Medüller Sünger Böbrek Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Medüller Sünger Böbrek, idrar toplayan böbreklerin (tübüller) içindeki toplama kanallarında ve tübüler yapılarda kistik malformasyonların oluşmasıyla karakterize nadir bir hastalıktır.
Haber Merkezi / Böbreklerden biri veya her ikisi de etkilenebilir. Bu bozukluğun ilk belirtileri idrarda kan (hematüri), böbreklerde kalsiyum taşı oluşumu (nefrolitiazis) veya enfeksiyonu içerebilir. Medüller Sünger Böbreğin kesin nedeni bilinmemektedir.
Medüller Sünger Böbreğin ilk semptomları tipik olarak idrarda kan, taş oluşumu veya aşırı idrara çıkma (poliüri) ve/veya idrar yaparken yanma ve ağrı gibi idrar yolu enfeksiyonu belirtileridir. Etkilenen bazı bireylerde böbreklerde kalsiyum taşları oluşabilir (nefrolitiazis). Bu taşlar böbrek bölgesinde bel ağrısına (renal kolik) ve bel ve alt karın bölgesinde ağrıya neden olabilir.
Medüller Sünger Böbreğin belirgin bir özelliği küçük taşların idrar akışıyla atılmasıdır. Bu taşların geçişi çok acı verici olabilir. Az sayıda vakada, taşlar idrarın mesaneye akışını engelleyecek kadar büyük hale gelirse (böbrek tıkanıklığı) tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları ve böbreklerde hasar meydana gelebilir.
Medüller Sünger Böbreğin en yaygın komplikasyonu, böbreklerin idrardaki atık ürünleri konsantre etme (filtrasyon) kapasitesinin kaybıdır. Bunun nedeni böbreklerin derinliklerindeki toplama tüplerinin anormal şekilde genişlemesidir (dilatasyon).
Böbreklerin filtrasyonunun bozulması, asitli atık ürünlerin kanda ve vücut sıvılarında aşırı birikmesine (metabolik asidoz) neden olabilir. Medüller Sünger Böbreğin nadir komplikasyonları böbreklerde ciddi hasar (yani renal tübüler asidoz) ve böbrek yetmezliğini (yani son dönem böbrek hastalığı) içerebilir.
Medüller Sünger Böbreğin kesin nedeni bilinmemektedir ve çoğu vaka, görünürde bir neden olmaksızın sporadik olarak ortaya çıkar. Bazı vakaların ailesel (ailesel) olduğu ve otozomal dominant genetik özellik olarak kalıtsal olabileceği düşünülmektedir.
Ancak bu kalıtım modeli kanıtlanmamıştır. Bazı çalışmalar paratiroid bezinin aşırı aktivitesi (Hiperparatiroidizm) ile Medüller Sünger Böbrek arasında olası bir ilişki olabileceğini öne sürmektedir.
Medüller Sünger Böbrek Hastalığı tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve toplama kanallarında anormal genişleme (dilatasyon) veya gerilme, kist oluşumları veya böbrek taşlarının varlığını ortaya koyan özel röntgen çalışmaları (yani intravenöz ürografi) ile doğrulanabilir.
BT taraması (bilgisayarlı tomografi), daha sonra böbrek taşı oluşturabilecek kireçlenmelerin ortaya çıkarılmasında etkili olan bir başka görüntüleme çalışmasıdır. Etkilenen bazı bireylerde idrar filtrasyon oranları (glomerüler) ölçülebilir ve azaldığı tespit edilebilir.
Medüller Sünger Böbrek ile ilişkili böbrek taşları kalsiyum oksalat, kalsiyum fosfat ve diğer kalsiyum tuzlarından (ürolitiazis) oluşur. Normal düzeyde kalsiyum atılırsa, etkilenen kişilere oral fosfat tedavisi verilebilir.
Medüller Sünger Böbreği olan bireylerin her gün yaklaşık 2 litre idrar atmaya yetecek kadar sıvı almaları gerekir. İdrarlarında çok fazla kalsiyum bulunan (hiperkalsiüri) Medüller Sünger Böbreği olan kişiler, yüksek sıvı alımının yanı sıra tiazid diüretiklerle uzun süreli tedaviden de fayda görebilirler.
Medüller Sünger Böbreği olan bazı kişilerde düşük kalsiyumlu bir diyet yardımcı olabilir. böbrek taşı oluşumunu önler ve böylece idrar yolu tıkanıklığının komplikasyonlarını azaltır. Hastalar rutin idrar tahlili ve idrar kültürleri de dahil olmak üzere en az yılda bir kez değerlendirilmelidir. Medüller Sünger Böbreği olan birçok hastada tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları vardır ve gelecekteki enfeksiyonların önlenmesine yardımcı olmak için antibiyotik ilaçlarına ihtiyaç duyulabilir (profilaksi).
Toplama sistemindeki taşlar elektromanyetik şok dalgaları (ekstrakorporeal şok dalgası litotripsi [ESWL]) ile tedavi edilebilir. Bu işlem sırasında hasta büyük bir su kabına yerleştirilir ve şok dalgaları (yüksek enerji) özel bir makine (elipsoid reflektör) aracılığıyla doğrudan böbrek taşlarının bulunduğu bölgeye iletilir. Taşlar küçük parçalara bölünerek idrarla dışarı atılır. Böbrek tübüllerindeki taşların tedavisinde ESWL’nin faydalı olup olmadığı belirlenmemiştir.
Hastalığın diğer aile bireylerinde de görülmesi durumunda Medüller Sünger Böbreği olan kişiler için genetik danışmanlık yararlı olabilir. Nadiren böbrek yetmezliği vakalarında böbrek diyalizi gerekebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.
