Haim Munk Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Haim Munk sendromu, avuç içlerinde ve ayak tabanlarında kırmızı, pullu, kalınlaşmış deri lekelerinin (palmoplantar hiperkeratoz), sık irin üreten (piyojenik) cilt enfeksiyonları, aşırı büyüme (hipertrofi) gelişimi ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.

Haber Merkezi / Bozuklukla ilişkili özellikler arasında el ve ayak tırnaklarında (onikogripozis) ve dişleri çevreleyen ve destekleyen yapılarda dejenerasyon (periodontoz). Periodontoz genellikle dişlerin erken kaybıyla sonuçlanır. Bozuklukla ilişkili ek özellikler arasında düz ayaklar (pes planus); anormal derecede uzun, ince el ve ayak parmakları (araknodaktili); el ve/veya ayak parmaklarının uçlarında kemik dokusu kaybı (akroosteoliz); ve/veya diğer fiziksel bulgular. Haim-Munk sendromu otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır.

Haim Munk sendromu, avuç içi ve ayak tabanlarında anormal derecede kırmızı ve kalınlaşan kuru pullu cilt lekelerinin (palmoplantar hiperkeratoz) gelişmesiyle karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu tür yamalar bir ila beş yaş civarında ortaya çıkabilir. Ancak bazı durumlarda doğumda (doğuştan) hiperkeratoz mevcut olabilir. Bu kızarık lekeler genellikle ellerin ve ayakların alt kısımlarında sınırlı kalır, ancak sonunda dizlere ve dirseklere de yayılabilir. Bazı nadir durumlarda el ve ayakların üst kısımları, göz kapakları, dudaklar ve yanaklar da etkilenebilir. Etkilenen bireyler ayrıca sıklıkla tekrarlayan, irin üreten (piyojenik) cilt enfeksiyonlarına da sahip olabilir.

Haim Munk sendromlu bireylerde dişler genellikle normal şekilde oluşuyor ve çıkıyor gibi görünüyor. Bununla birlikte, etkilenen bireylerin çoğunda, dişleri çevreleyen ve destekleyen dokularda kronik şiddetli iltihaplanma ve dejenerasyon (diş eti iltihabı ve periodontoz) gelişir. Diş etleri ve dişleri destekleyen altta yatan bağlar ve kemikler genellikle etkilenir. 

Süt dişleri (süt dişleri) çıktığında diş etleri kızarır, şişer ve kanar (diş eti iltihabı). Ağız iltihaplanabilir (stomatit), lenf düğümleri şişebilir (bölgesel adenopati) ve diş etlerinde tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlara duyarlılığa neden olan anormal “doku cepleri” oluşabilir. Beş yaşına gelindiğinde süt dişleri sıklıkla gevşeyip düşebilir. Uygun tedavi yapılmadığı takdirde yaklaşık 16 yaşına gelindiğinde kalıcı dişlerin büyük bir kısmı aynı şekilde kaybedilebilir. Hem süt dişleri hem de kalıcı dişler genellikle sürme sırasına göre etkilenir.

Çoğu durumda, Haim Munk sendromlu bireylerin el ve ayak tırnaklarında aşırı büyüme (hipertrofi) görülür ve bu da tırnakların anormal derecede kalınlaşmasına ve içe doğru kavisli görünmesine neden olur. Etkilenen kişilerin çoğunda düz ayaklar (pes planus) ve/veya anormal derecede uzun, ince el ve ayak parmakları (araknodaktili) bulunabilir.

Ek olarak, Haim Munk sendromlu bazı kişiler, soğuk havaya maruz kaldıklarında el ve/veya ayak parmaklarında normal kan akışının olmaması nedeniyle uyuşma veya karıncalanma da yaşayabilirler (Raynaud fenomeni). Bazı durumlarda el ve/veya ayak parmaklarının uçlarındaki kemik dokusu (akroosteoliz) zayıflayabilir ve bozulabilir. Bu bulgular (yani tırnakları, elleri ve ayakları içeren), bu bozukluğu Papillon-Lefevre sendromundan ayırmada yardımcı olabilir.

Bildirilen bir vakada, Haim Munk sendromlu kişilerde bilek ve omuz eklemlerinde yıkıcı iltihaplanma (artrit) gelişir. Haim Munk sendromu otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Genetik hastalıklar biri babadan, diğeri anneden alınan iki gen tarafından belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir.

Tıbbi literatüre göre, Haim-Munk sendromlu birçok bireyin ebeveynleri kan yoluyla (akraba) yakın akrabadır. Her iki ebeveyn de bozukluğa ilişkin değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir gen taşıyorsa, çocuklarının bozukluğun gelişimi için gerekli olan iki geni miras alma riski artar.

Etkilenen birkaç ailenin (akrabaların) genetik analizi, Haim-Munk sendromunun, kromozom 11*’in (11q14.1-q14) uzun kolunda (q) bulunan bir genin (katepsin C [CTSC] olarak bilinir) mutasyonlarından kaynaklanabileceğini düşündürmektedir. Buna ek olarak, bu tür bir analiz, etkilenen bireylerde, ortak, ortak bir gen kümesinin (haplotip) gen konumunu (lokus) çevrelediğini ve bir birim olarak onunla birlikte aktarılıyor gibi göründüğünü gösterdi; bu da CTSC gen mutasyonunun bir başkasından miras alındığını öne sürüyor. tek ortak ata.

Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır; erkeklerde eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve kadınlarda iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan bir uzun kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünür. Bu nedenle 11q14.1 kromozomu, 11. kromozomun uzun kolundaki 14.1 bandını ifade eder.

Araştırmacılar ayrıca CTSC genindeki bazı mutasyonların Papillon Lefevre sendromuna (alelik bozukluk) neden olabileceğini de bulmuşlardır. (Alel, bir genin belirli bir kromozomal konumu işgal edebilen iki veya daha fazla alternatif formundan biridir.) Papillon Lefevre sendromu, Haim Munk sendromunda görülenlere benzer belirli özelliklerle karakterize edilen nadir bir sendromdur.

CTSC geni, çeşitli organ ve dokularda eksprese edilen, katepsin C olarak bilinen bir enzimin (yani bir lizozomal proteaz) üretimini düzenler (kodlar). Ayrıca avuç içi, ayak tabanı ve diz gibi derinin koruyucu dış katmanını oluşturan ve ağızdaki diş eti dokularını (diş eti) bağlayan sıkı bir şekilde paketlenmiş bazı hücrelerin (epitel) farklılaşmasında da rol oynadığı düşünülmektedir. diş yüzeyine. CTSC geninin mutasyonu, katepsin C seviyelerinin azalmasına veya vücutta normal fonksiyonlarını yerine getiremeyen katepsin C’nin kusurlu olmasına neden olabilir.

Haim-Munk sendromunun tanısı, ayrıntılı hasta öyküsü ve karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasını içeren kapsamlı bir klinik değerlendirme ile doğrulanabilir. Bazı durumlarda, avuç içlerinde ve ayak tabanlarında karakteristik kırmızı, pullu kalın deri lekeleri (hiperkeratoz) dahil olmak üzere cilt anormallikleri, doğumda (doğuştan) veya bebeklik döneminde belirgin olabilir. Çoğu durumda Haim Munk sendromu, dişleri çevreleyen ve destekleyen dokuların (periodontium) iltihaplanması ve dejenerasyonu belirgin hale gelinceye kadar benzer cilt anormalliklerine sahip diğer hastalıklardan kesin olarak ayırt edilemeyebilir. Bu genellikle süt dişlerinin (süt dişleri) sürmeye başladığı yaşamın üçüncü ve beşinci yılları arasında meydana gelir.

Ayrıca Haim Munk sendromuna özgü fiziksel bulguların tanımlanması da bu bozukluğu Papillon Lefevre Sendromundan ayırmak için gereklidir. Bu bulgular arasında el ve ayak tırnaklarının anormal büyümesi (onikogrifoz), alışılmadık derecede uzun, ince el ve ayak parmakları (araknodaktili), el ve ayak parmaklarının soğuğa karşı artan duyarlılığı, el ve ayak parmaklarında kemik dokusu kaybı (akroosteoliz) ve el ve ayak parmaklarında kemik dokusu kaybı (akroosteoliz) yer alabilir, veya düztabanlık (pes planus).

Haim Munk sendromunun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, cilt problemlerini değerlendiren ve tedavi eden doktorlar (dermatologlar), diş hekimleri, dişleri destekleyen ve çevreleyen yapıları etkileyen bozuklukların tedavisinde uzmanlar (periodontistler), ayakları etkileyen bozuklukların tedavisinde uzmanlar (ayak hastalıkları uzmanları) ve diğer sağlık uzmanları Etkilenen bir çocuğun tedavisinin sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlanması gerekir.

Doktorlar, enfeksiyonun önlenmesine ve erken tanımlanmasına yardımcı olmak için etkilenen bireyleri dikkatle izleyebilir. Enfeksiyon meydana gelirse antibiyotik tedavisi reçete edilebilir.

İlgili cilt anormalliklerinin topikal yağlayıcılarla tedavisinde sınırlı başarı bulunmuştur. Bazı durumlarda cilt problemlerini hafifletmek için ameliyat ve deri grefti kullanılabilir. Özel ayakkabıların kullanılması düztabanlık (pes planus) sergileyen etkilenen kişilere yardımcı olabilir. Koruyucu giysiler, soğuk havaya maruz kalma sırasında yaşanan rahatsızlığı hafifletebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.