100.000 canlı doğumdan yaklaşık 2 ila 4’ünü etkileyen nadir bozukluklardır. Hastalığın Finlandiya, İsveç ve kuzey Avrupa’nın diğer bölgelerinde daha yüksek bir prevalansı vardır.
Her iki ebeveynden biri kusurlu gen taşıdığında, çiftin her çocuğunun NCL geliştirme olasılığı dörtte birdir. Ayrıca her çocuğun kusurlu genin sadece bir kopyasını kalıtım yoluyla alma şansı ikide birdir ve bu da onları genin taşıyıcısı yapar. Bu, hastalığı kendileri geliştirmeseler bile geni çocuklarına geçirebilecekleri anlamına gelir.
Teşhis
Doku örneklemesi
Doku, NCL bir elektron mikroskobu kullanılarak incelenebilir. Deri, kas, konjonktiva veya kan örnekleri kullanılabilir.
Elektroensefalogram (EEG)
Bu alet, bir hastanın nöbet geçirip geçirmediğinin bir göstergesini vermek için beyindeki elektriksel aktiviteyi ölçmek için kullanılır.
Gözün elektriksel çalışmaları
Bu testler, Batten hastalığında sık görülen sorunların belirtilerine yönelik retina ve görsel tepkileri incelemek için kullanılabilir.
Beyin taraması
NCL hastalarının beyinlerindeki çürüme alanlarını ortaya çıkarmak için bilgisayarlı tomografi taraması veya manyetik rezonans görüntüleme taraması kullanılabilir.
Tedavisi
Günümüzde, Batten hastalığının ilerlemesini durdurmak veya önlemek için özel bir tedavi yoktur. Ancak nöbet gibi hastalığın semptomları, antikonvülzan ilaçlar veya anti-epileptik ilaçlar ile kontrol altına alınabilir.
Fizyoterapi ve mesleki terapi ayrıca semptomlarda bir miktar rahatlama sağlayabilir ve vücut fonksiyonunun mümkün olduğu kadar uzun süre korunmasına yardımcı olabilir.
Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.
