Akondrojenez Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Akondrojenez, doğmamış bebeklerde kıkırdak ve kemik gelişimini ciddi şekilde etkileyen bir grup genetik bozukluktur. Durum, anormal kemik ve kıkırdak büyümesine bağlı olarak çeşitli kısa boy tiplerine (cücelik) neden olan bir tür osteokondrodisplazidir.
Haber Merkezi / Akondrojenez üç ana tipe (1A, 1B ve 2) sahiptir ve her birinin biraz farklı belirtileri ve nedenleri vardır. Tüm türlerde, bebeklerin erken doğma veya ölü doğma oranı yüksektir. Akondrojenez ciddi şekilde az gelişmiş akciğerlere neden olur ve bu durumdaki bebekler doğumdan sonra birkaç günden fazla hayatta kalamazlar.
Akondrojenezin nedenleri
Genetik mutasyonlar (genlerdeki değişiklikler) akondrojenez neden olur; her bir akondrojenez türü, belirli bir mutasyonla ilişkilidir. Bir kişinin her iki ebeveynden miras aldığı mutasyonlar, 1A ve 1B tipi akondrojeneze neden olurken, Tip 2, gebe kalma sırasında meydana gelen yeni mutasyonlardan kaynaklanır.
Akondrojenezin belirtileri
Son derece kısa kollar ve bacaklar,
Zayıf omurga kemiği oluşumu,
Alışılmadık derecede büyük kafa,
Kısa gövde,
Şişkin bir göbek ile çok dar göğüs,
Polihidramnios olarak bilinen aşırı amniyotik sıvı (rahminizde bebeğinizi çevreleyen ve koruyan sıvı),
Fetüsün derisinde veya kafa derisinde veya kalp veya akciğer çevresinde sıvı birikmesi (hidrops fetalis).
Akondrojenezin teşhisi
Doktor hamilelik sırasında rutin bir ultrason ile akondrojenezin belirtilerini görebilir. Daha sonra, teşhisi doğrulamak için ek testler yapabilir.
Akondrojenezin tedavisi
Ne yazık ki, hiçbir tedavi akondrogenezi iyileştiremez veya yönetemez. Akondrojenezi olan bebekler ya hamilelik sırasında (düşük ya da ölü doğum) ya da doğumdan sonraki birkaç gün içinde ölürler.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.
Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
