Lamel İktiyoz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Lamellar iktiyoz (LI), doğumda mevcut olan nadir bir genetik cilt bozukluğudur. Otozomal resesif konjenital iktiyozlar (ARCI) adı verilen üç genetik cilt bozukluğundan biridir. Diğer ikisi alacalı iktiyoz ve konjenital iktiyoziform eritroderma olarak bilinir.

Haber Merkezi / Tüm ARCI koşulları klinik bir spektrum olarak kabul edilir. ARCI koşulları arasındaki semptomlarda örtüşme vardır. LI’de vücut normal hızda cilt hücreleri oluşturur. Ancak deri yüzeyinde olması gerektiği gibi birbirlerinden ayrılmazlar. Ayrıca vücudun yeterince hızlı deri dökmemesi kahverengi pulların oluşmasına neden olur.

LI ile doğan bebeklere bazen “kolodyon bebekleri” adı verilir. Şeffaf bir zarla (kolodyum) kaplıdırlar, böylece plastik bir örtü ile kaplanmış gibi görünürler. Derileri kırmızı veya koyu, gergin ve bölünmüş görünebilir. Bu yenidoğanların cildi o kadar sıkı olabilir ki dudakları dışarı doğru dönmeye zorlanır. Ayrıca ellerin derisi gergin olabilir ve parmaklarını uzatmalarına engel olabilir.

Yenidoğanlar vücut ısısını düzenlemede ve su kaybını önlemede sorunlar yaşayabilir. Ayrıca cilt enfeksiyonları geliştirme olasılıkları daha yüksek olabilir. Kolodyum zarı genellikle doğumdan birkaç gün ila birkaç hafta sonra dökülür. Bu gerçekleştiğinde yenidoğan geniş, koyu renkli pullarla kaplanır. Ölçekler arasındaki boşluk sığ veya derin olabilir.

LI’li bazı kişiler, ciltleri çok sıkı olduğu için gözlerini kapatamazlar. Bazı durumlarda göz çevresindeki deri o kadar sıkı çekilir ki göz kapaklarının dışa doğru dönmesine neden olur. Göz kapağının iç kısmında tahrişe ve göz küresinin kurumasına neden olabilir. Bazı doktorlar göz küresinin hasar görmesini ve görme sorunlarını önlemek için ameliyat önermektedir. LI’li kişilerde saç derisindeki pulların kalınlığı nedeniyle kalın tırnaklar ve saç dökülmesi de görülebilir. Ayrıca avuç içi ve ayak tabanlarında kalın bir deri olabilir.

LI’ye çeşitli genlerdeki zararlı değişiklikler neden olabilir. Bu durumla ilgili en yaygın gen TGM1‘dir. Diğer genler arasında NIPAL4, ALOX12B ve . Bu genler enzimlerin ve proteinlerin yapımı için talimatlar sağlar. Bu enzimler ve proteinler cilt hücrelerinin normal gelişimi, işlevi ve dökülmesi için önemlidir. Daha fazla genin LI ile ilişkili olduğuna dair kanıtlar da var. Durumun ciddiyeti her zaman genetik test sonuçlarına göre belirlenemez.

LI’ye neden olan zararlı değişiklikler resesif olarak kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

LI genellikle topikal olarak tedavi edilir. Doktorlar cilt bariyerini onarmaya yardımcı olan kremler kullanırlar. Bu kremler sıklıkla seramid veya kolesterol içerir. Petrolatum veya lanolin içeren nemlendiriciler de kullanılabilir. Bazen tedavi seçeneği olarak hafif keratolitikler veya topikal retinoidler kullanılır. Doktorlar şiddetli LI’yi oral retinoidlerle tedavi edebilir. Retinoidler vücut için toksik olabileceğinden dikkatli kullanılmaları gerekir.