Cantrell Pentalojisi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Cantrell pentalojisi doğumda mevcut olan (konjenital) nadir bir hastalıktır. Cantrell Pentalojisi doğum kusurlarının bir kombinasyonu ile karakterize edilir. Bu doğum kusurları potansiyel olarak göğüs kemiğini (sternum), göğüs boşluğunu karından ayıran ve nefes almaya yardımcı olan kası (diyafram), kalbi kaplayan ince zarı (perikard), karın duvarını ve kalbi içerebilir.

Haber Merkezi / Cantrell pentalojisi değişen derecelerde şiddette ortaya çıkar ve potansiyel olarak ciddi, yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olur. Çoğu bebek, eksik Cantrell pentalojisi olarak adlandırılabilecek potansiyel kusurların tümünü geliştirmez. Beş kusurun tümü mevcut olduğunda buna Cantrell’in tam pentalojisi denir. Bozukluğun bir kişiden diğerine değişkenliği önemli olabilir. Cantrell pentalojisinin kesin nedeni bilinmemektedir. Çoğu vakanın sporadik olarak meydana geldiğine inanılmaktadır.

Cantrell pentalojisinin spesifik semptomları ve ciddiyeti kişiden kişiye önemli ölçüde değişebilir. Bazı bebeklerde bozukluğun tam olarak ifade edilemediği hafif kusurlar bulunabilir. Diğer bebeklerde ciddi, yaşamı tehdit eden komplikasyonlar olabilir. Etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabileceğini unutmamak önemlidir. Bu rahatsızlığa sahip bireylerin bakıcılarının ebeveynleri, doktorları ve sağlık ekibiyle bu vakaya özel vaka, ilgili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

Cantrell pentalojisinin en şiddetli ifadesi doğumda ektopia kordis ve omfalosel ile ortaya çıkar. Ektopia kordis, kalbin tamamen veya kısmen göğüs boşluğunun dışına yerleştiği ve bu nedenle göğüs duvarı tarafından korunmadığı ciddi bir durumdur. Ectopia cordis sıklıkla Cantrell pentalojisi ile ilişkilendirilir, ancak her zaman bu durum geçerli değildir.

Omfalosel, bebeğin bağırsaklarının ve karın organlarının bir kısmının göbek deliğinden dışarı çıktığı veya dışarı çıktığı bir karın duvarı defektidir. Bağırsaklar ve organlar ince bir zar veya kese ile kaplıdır. Bir omfalosel, bağırsakların dışarı çıktığı küçük veya hem bağırsakların hem de karın organlarının dışarı çıktığı büyük olabilir.

Bazı durumlarda omfalosel mevcut olmayabilir. Cantrell pentalojisinde ortaya çıkabilecek diğer karın duvarı kusurları arasında belirli karın kaslarının geniş ayrılması (diyastaz) veya daha az sıklıkla bağırsakların göbek kordonunun her iki tarafındaki bir kusurdan dışarı çıkması (gastroşizis) yer alır.

Göğüs kemiğini etkileyen anormallikler, göğüs kemiğinin ucundaki kıkırdak çıkıntısının tamamen yokluğundan (ksifoit) göğüs kemiğinin tamamen yokluğuna kadar değişebilir. Bazı durumlarda göğüs kemiği yarık veya anormal derecede kısa olabilir.

Cantrell pentalojisinde, özellikle diyaframla birleştiği alt kısımda, kalbi (perikard) kaplayan ince membranöz, sıvı dolu kesenin kusurları ortaya çıkabilir. Etkilenen bebeklerde ayrıca diyaframda, karın içeriğinin göğse doğru çıkmasına izin veren bir delik bulunabilir (konjenital diyafragma fıtığı).

Cantrell pentalojisi olan bebeklerde, kalbin iki alt odacığı (ventrikül) arasında bir “kalpte delik” (ventriküler septal defektler), iki üst odacık arasında bir “kalpte delik” dahil olmak üzere çok çeşitli konjenital kalp kusurları bulunabilir. kalbin odacıkları (atriyum) (atriyal septal defektler), kalbin göğsün sol yerine sağ tarafında anormal konumu (dekstrokardi) ve kalpteki dört anatomik kusurun bir arada meydana geldiği bir durum olan Fallot tetralojisi. Diğer karmaşık konjenital kalp anormallikleri de tanımlanabilir. Konjenital kalp kusurlarının türü ve ciddiyeti bir bebekten diğerine değişebilir.

Potansiyel olarak Cantrell pentalojisiyle ilişkili çeşitli kusurlar, akciğerlerin az gelişmesi, nefes alma (solunum) güçlükleri, emboli (tıkalı kan damarı) ve kalbin işlev bozukluğu gibi çok çeşitli ciddi sorunlara neden olabilir. Cantrell pentalojisi olan bebekler, karın boşluğunda yaygın iç enfeksiyon gelişme riski altındadır.

Cantrell pentalojisi olan bazı bebeklerde ek anomaliler rapor edilmiştir. Bu tür anomaliler arasında yarık dudak, yarık damak, böbrek malformasyonu (displazi), baş veya boyun bölgesinde sıvı dolu bir kitle veya kese (kistik higroma), uzuv kusurları (çarpık ayaklar, kollarda veya bacaklarda kemik eksikliği) ve Beyin ve omuriliğin doğum kusurları (nöral tüp defektleri).

Cantrell pentalojisinin kesin nedeni bilinmemektedir. Vakaların çoğu görünürde bir neden olmaksızın rastgele (ara sıra) meydana gelir. Bir teori, Cantrell pentalojisinin semptomlarının, gebe kaldıktan on dört ila on sekiz gün sonra orta hat embriyonik dokusunun gelişimindeki bir anormallik nedeniyle ortaya çıktığını öne sürüyor. Çeşitli ailesel vakalar rapor edilmiştir ve bazı araştırmacılar, bozukluğun gelişiminde genetik faktörlerin rol oynayabileceğini öne sürmektedir. Cantrell pentalojisinin altında yatan kesin nedeni/nedenleri belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Cantrell pentalojisinin tanısı genellikle doğumdan önce (doğum öncesi) bazen fetal ultrason kullanılarak yapılabilir. Ultrason, gelişmekte olan fetüsün görüntüsünü oluşturmak için yüksek frekanslı ses dalgalarını kullanan bir muayenedir. Fetal ultrason, Cantrell pentalojisiyle ilişkili bazı kusurları tespit edebilir. Kalbin tutulumunun boyutunu değerlendirmek için genellikle ekokardiyografi yapılır. Ekokardiyografi, kalbin görüntülerini üretmek için ses dalgalarını kullanan bir muayenedir.

Karın duvarı ve perikardiyal defektler gibi belirli anomalilerin derecesini değerlendirmek için manyetik rezonans görüntüleme (MRI) de yapılabilir. MRI, belirli organların ve vücut dokularının kesit görüntülerini üretmek için manyetik alan ve radyo dalgalarını kullanır.

Cantrell pentalojisinin tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Kalp, diyafragma ve diğer ilişkili defektlere yönelik cerrahi müdahale gereklidir. Etkilenen bebekler karmaşık tıbbi bakıma ihtiyaç duyacaktır ve cerrahi müdahale gerektirebilir. Çoğu durumda Cantrell pentalojisi cerrahi müdahale olmaksızın ölümcüldür. Ancak bazı durumlarda kusurlar o kadar ciddidir ki, uygulanan tıbbi veya cerrahi müdahaleye bakılmaksızın kişi ölür.

Spesifik tedavi stratejisi, karın duvarı defektinin boyutu ve tipi, mevcut spesifik kalp anomalileri ve ektopia kordis’in özel tipi dahil olmak üzere çeşitli faktörlere bağlı olarak bir bebekten diğerine değişecektir. Doğumdan kısa bir süre sonra gerekli olabilecek cerrahi prosedürler arasında omfalosel onarımı da yer alır. Bu sırada doktorlar göğüs kemiği, diyafram ve perikard kusurları da dahil olmak üzere diğer bazı kusurları da onarmaya çalışabilirler.

Ağır vakalarda bazı doktorlar Cantrell pentalojisine bağlı defektlerin aşamalı olarak onarılmasını savunurlar. Doğumdan hemen sonra yapılan ilk operasyon peritoneal ve perikardiyal boşlukların ayrılmasını, orta hat defektinin kapatılmasını ve omfaloselin onarılmasını sağlar. Göğüs boşluğu ve akciğerlerin uygun şekilde büyümesinin ardından ikinci aşama, kalp kusurlarının onarılması ve kalbin göğse geri dönmesinden oluşur. Sonunda, genellikle 2 veya 3 yaşına gelindiğinde, alt sternum veya epigastriumun yeniden yapılandırılması gerekli olabilir.

Cantrell pentalojisinin diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.