Leri Pleonosteosis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Leri Pleonosteosis, olağandışı, düzleşmiş yüz özellikleri, el ve ayaklarda anormallikler, iskelet malformasyonları, kısa boy ve/veya eklem hareketlerinde kısıtlama ile karakterize, son derece nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.
Haber Merkezi / El ve ayaklardaki karakteristik anormallikler arasında alışılmadık derecede geniş ve/veya kısa başparmaklar ve vücuttan dışarı doğru bükülebilen (valgus pozisyonu) başparmaklar (brakidaktili); sonuç olarak eller “kürek şeklinde” bir görünüme sahip olabilir.
İskelet malformasyonları, geriye doğru bükülmüş dizleri (genu recurvitum) ve omuriliğin üst kısmını çevreleyen kıkırdak yapıların (servikal omurların arka nöral kemerleri) anormal genişlemesini içerebilir. Ek olarak, etkilenen bireylerde avuç içi (palmar) ve ön kollarda kalınlaşmış doku gelişebilir. Belirtiler vakadan vakaya değişebilir. Leri pleonosteosis otozomal dominant genetik bir özellik olarak kalıtsaldır.
Bu bozukluğa sahip bebekler tipik olarak Down sendromlu bebeklere benzer düz bir yüz görünümüne sahiptir. Nadir durumlarda, etkilenen bebeklerde üst ve alt göz kapakları arasında anormal derecede dar bir mesafe (blefarofimoz) ve/veya gözün ışığın geçtiği alışılmadık derecede küçük bir kısmı (mikrokornea) da bulunabilir.
Leri pleonosteosisli çocuklar beklenen oranda büyümeyebilir ve sonunda boy kısalığı sergileyebilir. Ayrıca sert eklemler ve ciddi vakalarda kalıcı olarak fleksiyonda sabitlenmiş eklemler (kontraktürler) dahil olmak üzere çeşitli iskelet anormallikleri de sergileyebilirler. Bazı durumlarda omuriliğin üst kısmını çevreleyen kıkırdak (servikal omurların arka sinir kemerleri) alışılmadık derecede kalın ve fazla büyümüş olabilir. Ek olarak, etkilenen bireylerde geriye doğru bükülmüş dizler (genu recurvatum) bulunabilir. Bu tür iskelet anormallikleri, hareketin kısıtlanmasına neden olabilir ve etkilenen bireyler alışılmadık bir ayak sürüyerek, kısa adımlı yürüme (yürüyüş) tarzına sahip olabilir.
Leri pleonosteosisiyle ilişkili diğer iskelet malformasyonları tipik olarak elleri ve ayakları etkiler. Bu bozukluğa sahip pek çok bebeğin parmakları anormal derecede kısa ve/veya geniştir (brakidaktili), bu da ellere “kürek şeklinde” bir görünüm verir; ayak parmakları da etkilenebilir. Ayrıca başparmaklar ve ayak başparmakları vücuttan dışarı doğru bükülmüş olabilir (valgus pozisyonu). Bazı durumlarda, etkilenen çocukların avuç içlerinde, önkollarında ve/veya ayaklarında anormal derecede yoğun fibröz doku (fasya) gelişebilir.
Fibröz dokunun aşırı büyümesi (hiperplazi) bazı durumlarda ayak ve/veya bilek sinirlerinin sıkışmasına neden olarak ağrı, hassasiyet ve/veya diğer semptomlara. Bazı nadir durumlarda, etkilenen bireylerde omuriliğin üst kısmındaki belirli sinirlerde sıkışma da gelişir.
İlk tanımlandığında araştırmacılar, bozukluğun belirtilerinin uzun kemiklerin (epifizler) uç kısımlarının erken sertleşmesine (pleonosteoz) bağlı olduğuna inanıyorlardı. Bununla birlikte, o zamandan beri bazı araştırmacılar, temel anormalliğin, özel bağ dokusunun (periosteal çekiş) uzun kemiklerin gövdelerinden (metafizler) ayrılması olabileceğini öne sürdüler.
Leri pleonosteosis otozomal dominant genetik bir özellik olarak kalıtsaldır. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 11p13”, 11. kromozomun kısa kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.
Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.
Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.
Leri pleonosteozunun tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulgular, ayrıntılı hasta öyküsü ve/veya ileri görüntüleme tekniklerini (örneğin çeşitli röntgen yöntemleri) içeren özel testlerle konulabilir. Örneğin, üst omuriliği çevreleyen kıkırdağın genişlemesi (servikal omurların arka sinir kemerleri) bu bozukluğun önemli bir özelliğidir ve potansiyel olarak röntgen çalışmaları ile tespit edilebilir.
Leri pleonosteosisinin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorlarının, iskelet anormalliklerini teşhis eden ve tedavi eden uzmanların (ortopedi uzmanları) ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.
Leri pleonosteosisli çocuklar, bazen bu bozuklukla ilişkilendirilen olası omurilik basısı açısından gözlemlenmelidir. Etkilenen bireyin bağımsız olarak yürüme ve diğer hareketleri (hareketlilik) gerçekleştirme yeteneğini geliştirmeye yardımcı olmak için fizik tedavi önerilebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.
Genetik danışmanlık etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır. Bu bozukluğu olan bebekler ve çocuklar için bir ekip yaklaşımı faydalı olabilir ve özel sosyal, eğitimsel ve tıbbi hizmetleri içerebilir.
