Albinizm Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Albinizm, bir bireyin saçına, cildine ve gözlerine renk sağlayan pigment olan melanin üretiminin azalmasıyla kendini gösteren bir durumdur. Kalıtsal bir durumdur. Albinizm yaygın bir durum değildir ve yaklaşık olarak 17.000 kişiden 1’ini etkiler. 

Haber Merkezi / Çoğu durumda, albinizmli bireyin ebeveynleri, durumun fiziksel belirtilerine sahip değildir. İki ana albinizm türü vardır:

• Okülokütanöz (OCA): Saç, cilt ve gözlerde pigment azalması.
• Oküler albinizm: Saç ve cilt renginde minimum değişiklikle, esas olarak gözlerde pigment azalması.

Nedenleri

Albinizm, ebeveynlerden çocuklara bir gen mutasyonu yoluyla geçer. Genellikle pigmentasyonda değişiklik belirtileri göstermeseler de, bir çocuğun durumun çoğu türünü miras alabilmesi için her iki ebeveynin de spesifik genin taşıyıcısı olması gerekir.

Kalıtım, otozomal resesif bir kalıtım modelini takip eder. Bu, her iki ebeveyn de genin taşıyıcısıysa, her çocuğun aşağıdakilere sahip olacağı anlamına gelir:

• %25 albinizm olma ihtimali
• %50 albinizm geni taşıyıcısı olma şansı
• Durumdan etkilenmeme olasılığı %25

X’e bağlı oküler albinizm, X kromozomu üzerinde bulunan albinizm geninin yerini ifade eder. Kadınlarda iki X kromozomu, erkeklerde ise 1 X ve 1 Y kromozomu bulunur. X’e bağlı oküler albinizm erkeklerde çok daha yaygındır ve gene sahip ancak semptom göstermeyen kadınlardan sadece bir X kromozomu olan erkek çocuğa geçer. Anne genin taşıyıcısıysa, her erkek çocuğun durumu miras alma şansı yüzde 50’dir.

Belirtileri

Albinizm belirtileri şunları içerebilir:

• Gözün istemsiz hareketleri (nistagmus)
• Anormal kafa pozisyonları
• Gözlerin yanlış hizalanması
• Işığa duyarlılık (ışığa duyarlılık)
• Kırılma kusurları (örneğin hipermetrop, miyopi, astigmatizma)
• Foveal hipoplazi nedeniyle görme azalması
• Optik sinirin anormal işlevi
• İriste azaltılmış veya eksik pigment (iris transillüminasyonu)

Tedavisi

Albinizm, zamanla sabit kalan kronik bir durumdur. Albinizmli bir bireyin pigment üretimi ve görme gelişimi tedavi edilemez. Ancak, gözlerin değerlendirilmesi ve yönetim tekniklerinin uygulanması faydalı olabilir.

Örneğin, gözleri yanlış hizalanan, başın anormal duruşları veya istemsiz göz hareketleri olan kişiler için gözlük kullanımı veya cerrahi bir prosedür endike olabilir. Bu ayrıca görüşü iyileştirmeye ve ışığa duyarlılığı azaltmaya yardımcı olabilir.

Yaşam tarzı değişiklikleri

Albinizmden etkilenen insanlar genellikle durumun semptomlarıyla, özellikle de görme güçlükleriyle başa çıkmakta zorlanırlar. Uzun mesafeli görüş tipik olarak kısa mesafeden daha kötüdür ve çocukların sınıf ortamında uzaktaki nesneleri görmeleri için görsel yardımcılar yardımcı olabilir. Zeka, albinizmden etkilenmez, ancak bireyler daha net görmelerine yardımcı olmak için yardıma ihtiyaç duyabilir.

Deride pigmentasyon olmaması da albinizmli kişilerde güneş yanığı ve cilt kanseri riskini artırır. Bu nedenle, etkilenen bireyler giysi, şapka, güneş gözlüğü ve güneş kremi dahil olmak üzere yeterli güneş koruması kullanmaya özen göstermelidir.

Genetik danışmanlık

Albinizm kalıtsal bir durum olduğundan, etkilenen bireylerin ve ailelerinin, gelecekteki aile planlaması için bozukluğun genetiği hakkında yeterli bilgi almaları önemlidir. Bir çocuk etkilenirse, ek çocukların durumu devralma olasılığı genellikle %25’tir. Kardeşler de genin taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmek isteyebilirler.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.