Netherton Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Netherton sendromu, ciltte pullanma, saç anormallikleri, atopik egzamaya (kuru, kırmızı ve pul pul ciltle sonuçlanabilen bir cilt rahatsızlığı) karşı artan duyarlılık, yüksek IgE düzeyleri ve diğer ilgili semptomlarla karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Haber Merkezi /  Netherton sendromu otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Netherton sendromlu yenidoğanlarda ciltte kızarıklık (eritroderma) ve bazen kalın parşömen benzeri bir cilt kaplaması (kolodyon zarı) bulunur.

Derinin her yeri kırmızı ve pulludur. Saç telleri kırılgandır ve trikoreksis veya “bambu kıl” nedeniyle kolayca kırılır, bu da kısa seyrek saçlara neden olur. Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde pullanma belirgin bir dairesel yapıya sahip olabilir (iktiyoz lineeris sirkumfleks). Netherton sendromunun bir başka özelliği de alerji, astım ve egzamaya yatkınlıktır.

Netherton sendromlu bebekler erken doğabilir. Bebeklik ve çocukluk döneminde kilo alma sorunu yaygındır ve şiddetli olabilir. Bebeklerde ayrıca tekrarlayan cilt enfeksiyonları ve septisemi görülebilir. Cilt yüzeyinden aşırı sıvı kaybına bağlı olarak hipernatremi (kandaki yüksek sodyum seviyeleri) gelişebilir. 

Doğumda kıllar etkilenmeyebileceği ve daha sonra yaşamın ilk aylarında tüm bebeklerde seyrek olabileceği için, Netherton sendromunun tanısal özelliği olan karakteristik saç kusuru başlangıçta tespit edilemeyebilir.

Netherton sendromlu bebeklere CIE (konjenital iktiyoziform eritroderma), atopik dermatit veya sedef hastalığı tanısı konabilir. Atopik dermatit (kırmızı, kaşıntılı cilt lekeleri) mevcut olabilir ve yüzde, kafa derisinde ve kaşlarda beşik benzeri pullanma ve kızarıklık görülebilir.

Netherton sendromuna neden olan mutasyonun, kromozom 5’in (5q32) uzun kolunda (q) bulunan SPINK5 geninde olduğu belirlendi. Bu mutasyon otozomal resesif kalıtımla aktarılır. Bireylerin bozukluğu gösterebilmesi için iki resesif geni miras alması gerekir; her ebeveyn bir mutasyona uğramış gen bağışlar. Ebeveynler (taşıyıcılar) Netherton sendromuna dair hiçbir kanıt göstermiyor.

SPINK5 geni, cilt proteinindeki belirli proteazların (proteinleri sindiren enzimler) aktivitesi üzerinde fren görevi gören bir proteini kodlar. Deride artan proteaz etkisi, diğer iktiyoz formlarında olduğu gibi çok fazla katmana değil, dış derinin (stratum korneum) çok az katmanına neden olur.

Netherton sendromunun tedavisi semptomatiktir, sıklıkla zordur ve hastanın özel ihtiyaçlarına göre uyarlanmalıdır. Öneriler arasında yumuşatıcıların ve nemlendirici kremlerin ve losyonların düzenli kullanımı yer alır. Diğer topikal ajanlar dikkatli kullanılmalıdır çünkü Netherton sendromunda cilt, topikal olarak uygulanan bazı ilaçların bileşenlerinin kana karışmasına izin verebilir ve bu da çocuk için tehlike oluşturabilir. 

Üre veya laktik asit türevleri gibi topikal keratolitik ajanlar cilt tahrişi nedeniyle sınırlı olabilir ve genellikle daha büyük çocuklar için kullanılmalıdır. Temel tedavi aynı zamanda kaşıntılı, ekzematöz bileşenin kontrol altına alınmasına yardımcı olabilecek oral antihistaminikler ve gerektiğinde topikal veya sistemik antibiyotikleri de içerir. Saçlı derideki pullanmayı tedavi etmek için hafif kepek şampuanları ve topikal steroidler yararlı olabilir. 

Oral ve topikal steroidler inflamasyonu ve hastalığın ekzematöz bileşenini azaltmada faydalıdır. Ancak uzun süreli steroid kullanımının iyi belgelenmiş yan etkilerinin dikkate alınması gerekir. Oral retinoidler değişen başarılarla kullanılmış olup, bazı hastalarda dramatik iyileşmeye, diğerlerinde ise hastalığın ciddi şekilde kötüleşmesine yol açmıştır.