Aikardi Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Aicardi sendromu oldukça nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bu güne kadar aicardi sendromu teşhisi konulan kişilerin neredeyse tamamı kadındır. Aicardi sendromlu bireylerde korpus kallozum agenezisi, koryoretinal boşluklar ve nöbetler görülür.
Haber Merkezi / Corpus callosum agenezisi, beynin sağ yarısını beynin sol yarısına bağlayan yapının (corpus callosum) normal gelişmemesi anlamına gelir. Koryoretinal boşluklar, retinada (gözün arka kısmı) küçük deliklerdir.
Nöbetler farklı tiplerde olabilir. Aicardi sendromlu bebeklerde genellikle “infantil spazmlar” olarak bilinen bir tür nöbet görülür. Nöbetler günde birçok kez olabilirler.
Aicardi sendromu tipik olarak dört ay ile dört yaş arasında istemsiz kas spazmları olarak başlar. Diğer belirtiler arasında epilepsi, zihinsel yetersizlik, kas zayıflığı (hipotoni), anormal derecede küçük bir baş (mikrosefali), anormal derecede küçük gözler (mikroftalmi), retinanın ve gözün arkasındaki sinirin eksik gelişimi (kolobomlar) ve /veya kaburga ve/veya omurga da anormallikler.
Aicardi sendromuna muhtemelen X kromozomunda bulunan bir gendeki yeni bir mutasyon neden olmaktadır. Aicardi sendromuna neden olan gen bilinmemektedir.
Aicardi sendromunun neden olduğu nöbetleri baskılamak için ilaçlar kullanılabilir. Araştırmalar, Aicardi sendromu olanlar için işe yarayan tek bir ilacın olmadığını göstermiştir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.
Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
