Hidranensefali Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Hidranensefali, genişlemiş bir kafa ve nörolojik defisitlerle karakterize merkezi sinir sistemi bozukluğudur. Hydranensefali’nin kesin nedeni bilinmemektedir. Hidrosefali’nin bu son derece nadir görülen formu, beynin bazı bölümlerinin yokluğunu içerir.
Haber Merkezi / Yenidoğanlarda nörolojik muayene sonuçları normal veya anormal olabilir. Baş genellikle doğumda büyümüş görünür. Görme bozukluğu, büyüme eksikliği ve entelektüel eksiklikler bu bozukluğun belirtileridir.
Hidranensefali genellikle kafanın büyümesi nedeniyle doğumda tespit edilebilir. Bazı bebekler doğduklarında sağlıklı görünebilir ancak daha sonra normal hızda büyüyemeyebilirler. Sinirlilik, yetersiz beslenme, çocukluk çağı spazmları veya nöbetleri, kol ve bacaklarda spastisite veya sertlik bu bozukluğun belirtileridir. Etkilenen bazı bireylerde kas reflekslerinde artış (hiperrefleksi) ve/veya kas tonusunda artış (hipertoni) görülebilir. Zayıf vücut ısısı düzenlemesi, görme bozukluğu ve zeka geriliği de ortaya çıkabilir.
Hidranensefali’nin kalıtsal bir hastalık olduğundan şüpheleniliyor, ancak bulaşma şekli bilinmiyor. Bazı araştırmacılar, karotid arterin kafatasına girdiği yerde doğum öncesi tıkanmanın bu bozukluğun bir nedeni olabileceğine inanmaktadır. Ancak tıkanıklığın nedeni bilinmiyor.
Bazı durumlarda otozomal resesif kalıtım tanımlanmıştır. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür. Resesif bozukluklarda, birey her bir ebeveynden aynı özellik için aynı kusurlu geni miras almadıkça bu durum ortaya çıkmaz. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.
Her ikisi de resesif hastalık taşıyıcısı olan bir çiftin çocuklarına hastalığın bulaşma riski yüzde 25’tir. Çocuklarının yüzde ellisi hastalığın taşıyıcısı olma riski taşıyor ancak genellikle hastalığın belirtilerini göstermiyor. Çocuklarının yüzde yirmi beşi, her iki ebeveynden birer tane olmak üzere normal genlerin her ikisini de alabilir ve genetik olarak normal olacaktır (söz konusu özellik için). Risk her hamilelikte aynıdır.
Hidranensefali tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanması, ayrıntılı hasta geçmişi ve transillüminasyon, boya kullanılarak kan damarlarının röntgeni (anjiyogram) gibi ileri görüntüleme tekniklerine dayanarak doğrulanabilir veya bilgisayarlı tomografi (BT taraması). CT taraması sırasında, beyin gibi iç yapıların kesit görüntülerini gösteren bir dosya oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır.
Bazı durumlarda, karakteristik fiziksel anormallikleri tanımlamak için fetal ultrasonografi kullanılarak bozukluk doğumdan önce (doğum öncesi) teşhis edilebilir. Fetal ultrasonografide ses dalgaları kullanılarak gelişmekte olan fetüsün görüntüsü oluşturulur. Hydranensefali’nin tedavisi yoktur. Beyindeki sıvının drenajını kolaylaştırmak için şant önerilebilir.
