Akromesomelik Displazi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Akromomesomelik displazi, kısa uzuv cüceliği olarak bilinen belirli bir boy kısalığı biçimiyle sonuçlanan, son derece nadir, kalıtsal, ilerleyici bir iskelet bozukluğudur. Bozukluk akromeli ve mezomeli ile karakterizedir.
Haber Merkezi / Mezomeli, ön kol ve alt bacak kemiklerinin üst kısımlara göre kısalmasını tanımlar. Akromeli el ve ayak kemiklerinin kısalmasıdır.
Akromomesomelik displazili bebekler genellikle normal doğum ağırlığına sahiptir. Alışılmadık derecede kısa, geniş ellere ve ayaklara sahip olmanın yanı sıra, etkilenen bebeklerde genellikle doğumda belirgin olan karakteristik yüz anormallikleri vardır.
Bu tür özellikler, nispeten büyümüş bir baş, alışılmadık derecede çıkıntılı bir alın ve başın belirgin arka kısmını içerebilir; hafifçe düzleştirilmiş bir orta yüz; ve/veya anormal derecede küçük, basık bir burun.
Yaşamın ilk yıllarında ön kollar, alt bacaklar, eller ve ayaklar vücudun geri kalanıyla orantılı olarak gelişmediğinden boy kısalığı belirginleşmeye başlar. Kolun uzun kemiklerinin büyüme kısımlarının ve şaftlarının anormal gelişimi ve erken füzyonu nedeniyle, ön kolun dış tarafındaki ve başparmak tarafındaki kemikler belirgin şekilde kısalabilir.
Beş tip akromezomelik displazi olduğu düşünülmektedir. Her biri son derece nadirdir ve otozomal dominant gibi görünen AMD Osebold-Remondini tipi dışında her biri otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtılır.
Çoğu hastada akromezomelik displazi, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü, karakteristik bulguların tanımlanması ve ileri görüntüleme tekniklerine dayanarak yaşamın ilk birkaç yılında teşhis edilir.
Akromomesomelik displazinin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara ve fiziksel özelliklere yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.
Akromomesomelik displazinin tedavisine yönelik spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Omurganın anormal eğriliği, egzersizler ve fizik tedavi, diğer destekleyici teknikler, diş telleri, alçılar ve/veya ciddi vakalarda düzeltici cerrahinin bir kombinasyonu ile tedavi edilebilir.
Fizik tedavi, diğer destekleyici teknikler ve/veya ortopedik cerrahi, akromezomelik displazi ile ilişkili belirli spesifik bulguların düzeltilmesine yardımcı olabilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.
Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
