Marshall Smith Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Marshall Smith Sendromu (MSS) tipik olarak doğumdan önce başlar ve özellikle kemik gelişiminde (olgunlaşmada) aşırı ve hızlı fiziksel büyüme ile karakterize edilir. Marshall-Smith sendromlu bir bireyde ortaya çıkabilecek diğer semptomlar gelişimsel gecikmeler, solunum sorunları ve enfeksiyonların yanı sıra ayırt edici fiziksel özelliklerdir.
Haber Merkezi / Marshall Smith sendromu (MSS) büyük ölçüde normalden daha hızlı kemik büyümesiyle karakterizedir. Boylarının uzun olması nedeniyle hastalarda kas tonusu düşük, kas zayıflığı görülür ve kilo almada zorluk yaşanabilir. Marshall Smith sendromlu hastalarda ayrıca karın fıtığı (göbek fıtığı), zihinsel gelişimsel gecikmeler, psikomotor gecikmeler (düşünce ve istemli hareketlerde yavaşlama) ve/veya nefes alma güçlükleri de görülebilir.
Solunum zorlukları, anormal boyun uzaması nedeniyle dilin hava yolunu tıkaması nedeniyle yüksek perdeli, gürültülü bir nefes gibi gelebilir. Marshall Smith sendromu hastalarının nefes borusuyla ilgili bazı özellikleri arasında, boğazdaki yiyecek ve sıvıların nefes borusuna girmesini engelleyen yaprak şeklindeki yapının anormal gelişimi yer alır. Burun pasajları daha küçük olabilir ve bu hastalarda yumuşak kıkırdak içeren anormal bir gırtlak bulunabilir.
Marshall Smith sendromlu hastalar tipik olarak belirgin bir alına sahip uzun bir kafaya, belirgin gözlere, alçak burun köprüsüne sahip kalkık bir buruna ve aşırı kıllanmaya sahiptir. Hastanın göz beyazları mavimsi görünebilir ve alt çene kemiği ortalamadan küçük olabilir. Parmak uçları dar görünebilirken, parmağın geri kalanı geniş görünebilir.
MSS’li bazı hastalarda göğüs kemiğinin kısalması ve ayak başparmağı ile ikinci ayak parmağı arasında derin bir katlanma gibi ek semptomlar da görülebilir. Atrofi (beyin hücrelerinin kaybı), makrogiri (beyindeki normalden daha büyük oluklar) veya eksik korpus kallosum dahil olmak üzere bazı beyin anormallikleri ortaya çıkabilir. Marshall-Smith sendromlu hastaların bağışıklık sistemleri zayıf olabilir ve nadir durumlarda bu sendromlu bebekler bağırsaklarının bir kısmı göbek deliğinden vücutlarının dışında doğabilir.
Marshall Smith sendromunun NFIX genindeki bir değişiklikten (mutasyondan) kaynaklandığına dair belirtiler vardır. Bu gen, çeşitli genler için transkripsiyonun başlatılmasında önemli bir rol oynar. İnsan embriyonik gelişiminde, NFIX ekspresyonu beyin ve iskelet gelişimi sırasında tespit edilebilir. Marshall Smith sendromuna yol açan en yaygın varyant tipleri çerçeve kayması ve ek yeri varyantlarıdır. Marshall-Smith sendromlu bireylerin çoğu, ailelerinde bu sendroma sahip olan ilk bireylerdir ve bu nedenle vakalardır.
Marshall Smith sendromlu hastalara klinik bulgular ve semptomların yanı sıra iskelet belirtilerini belirlemek için röntgen muayenelerinin kullanılmasına dayanarak teşhis konulur. Genetik tanı artık NFIX genindeki mutasyonlara bakılarak gerçekleştirilebiliyor.
Marshall Smith Sendromunun tedavisi semptomların tedavisine ve hastaya destekleyici bakım verilmesine dayanır. Yetersiz beslenme ve solunum yolu enfeksiyonları agresif bir şekilde tedavi edilmelidir ve Marshall Smith sendromunun tehlikeli komplikasyonlarıdır. Gelişimsel gecikmeler nedeniyle okul çağındaki hastalarda özel eğitim programlarından ve diğer destekleyici kaynaklardan yararlanılabilir.
