Metafiz Kondrodisplazisi (Schmid Tipi) Nedir? Bilinmesi Gerekenler

Metafiz kondrodisplazisi (Schmid Tipi / MCDS), anormal derecede kısa kol ve bacaklarla (kısa uzuvlu cücelik) ve çarpık bacaklarla (genu varum) kısa boyla karakterize, çok nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. 

Haber Merkezi / Diğer fiziksel özellikler arasında alt göğüs kafesi kemiklerinin dışa doğru “genişlemesi”, lomber lordoz, bacaklarda ağrı ve/veya uyluk kemiğinin vücudun merkezine doğru açılı olduğu kalça deformiteleri (coxa vara) yer alabilir.

Bacaklarda ve kalçalarda görülen bu tür anormallikler tipik olarak olağandışı bir “paytak yürüme” yürüyüşüne (yürüyüş) neden olur. MCDS otozomal dominant bir özellik olarak aktarılır.

MCDS’de, kol ve bacak kemiklerinin bazı kısımları, olağandışı kıkırdak oluşumları ve ardından uzun kemiklerin büyük uç kısımlarında (metafizler) anormal kemik oluşumuyla anormal şekilde gelişir. 

Kemik büyümesi normalde metafizlerde gerçekleşir, ancak MCDS’li bireylerde büyüme plakası normal ve bacak yayındaki kemikler kadar iyi çalışmaz. Sonuç olarak, etkilenen bireylerde alışılmadık derecede kısa kollar ve bacaklar ve genellikle yaşamın ikinci yılında belirginleşen kısa boy (kısa bacaklı cücelik) görülür.

MCDS belirtileri genellikle bebek yürümeye başladığında ilk kez fark edilir. Bacaklar eğridir (genu varum) ve paytak paytak yürüyüş mevcuttur. Orta boy kısalığı çocuk büyüdükçe belirginleşir. Etkilenen çocuklarda ayrıca uyluk kemiğinin vücudun merkezine doğru açılı olduğu (coxa vara), alt göğüs kafesi kemiklerinin genişlediği ve/veya küçük bir göğsün (toraks) olduğu bir kalça deformitesi de görülebilir.

Etkilenen bazı çocuklar bacaklarda ağrı, eklem ağrısı (artrit) ve eklem sertliği yaşayabilir. Eklem ağrısı yaşla birlikte kötüleşebilir. MCDS, COL10A1 adı verilen tip X kollajen genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu gen 6q21-22.3 kromozomuna haritalanmıştır. MCDS otozomal dominant bir özellik olarak aktarılır.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.

Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 6q21-22.3”, 6. kromozomun uzun kolundaki 21-22.3 bandını ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her kromozomda bulunan binlerce genin yerini belirtir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Çoğu durumda, MCDS tanısından erken çocukluk döneminde, genellikle yaşamın ikinci veya üçüncü yılında şüphelenilmektedir. Tanı kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların belirlenmesi ve çeşitli özel testlerle, özellikle ileri görüntüleme teknikleri ile doğrulanabilir.

Bu teknikler, vücudun belirli kemiklerinin, özellikle de kol ve bacakların büyük (soğanlı) uçlarının (metafizlerinin) anormal gelişimini, uyluğun üst kısmının büyüyen ucunun anormal genişlemesini ortaya çıkarabilen röntgen çalışmalarını içerir. kemik (başkent femur epifizi).

Tanıyı doğrulamak için COL10A1 genine yönelik moleküler genetik testler mevcuttur. Bu test, COL10A1 genindeki DNA dizisini içerir ve mutasyonlara neden olan herhangi bir hastalığı tespit etmelidir. Ailede spesifik COL10A1 mutasyonu tanımlanmışsa doğum öncesi tanı mümkündür.

MCDS sıklıkla D vitamini eksikliği raşitizmiyle karıştırılır. Gereksiz ve potansiyel olarak zararlı D vitamini tedavisinden kaçınmak için doğru tanının konulması önemlidir.

MCDS tedavisi her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, ortopedi cerrahları, fizyoterapistler ve diğer sağlık profesyonellerinin etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Fizik tedavi ve/veya ortopedik cerrahi, kalça deformitesi gibi metafizeal kondrodisplazi, Schmid tipi ile ilişkili belirli spesifik bulguların düzeltilmesine yardımcı olabilir.

MCDS’li çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler arasında konuşma terapisi, özel sosyal destek, fizik tedavi ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alabilir.

Büyüme hormonu tedavisi nihai yetişkin boyunu arttırmada etkili değildir. Genetik danışmanlık etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.