Kromozom 21 Halkası Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kromozom 21 Halkası, etkilenen bebekte 21. kromozomun her iki uçta kırılması ve kromozomun uçlarının bir halka oluşturmak üzere birleşmesi ile oluşan nadir bir kromozomal bozukluktur.
Haber Merkezi / Kromozomun iki ucunda kaybolan genetik materyal miktarı değişebilir. Sonuç olarak, genetik materyali çok az olan bir bebekte belirgin semptomlar görülmeyebilirken, kromozom uçlarının önemli bir kısmı eksik olan bir bebekte birçok semptom olabilir. Bozukluğun semptomları mevcut olduğunda, etkilenen bebekte zeka geriliği ve ayrıca yüz, gözler, iskelet ve/veya iç organlarda anormallikler olabilir.
21. Kromozom Halkası ile ilgili semptom ve bulgular, 21. kromozomdan kaybolan genetik materyalin miktarına ve yerine ve diğer faktörlere bağlı olarak son derece değişken olabilir. Sonuç olarak, 21. Kromozom Halkasına sahip bazı kişilerde çok az semptom olabilir veya hiç olmayabilir, oysa bazılarında ciddi fiziksel anormallikler ve zihinsel gerilik olabilir.
Bazı durumlarda, Kromozom 21 Halkası ile ilişkili özellikler, Kromozom 21 Monozomi veya Down Sendromu (Kromozom 21 Trizomi olarak da bilinir) gibi diğer kromozom 21 bozukluklarına sahip kişilerde görülenlere benzeyebilir. (Bu kromozomal bozukluklar hakkında daha fazla bilgi için lütfen bu raporun aşağıdaki “Nedenleri” ve “İlgili Bozukluklar” bölümlerine bakın.)
Büyüme gecikmeleri, anormal derecede azalmış kas tonusu (hipotoni) ve baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesindeki malformasyonlar gibi Kromozom 21 Halkası ile bağlantılı ek özellikler de bildirilmiştir. Örneğin, kraniyofasiyal anormallikler, embriyonik gelişim sırasında belirli beyin bölgelerinin başarısız bölünmesinden (holoprosensefali) dolayı orta yüz bölgelerinin alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali) veya uygunsuz gelişimini içerebilir. (Daha fazla bilgi için lütfen Nadir Hastalık Veritabanında arama teriminiz olarak “holoprosensefali”yi kullanın.) Gözün ön kısmına yakın bazı bölgelerde (ön segment) kusurlu gelişim (disgenez) gibi göz anormallikleri de mevcut olabilir; merceğin çıkması; veya sinirin eksik gelişimi (hipoplazi) (örn. optik sinir) gözün sinir açısından zengin en iç tabakasından (retina) gelen impulsları beyne iletir.
Potansiyel görme bozukluğunun derecesi, mevcut göz anormalliklerinin ciddiyetine ve kombinasyonuna bağlıdır. Raporlar, Kromozom 21 Halkasına sahip bazı bireylerin solunum, sinüs veya diğer enfeksiyon biçimlerine karşı artan bir yatkınlığa sahip olabileceğini düşündürmektedir. Ek olarak, bazı durumlarda, iskelet kusurları veya belirli iç organların malformasyonları (iç organ anomalileri) gibi başka fiziksel anormallikler de mevcut olabilir.
21. Kromozom Halkasına sahip bazı bireyler normal zekaya sahip olsa da, diğerlerinde değişen seviyelerde zeka geriliği olabilir. Bozukluk ayrıca konuşma ve dil becerilerinde bozulma dahil olmak üzere zihinsel ve fiziksel aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin edinilmesinde gecikmeler (psikomotor gerilik) ile de karakterize edilebilir. Tıp literatüründeki raporlara göre, belirgin bir semptomu olmayanlar da dahil olmak üzere, Kromozom 21 Halkalı bireylerde kısırlık veya gebelik kaybı insidansı artabilir.
Bazı durumlarda, ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) Kromozom 21 Halkası teşhisi önerilebilir. Ultrason çalışmaları, fetüste bir kromozomal bozukluğu veya diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir. Amniyosentez sırasında, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS, doku örneklerinin plasentanın bir kısmından çıkarılmasını içerir. Sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz, Kromozom 21 Halkasının varlığını ortaya çıkarabilir.
Kromozom 21 Halkasının teşhisi, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulgular ve kromozomal analiz temelinde doğumdan sonra (doğumdan sonra) doğrulanabilir. Bazı durumlarda, bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri tespit etmek için özel testler de yapılabilir. Örneğin, Down Sendromuna benzeyen semptomları olan kişilerde, Kromozom 21 Trizomi ile potansiyel olarak ilişkili belirli durumların (örn. doğuştan kalp kusurları; belirli enfeksiyonlar; belirli maligniteler, örneğin; lösemi gibi; vb.).
Kromozom 21 Halkasının tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilecek bir tıp uzmanları ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Bu profesyoneller arasında çocuk doktorları, cerrahlar, belirli uzmanlar ve/veya diğer sağlık uzmanları yer alabilir.
Etkilenen bazı bireylerde tedavi, belirli kraniyofasiyal, iskelet, iç organ veya hastalıkla potansiyel olarak ilişkili diğer anormalliklerin cerrahi onarımını içerebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır. Tedavi, enfeksiyonları önlemeye veya agresif bir şekilde tedavi etmeye yardımcı olacak önlemleri de içerebilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.
21. Kromozom Halkası olan çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel eğitim, konuşma terapisi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır. Genetik danışmanlık 21. Kromozom Halkalı bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
