Marden Walker Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Marden – Walker sendromu, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsal olan nadir bir bağ dokusu bozukluğudur. Bu bozukluğa sahip hastalar tipik olarak belirgin bir yüz ifadesine, yarık veya yüksek kemerli damağa, küçük veya geride çeneye (mikrognati), sabit pozisyonda kemik eklemlerine, büyüme gecikmesine ve kas hareketinde sınırlı kontrole sahiptir. Marden – Walker sendromu erkekleri kadınlardan daha sık etkiler.

Haber Merkezi / Marden – Walker sendromlu hastalar, çene anormalliği, sarkık göz kapakları, düz burun köprüsü, düşük kulaklar ve sabit yüz pozisyonu gibi farklı yüz özelliklerine sahiptir. Bu bozukluğun diğer özellikleri, kamburluğa neden olan omurganın eğriliği, hareket etmeyen eklemlerin bükülmesi (eklem kontraktürleri), yarık veya yüksek kemerli damak, büyüme gecikmesi ve yavaş kas hareketidir.

Marden – Walker sendromunun diğer semptomları arasında küçük baş çevresi, kalp anormallikleri, düzensiz cinsel ve idrar sistemi, kemik kütlesinde azalma, dışarı doğru iten veya içeri batan göğüs kemiği, ön tarafta küçük bir çıkıntılı doku parçası sayılabilir. dış kulak (preauriküler etiket), anormal derecede küçük gözler, kısa boyun, küçük ağız ve/veya düşük saç çizgisi.

Ekstra dokunun ince bağırsağın (duodenal bantlar) tıkanmasına neden olduğu bir durum; mideyi ince bağırsağın ilk kısmından ayıran halkanın daralması ve kısmen sindirilmiş gıdanın akışında tıkanmaya neden olması (pilor stenozu); ve/veya iştah kaybı, vücudun besin maddelerini yeterince emememesi, mide ağrısı ve pankreas hormonlarının veya enzimlerinin yeterli olmadığı bir durumun (pankreas yetmezliği) neden olduğu kilo kaybının tümü Marden – Walker sendromuyla ilişkilendirilmiştir.

Marden – Walker sendromu otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Kesin genetik bozukluk henüz belirlenmemiştir ancak bazı klinisyenler tek bir gen kusurunun sorumlu olabileceğine inanmaktadır.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunurken, kadınlarda iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 11p13”, 11. kromozomun kısa kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır. Tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.