Angelman Sendromu Nedir? Belirtileri, Tedavisi
10 bin ile 40 bin doğumda bir görülen ve genetik bir hastalık olan Angelman Sendromu, bebek ve çocuklarda görülmektedir. Angelman Sendromlu çocuklar genelde ailelerine kıyasla daha açık tenli, sarışın ve renkli gözlü olabilir.
Derin yerleşimli olan gözlerin bu durumu yaş ilerledikçe daha da belirginleşir. Aynı zamanda çeneleri öne doğru belirgin, dişleri ise aralıklı olabilir. Bu kişilerin ağızlarında zaman zamana çiğneme hareketi, tükürük ve salya akması görülebilir.
Angelman Sendromu belirtileri nelerdir?
Emeklemede sorunlar
Gelişim bozuklukları
Zihinsel gerilik
Konuşma zorluğu
Dengede durma sorunu
Kollarda titreme
Bacaklarda titreme
Sürekli gülümseme
Sürekli kahkaha atma
Mutlu olma hali
Heyecanlı kişilik
Nöbetler
Sert hareketler
Kafanın arka kısmında düzlük
Kafatası küçüklüğü
Şaşılık
Açık saç rengi
Açık göz rengi
Açık cilt rengi
Kollar havada yürümek
Angelman Sendromu tedavisi
Angelman sendromunun kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Yaşam boyu devam eden bir hastalıktır. Kesin bir tedavisi olmayan bu hastalık, zamanla ilerlememektedir. Angelman sendromunda kazanılan beceriler kaybedilmemektedir. İyi bir eğitim verilirse uyum yetenekleri ve beceriler geliştirilebilir. Bu sendrom için bazı vakalarda ilaç tedavisi uygulanmaktadır.
İlaç tedavisinde belirtiler ortadan kalkmamaktadır. Genellikle şiddetli vakalarda ilaç tedavisi uygulanmaktadır. Çocuklarda görülen aşırı hareketlilik, uyku sorunları, yeme sorunları ve epilepsi gibi durumlarda ilaçlardan yararlanılmaktadır. Kullanılan ilaçlar doktor kontrolünde olmalıdır. Doktorun önerdiği şekilde düzenli olarak kullanılmaktadır.
Uyum ve becerileri arttırmak ve bazı şikayetleri ortadan kaldırmak amacıyla eğitsel terapi uygulanmaktadır. Bazı durumlarda da davranışçı terapi uygulanabilir. Motor, dil ve sosyal becerileri geliştirmek için fizyoterapi, uğraş terapisi, konuşma terapisi, hidroterapi, müzik terapisi gibi eğitsel yaklaşımlar çocuğun gelişimini desteklemektedir. Uzman kişi tarafından vakanın tam olarak sorunu tespit edilerek gerekli tedavi uygulanmalıdır. Uygulanan tedaviler gelişimin ilerlemesini sağlamaktadır.
