Hiperostoz Frontalis Interna Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Hyperostosis Frontalis Interna, kafatasının ön kemiğinin kalınlaşmasıyla karakterizedir. Bu bozukluğun aslında nadir olup olmadığı açık değildir. Bazı klinisyenler bunun kadın nüfusunun yüzde 12’sinde görülen yaygın bir anormallik olabileceğine inanıyor.
Haber Merkezi / Bozukluğun nöbetler, baş ağrıları, obezite, diyabet insipidus, aşırı kıllanma ve cinsiyet bezi bozuklukları gibi çeşitli durumlarla ilişkili olduğu bulunabilir. Serum alkalin fosfataz artışı ve serum kalsiyumunda artış meydana gelebilir.
Hyperostosis Frontalis Interna’nın ana özelliği başın ön kemiğinin aşırı büyümesi veya kalınlaşmasıdır. Bu aşırı büyüme ancak röntgende görülebilir. Sonuç olarak bilim insanları, bu durumun şüphelenilenden çok daha yaygın olabileceğini ancak sıklıkla fark edilmediğini düşünüyor. Birçok insanda belirgin semptomlar yoktur.
Bu bozukluğa sahip hastalarda bulunabilecek diğer durumlar şunlardır: obezite, ikincil erkek cinsel özelliklerinin bir kadın tarafından edinildiği bir durum (virilizasyon); beyinde ani, amaçsız, kontrol edilemeyen bir elektrik enerjisi boşalmasıyla karakterize edilen ve kasılma veya bilinç kaybına (epilepsi) neden olan bir merkezi sinir sistemi bozukluğu; görme azalması; baş ağrıları; yumurtalık ve testis bozuklukları (cinsiyet bezleri veya gonadlar); aşırı vücut kılları; ve/veya diyabet.
Hyperostosis Frontalis Interna’nın birden fazla nesilde bulunması, bozukluğun baskın bir özellik olarak kalıtsal olabileceğini düşündürmektedir. Bozukluğun otozomal dominant mı yoksa X’e bağlı mı olduğu bilinmemektedir. Erkekten erkeğe (babadan oğula) bulaşma bilinen bir vaka değildir.
Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.
Baskın bozukluklarda, hastalık geninin (anneden veya babadan alınan) tek bir kopyası, diğer normal gene “baskın” olarak ifade edilecek ve hastalığın ortaya çıkmasına neden olacaktır. Hastalığın etkilenen ebeveynden çocuğa bulaşma riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için yüzde 50’dir.
Hyperostosis Frontalis Interna’nın bilinen bir tedavisi yoktur. Nöbetler ve baş ağrıları standart ilaçlarla tedavi edilebilir. Genetik danışmanlık hastalar ve aileleri için faydalı olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.
