Ito Hipomelanozu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Ito hipomelanozu, vücudun bazı bölgelerinde cilt renginin olmadığı (hipopigmentasyon) belirgin cilt değişiklikleriyle karakterize nadir bir durumdur. Bu cilt değişiklikleri yamalar, çizgiler veya spiral şekilli (daireli) alanlar şeklinde ortaya çıkabilir. 

Haber Merkezi / Etkilenen birçok bireyde cilt dışındaki alanları etkileyen ek semptomlar da ortaya çıkar. Ito hipomelanozu ile potansiyel olarak ilişkili çok çeşitli semptomlar vardır. Nöbetler ve gelişimsel gecikmeler gibi nörolojik bulgular ve omurganın anormal eğriliği (skolyoz) gibi kas-iskelet sistemi semptomları genellikle bu durumla ilişkilidir. Nörolojik ve deri semptomları nedeniyle Ito hipomelanozu “nörokutanöz” sendrom olarak adlandırılabilir. 

Bununla birlikte, birçok hastada bu durum vücudun bazı hücrelerinde mevcut olan ancak diğerlerinde bulunmayan genetik düzensizliklerden (mozaiklik) kaynaklanmaktadır. Bazı araştırmacılar, Ito hipomelanozunun ayrı bir bozukluğu temsil etmediğine, daha ziyade genetik mozaikliği içeren bir grup bozuklukta ortak bir semptomu temsil ettiğine inanmaktadır.

Ito hipomelanozu ile ilişkili en belirgin bulgu karakteristik cilt değişiklikleridir. Etkilenen bireylerin çoğunda cilt rengi olmayan alanlar (hipopigmentasyon) gelişir. Saçlı deri, avuç içi ve ayak tabanı nadiren etkilenmekle birlikte vücudun herhangi bir bölgesi etkilenebilir. Cilt değişiklikleri lekeler, çizgiler veya spiral şekilli (halka şeklinde) renk değişikliği alanları şeklinde ortaya çıkabilir ve vücudun bir tarafını (tek taraflı) veya her iki tarafını (iki taraflı) etkileyebilir. 

Aksi halde etkilenen cilt bölgeleri genellikle normaldir. Cilt lezyonları genellikle yaşamın ilk yılında ortaya çıkar ve çocukluk boyunca değişmeden kalır, ancak yetişkinlikte soluklaşabilir veya koyulaşabilir. Deri lezyonları inflamasyon veya premalign (verrüköz) durumla ilişkili değildir.

Bazı Ito hipomelanozu vakalarında, kutanöz olmayan ek özellikler ortaya çıkabilir. Ortaya çıkan spesifik semptomların kişiden kişiye büyük ölçüde değişiklik gösterdiğini ve etkilenen çocukların aşağıda tartışılan semptomların tümünü taşımayacağını unutmamak önemlidir. Ito hipomelanozunun karakteristik cilt değişikliklerine sahip olan ve ilişkili herhangi bir anormallik bildirilmeyen çocuklar nedeniyle, ilişkili bulguların gerçek sıklığını belirlemek zordur. Ek semptomları olan etkilenen bireylerin sayısının yüzde 30-90 arasında olduğu tahmin edilmektedir.

Bebeklik döneminde ortaya çıkan ve sıklıkla tedaviye dirençli nöbetler, bir dereceye kadar bilişsel bozukluk ve kas ve zihinsel aktivitenin koordinasyonunu gerektiren aşamalara ulaşmada gecikmeler (psikomotor bozukluk) gibi bazı durumlarda nörolojik bulgular ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda beynin bir tarafı diğerinden daha büyük olabilir (hemimegalensefali).

Daha az sıklıkla, bazı bireylerde şaşılık (şaşılık), gözler arasında normalden daha geniş aralık (hipertelorizm), yarık damak, yarık dudak ve eksik dişler (anodonti) gibi diş anomalileri bulunur. Genellikle düzensiz bir düzende (alopesi) saç dökülmesi de meydana gelebilir. Bazı bebeklerde, baş çevresinin yaşa ve cinsiyete göre beklenenden daha küçük olduğunu gösteren bir durum olan mikrosefali olabilir; diğerlerinde baş çevresinin normalde beklenenden daha büyük olduğunu gösteren makrosefali olabilir.

Ito hipomelanozu olan bireylerde, omurganın anormal yan yana eğriliği (skolyoz), orantısız bacak uzunluğu (uzuv uzunluğu farklılığı) ve serçe parmağın anormal fiksasyonu veya “kilitlenmesi” dahil olmak üzere çeşitli iskelet anormallikleri meydana gelmiştir. bükülmüş bir pozisyon (klinodaktili olarak). Azalmış kas tonusu (hipotoni) de ortaya çıkabilir.

Ito hipomelanozu olan bireyleri etkileyebilecek ek semptomlar arasında ek göz anormallikleri, sağırlık, vücudun bir tarafının aşırı büyümesi (hemihipertrofi), kalp (kardiyak) anormallikleri, böbrek (böbrek) malformasyonları ve genitoüriner sistem anormallikleri yer alır. üreme organları ve idrar sistemi.

Ito hipomelanozunun kesin nedeni bilinmemektedir. Çoğu vaka genetik mozaikçilik ve sporadik gen mutasyonları ile ilişkilidir. Genetik mozaikçilik, embriyonik gelişim sırasında meydana gelen bir gen mutasyonu nedeniyle gelişen, vücutta iki farklı hücre dizisine sahip bireyler için kullanılan terimdir. İki hücre çizgisinin kromozomlarla ilgili farklılıkları vardır (kromozomal mozaiklik).

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Numaralandırılmış bantlar, her kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Ito hipomelanozu olan birçok bireyde, bazı hücreler normal 46 kromozoma (bir hücre çizgisi) sahipken, diğer hücreler normal 46 kromozoma (ikinci hücre çizgisi) sahip değildir. Bu ikinci hücre dizisi, belirli bir gendeki mutasyon veya kromozom üzerinde fazladan bir materyalin varlığı (trizomi), kromozomun bir kısmının kaybı (monozomi) veya kromozomal translokasyon gibi kromozomları etkileyen çeşitli anormallikler içerebilir. 

Translokasyonlar, belirli kromozomların bazı kısımları kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir; bu, genetik materyalin kaymasına ve yakın yavru hücrelerde ve onların sonraki nesil hücrelerinde değişen bir kromozom setine neden olur. Kromozom 9q33, kromozom 15q11-q13, kromozom Xp11 ve Xp21.2’yi etkileyenler dahil olmak üzere belirli Ito hipomelanozu vakalarında spesifik kromozomal anormallikler tanımlanmıştır. Ito hipomelanozu vakalarının yaklaşık yüzde 60’ında kromozomal anormallikler tespit edilmiştir ve 64’e kadar farklı sitogenetik (kromozomal) anormalliği içermektedir.

Ito hipomelanozunu etkileyen kromozomal anormallikler döllenmeden sonra, genellikle bilinmeyen nedenlerle (kendiliğinden) ortaya çıkar. Bozukluk kalıtsal değildir. Ito hipomelanozunun gelişiminde rol oynayan spesifik gen(ler) tanımlanmamıştır.

Ito hipomelanozu tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, karakteristik bulguların tanımlanmasına ve fibroblastlarda (bağırsak alt tabakasının ana hücre tipi) kromozomal mozaikliğin bulunması gibi çeşitli özel testlere dayanarak konur. etkilenmiş (hipopigmente) derinin bir bölgesinden elde edilen keratinositler (derinin dış tabakasının [epidermis] ana hücresi) veya keratinositlerdir. Bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI), nörolojik anormallikler mevcutsa beyindeki yapısal anormallikleri tespit edebilir.

CT taraması sırasında, belirli doku yapılarının kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. MRI, belirli organların, dokuların ve yapıların kesit görüntülerini üretmek için manyetik alan ve radyo dalgalarını kullanır.

Ito hipomelanozunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, dermatologlar, nörologlar, iskelet bozukluklarını teşhis ve tedavi eden uzmanlar (ortopedistler), diş uzmanları, göz bozukluklarını teşhis ve tedavi eden uzmanlar (oftalmologlar), cerrahlar ve diğer sağlık hizmeti sağlayıcılarının çocuğun tedavisini etkileyecek bir sistematik ve kapsamlı planlama yapması gerekebilir.

Ito hipomelanozunun karakteristik cilt anormalliği (hipopigmentasyon), tedavi olmaksızın koyulaşma veya solma eğilimindedir. Bazı kişiler bu bölgeleri gizlemek veya koyulaştırmak için kozmetik ürünleri kullanabilir. Nöbet geçiren bebekleri ve çocukları tedavi etmek için antinöbet ilaçları (antikonvülzanlar) kullanılabilir, ancak bazı durumlarda etkisizdir. Etkilenen bazı kişiler için nöbetleri tedavi etmek için cerrahi teknikler gerekli olabilir.

Ek tedavi semptomatik ve destekleyicidir ve uygun uzmanlarla konsültasyon gerekli olabilir. Örneğin skolyoz tedavisi için bir ortopedi uzmanına danışmak gerekebilir. Ito hipomelanozu olan bazı çocuklara faydalı olabilecek hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer almaktadır.