Andersen-Tawil Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Andersen-Tawil sendromu, kas güçsüzlüğü ve felç (periyodik felç) dönemleri ile karakterize edilen nadir görülen bir genetik bozukluktur. Andersen-Tawil sendromu bazen uzun QT sendromu olarak anılır 7 çünkü bozukluğun ilk raporlarında bazı bireylerde uzamış bir QT aralığı vardır.
Haber Merkezi / Andersen-Tawil sendromu, özellikle periyodik felç, aritmiler ve kalp anormallikleri ve ayırt edici fiziksel özellikler olmak üzere üç ana özellikle (yani bir klinik üçlü) tanımlanır.
Bununla birlikte, bozukluk oldukça değişkendir ve etkilenen bireylerin hepsi bu karakteristik semptomların üçünü de geliştirmez. Andersen-Tawil sendromu, aynı ailenin üyeleri arasında bile bir kişiden diğerine ifade ve şiddet açısından büyük farklılıklar gösterebilir.
Araştırmacılar, karakteristik veya “temel” semptomlarla net bir sendrom oluşturmuş olsalar da, bozukluk hakkında pek çok şey tam olarak anlaşılamamıştır.
Tanımlanmış vaka sayısının azlığı, geniş klinik çalışmaların eksikliği ve hastalığı etkileyen diğer genlerin olasılığı dahil olmak üzere birçok faktör, doktorların ilişkili semptomlar ve prognoz hakkında tam bir tablo geliştirmesini engellemektedir.
Vakaların yaklaşık %60’ında Andersen-Tawil sendromuna KCNJ2 genindeki bir mutasyon neden olur . Vakaların diğer %40’ında altta yatan genetik mutasyon bilinmiyor, bu da hastalığa henüz tanımlanamayan ek genlerin de neden olduğunu düşündürüyor.
Andersen-Tawil sendromunun teşhisi, karakteristik semptomların (örneğin, periyodik felç, semptomatik aritmiler ve/veya ayırt edici yüz ve iskelet özellikleri), ayrıntılı bir aile ve hasta öyküsü, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve çeşitli özel testlerin tanımlanmasına dayanır.
Andersen-Tawil sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış tedavi protokolleri veya kılavuzları yoktur. Bozukluğun nadir görülmesi nedeniyle, geniş bir hasta grubu üzerinde test edilmiş tedavi denemeleri yoktur.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
