Ataksi Telenjiektaziye Nedir? Nedenleri Belirtileri Tedavisi

Sinir ve bağışıklık sistemini ve vücudun diğer organlarını etkileyen ataksi telenjiektazi, bireyin koordine olmayan hareketleriyle karakterizedir. İkincil belirti işareti, cildin altında küçük kırmızı örümcek ağları gibi görünen genişlemiş kan damarlarıdır. Çoğunlukla gözde görünürler ve gözün beyaz kısmına kırmızı bir görünüm verirler.

Haber Merkezi / Ataksi Telenjiektaziye 40.000 ila 100.000 kişiden 1’ini etkiler ve nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilir. 

Ataksi telenjiektazi genetik bir hastalıktır ve her iki ebeveynden geçer. Otozomal çekinik bir özellik olduğundan, genetik bozukluğun çocuğa geçmesi için hem anne hem de babanın mutant gene sahip olması gerekir. Erkekler ve kızlar, durumu geliştirmeye eşit derecede duyarlıdır.

Hastalığın belirtileri erken bebeklik döneminde bir ile üç yaş arasında görülebilir. Ailede hastalık öyküsü varsa, ebeveynler olası semptomlara karşı uyanık olmalıdır. Ataksi telenjiektaziye sahip olmak, çocuğu kanser geliştirme açısından 37 kat daha yüksek riske sokar. Ataksi telenjiektazi teşhisi konulursa lösemi veya lenfoma gelişme riski yüzde 10’dur.

Belirtileri

Hareketleri koordine etmede zorluk, genellikle ataksi telenjiektazinin ilk belirtisidir. Göz kenarlarında, kulaklarda ve yanaklarda minik örümcek damarları bir süre sonra ortaya çıkmaya başlar. Göz damarları kanlanmış gibi görünür ve vücudun diğer bölgelerine yayılabilir. Bu işaret ilk yıllarda hiç olmayabilir. 

Bu durumdaki çocuklar yutma güçlüğü çekebilirler. Ayrıca erken gri saçlar ve gecikmiş fiziksel gelişimden muzdariptirler. Enfeksiyona karşı artan bir duyarlılıkları vardır ve sıklıkla solunum sistemi ile ilgili hastalıklara yakalanırlar.

Tanısı

Ataksi telenjiektazi tanısının temeli klinik değerlendirmedir. Tıbbi inceleme sırasında koordineli olmayan boyun ve baş hareketi, yürüyüşte dengesizlik ve azalmış tendon refleksleri göz önünde bulundurulur. Bu semptomlar, hastanın ve ailesinin ayrıntılı öyküsü ile birlikte incelenir. Konunun uzmanı ayrıca cilt rengi ve doku değişikliklerini de gözlemleyebilir.

Bunu, serebellar atrofiyi kontrol etmek için beynin enine kesit görüntülerini oluşturmak için MRI gibi özel testler izleyecektir. Ataksi telenjiektaziden mustarip bireylerin yaklaşık yüzde 85’inde yüksek seviyeleri görülen alfa fetoprotieni aramak için kan testleri yapılır. 

Glikoz tolerans testi de yapılabilir. IgE ve IgA’nın serum immünoglobulin seviyeleri kontrol edilebilir. Çok küçük çocuklarda durumu teşhis etmek zordur. Bununla birlikte, zihinsel gelişim giderek yavaşladığından ve 10 yaşına kadar tamamen durabileceğinden, ataksi telenjiektaziyi tanımlamak daha kolay hale gelir.

Tedavi Seçenekleri

Bu genetik hastalığın tedavisi yoktur. Tedaviler semptomlara özeldir. İşte uygulanabilecek bazı tedavi seçenekleri.

• Genel olarak konuşursak, genişleyen kan damarlarının çok fazla yayılmaması için hasta güneş ışığına fazla maruz kalmaktan kaçınmalıdır.
• Diazepam veya valium, doğası gereği istemsiz olan konuşma bozukluğuna ve kas kasılmalarına yardımcı olmak için reçete edilebilir.
• E vitamini tedavisi, ataksi telenjiektazide bulunan bazı semptomlar için geçici rahatlama sağlayabilir.
• Kaslar için fizyoterapi, kasları güçlendirmeye yardımcı olduğu için ağrılı uzuv kasılmalarını gidermeye yardımcı olabilir.
• Bazı hastalarda hafif diabetes mellitus vakası gelişebilir ve bu nedenle insülin seviyesini kontrol etmek için glikoz seviyesinin yakından izlenmesi gerekir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.