Paget Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Paget kemik hastalığı, anormal derecede hızlı kemik yıkımı (osteolitik) ve yeniden oluşumu (osteoblastik) ile karakterize, kronik, yavaş ilerleyen bir iskelet hastalığıdır. Yeni kemik vücudun bir veya daha fazla bölgesinde oluşabilir ve yapısal olarak anormal, yoğun ve kırılgandır.
Haber Merkezi / Bu anormal gelişme kemik ağrısına, artrite, şekil bozukluklarına ve kırıklara neden olabilir. En sık etkilenen kemikler omurga, kafatası, leğen kemiği ve alt bacaklardadır. Paget hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir.
Paget hastalığının erken belirtileri arasında kemik ağrısı, eklem ağrısı (özellikle sırt, kalça ve dizlerde) ve baş ağrısı yer alır. Fiziksel belirtiler arasında uylukların (femurlar) ve alt bacakların (tibias) genişlemesi ve eğilmesi ve alın bölgesinde kafatasının genişlemesi yer alır. Paget hastalığı olan kişilerin çoğunda herhangi bir semptom görülmez (asemptomatik) veya sadece hafif semptomlar gelişir.
Hastalık ilerledikçe sıklıkla başka belirti ve semptomlar ortaya çıkar. Bunlar, etkilenen uzuvların daha fazla eğilmesini, paytak paytak yürüme tarzını (yürüyüş), eklemlerde ağrı ve iltihaplanmayı (artrit), etkilenen kemiklerin kırıklarını ve kas ve duyu bozukluklarını içerebilir.
Kafatası tutulumu olan bireylerin yüzde 50’ye kadarında işitme kaybı gelişebilir. Ortaya çıkabilecek ek semptomlar arasında görme kaybı ve kafatasında aşırı beyin omurilik sıvısının (BOS) birikmesinin beyin dokuları üzerinde baskıya neden olduğu bir durum olan hidrosefali yer alır.
Spinal kanal, spinal sinir kökü kanalları veya omurga kemikleri (omurga) içindeki boşlukların anormal daralması (stenoz) ile karakterize nadir bir komplikasyon olan spinal stenoz, bazı durumlarda gelişebilir. Konjestif kalp yetmezliği (yüksek debili) de ortaya çıkabilir. Kemik tümörleri (sarkom) nadir görülen bir komplikasyondur.
Paget hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar, bozukluğun nedeninin çok faktörlü olabileceğini (örneğin, belirli genetik ve çevresel faktörlerin etkileşiminden kaynaklandığını) öne sürmektedir. Çoğu durumda Paget hastalığının spesifik bir nedeni tanımlanamamaktadır (ara sıra).
Araştırma bulguları, Paget hastalığının, semptomlar ortaya çıkmadan yıllar önce mevcut olan bir durum olan kemikteki “yavaş virüs” enfeksiyonuyla ilişkili olabileceğini düşündürmektedir.
Vakaların yaklaşık yüzde 15-30’unda hastalığın aile öyküsü vardır. Araştırmacılar bireyleri Paget hastalığına (genetik yatkınlık) yatkın hale getirebilecek çeşitli genler keşfettiler. Bu durumla ilişkili genler, sekestozom 1 geni, RANK proteinini kodlayan TNFRSFIIA geni ve VCP genidir. Bu genlerin bozukluğun gelişiminde oynadığı rol tam olarak bilinmemektedir. Bu kalıtsal faktör, aile üyelerinin şüpheli virüse karşı duyarlı olmasının nedeni olabilir.
Paget hastalığının tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü ve kan testleri, röntgen ve idrar testleri gibi çeşitli özel testlerle doğrulanabilir.
Bir kan testi, alkalin fosfataz enziminin yüksek seviyelerini ortaya çıkarabilir ve bu, genellikle röntgen ile doğrulanan Paget hastalığının teşhisini düşündürür. Kemiklerdeki anormalliklerin boyutunu belirlemek için kemik taraması da kullanılabilir. Paget hastalığının tanısına ve tedavisine yanıt verilmesine yardımcı olmak için pirilinkler ve osteomark gibi idrar testleri de kullanılabilir.
Paget hastalığı olan hasta için dört ana tedavi yöntemi mevcuttur: farmakolojik olmayan tedavi (bazı ağrı türlerinin kontrol altına alınmasına yardımcı olmak için kas gücünü artırmanın bir yolu olarak esas olarak fizik tedaviye odaklanır); bifosfonatlar veya kalsitoninlerin kullanıldığı farmakolojik tedavi; analjezikler kullanarak ağrı yönetimi; ve cerrahi müdahale.
