Kromozom 15 Halkası Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Kromozom 15 Halkası, 15. kromozomun her iki ucundan genetik materyalin kaybından (silinmesinden) ve uçların bir halka oluşturacak şekilde birleşmesinden kaynaklanır. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür.
Haber Merkezi / 15. Kromozom Halkasına sahip bireylerde, ilişkili semptomların ve bulguların değişkenliği, 15. kromozomdan kaybolan genetik materyalin miktarına ve konumuna, sonraki hücresel bölünmeler sırasında halka kromozomunun stabilitesine veya diğer faktörlere bağlı olabilir. Kanıtlar, Kromozom 15 Halkasında görülen klinik özelliklerin, halka kromozomun tipik olarak normal bir 15. kromozomun yerini almasıyla, 15. kromozomun (“monozomi 15q” olarak bilinir) uzun kolundan (q) genetik materyalin silinmesinden kaynaklandığını göstermektedir.
Ek olarak, bazı durumlarda, bir bireyin hücrelerinin yalnızca belirli bir yüzdesi Kromozom 15 Halkası içerebilirken, diğer hücreler normal bir kromozomal yapıya sahip olabilir (“kromozomal mozaikçilik” olarak bilinen bir bulgu), bu da ilişkili semptomların ve bulguların değişkenliğini potansiyel olarak etkiler. .
Çoğu durumda, Kromozom 15 Halkası, embriyonik gelişimin çok erken dönemindeki kendiliğinden (de novo) hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür. Bununla birlikte, etkilenen bir bireyin ebeveyninde de Kromozom 15 Halkasının olduğu nadir vakalar olmuştur. Bu gibi durumlarda, kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma şansı daha yüksektir.
Ek olarak, 15. Kromozom Halkasının ebeveynlerden birinde “dengeli translokasyonun” sonucu olduğu birkaç vaka bildirilmiştir. Translokasyonlar, belirli kromozomların bölgeleri kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, yani değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşur, genellikle taşıyıcıya zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında artan anormal kromozomal gelişim riski ile ilişkilendirilebilir.
Etkilenen bir çocuğun ebeveynlerine, ebeveynlerden birinde Kromozom 15 Halkası, potansiyel mozaikçilik veya dengeli bir translokasyonun varlığını doğrulamaya veya dışlamaya yardımcı olmak için tipik olarak kromozomal analiz ve genetik danışmanlık önerilir.
15. Kromozom Halkasına sahip birçok birey, büyüme geriliği ve boy kısalığı, belirgin yüz anormallikleri ve diğer özellikler ile karakterize edilen genetik bir bozukluk olan Russell-Silver sendromu (RSS) ile ilişkili olanlara benzer bazı özelliklere sahiptir. (Daha fazla bilgi için lütfen aşağıdaki “İlgili Bozukluklar” bölümüne bakın.) Bu vakaların bazılarında, genetik analiz, Kromozom 15 Halkası ile ilişkili (ve potansiyel olarak RSS’yi düşündüren) doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme geriliğinin, kromozomun silinmesinden kaynaklanabileceğini göstermiştir. 15. kromozomun (15q25-q26) uzun koluna eşlenen, insülin benzeri büyüme faktörü I reseptörü (IGF1R) geni olarak bilinen bir gen.
İlişkili özellikler değişken olabilse de, Kromozom 15 Halkası genellikle doğumdan önce ve sonra büyüme gecikmeleri ile karakterize edilir ve bu da boy kısalığına (cücelik) neden olur; değişen derecelerde zeka geriliği; düşük kas tonusu (hipotoni); kraniyofasiyal malformasyonlar; ve uzuv anormallikleri.
Tıp literatüründeki raporlara göre, Kromozom 15 Halkası genellikle hafif ila orta derecede zeka geriliği ile ilişkilidir. Bununla birlikte, bazı durumlarda, yetişkinlik döneminde ciddi zeka geriliği ortaya çıkabilir. Ek olarak, etkilenen bazı bebek ve çocukların dil ve konuşma ediniminde gecikmeler olabilir.
Kromozom 15 Halkalı birçok bireyde, kraniyofasiyal malformasyonlar belirgin bir yüz görünümüne neden olabilir. Bu tür anormallikler arasında, belirgin bir alın (frontal kabartma) ile alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali); “üçgen şekilli” bir yüz; geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm); yüksek, geniş bir burun köprüsü; ve/veya hatalı biçimlendirilmiş dış kulaklar.
Etkilenen birçok kişide ayrıca el ve ayaklarda anormallikler olabilir. Bunlar arasında gecikmiş kemik yaşı; el ve ayak parmaklarının (falanks) belirli kemiklerinin anormal kısalığı, ellerin ve ayakların kısa görünmesine neden olur; serçe parmakların veya beşinci parmakların anormal sapması (klinodaktili); ve/veya baş parmakların az gelişmişliği (hipoplazi).
Etkilenen birçok erkekte, testislerin işlevinin azalması (hipogonadizm) kısırlığa neden olur. Bununla birlikte, raporlar, etkilenen kadınların çoğunda gonadal (yani, yumurtalık) işlevi, cinsel gelişim ve doğurganlığın normal göründüğünü göstermektedir.
Bazı durumlarda, Kromozom 15 Halkası ek fiziksel bulgularla ilişkilendirilebilir. Bu tür anormallikler, doğumda mevcut olan kalbin yapısal bozukluklarını (doğuştan kalp kusurları), böbrek (böbrek) kusurlarını ve/veya doğuştan kalça çıkığını içerebilir. Ek olarak, etkilenen bazı kişilerin ciltlerinde açık kahverengi, soluk ten rengi veya “kahve renginde” lekeler (cafe-au-lait lekeleri) olabilir.
Kromozom 15 Halkası, 15. kromozomun her iki ucundan genetik materyalin kaybından (silinmesinden) ve uçların bir halka oluşturacak şekilde birleşmesinden kaynaklanır. Kromozomlar, kırmızı kan hücreleri hariç tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür.
15. Kromozom Halkasına sahip bireylerde, ilişkili semptomların ve bulguların değişkenliği, 15. kromozomdan kaybolan genetik materyalin miktarına ve konumuna, sonraki hücresel bölünmeler sırasında halka kromozomunun stabilitesine veya diğer faktörlere bağlı olabilir. Kanıtlar, Kromozom 15 Halkasında görülen klinik özelliklerin, halka kromozomun tipik olarak normal bir 15. kromozomun yerini almasıyla, 15. kromozomun (“monozomi 15q” olarak bilinir) uzun kolundan (q) genetik materyalin silinmesinden kaynaklandığını göstermektedir. Ek olarak, bazı durumlarda, bir bireyin hücrelerinin yalnızca belirli bir yüzdesi Kromozom 15 Halkası içerebilirken, diğer hücreler normal bir kromozomal yapıya sahip olabilir (“kromozomal mozaikçilik” olarak bilinen bir bulgu), bu da ilişkili semptomların ve bulguların değişkenliğini potansiyel olarak etkiler. .
Çoğu durumda, Kromozom 15 Halkası, embriyonik gelişimin çok erken dönemindeki kendiliğinden (de novo) hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür. Bununla birlikte, etkilenen bir bireyin ebeveyninde de Kromozom 15 Halkasının olduğu nadir vakalar olmuştur. Bu gibi durumlarda, kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma şansı daha yüksektir.
Ek olarak, 15. Kromozom Halkasının ebeveynlerden birinde “dengeli translokasyonun” sonucu olduğu birkaç vaka bildirilmiştir. Translokasyonlar, belirli kromozomların bölgeleri kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, yani değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşur, genellikle taşıyıcıya zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında artan dengesiz kromozom kalıtım riski ile ilişkilendirilebilir.
Etkilenen bir çocuğun ebeveynlerine, ebeveynlerden birinde Kromozom 15 Halkası, potansiyel mozaikçilik veya dengeli bir translokasyonun varlığını doğrulamaya veya dışlamaya yardımcı olmak için tipik olarak kromozomal analiz ve genetik danışmanlık önerilir.
15. Kromozom Halkasına sahip birçok birey, büyüme geriliği ve boy kısalığı, belirgin yüz anormallikleri ve diğer özellikler ile karakterize edilen genetik bir bozukluk olan Russell-Silver sendromu (RSS) ile ilişkili olanlara benzer bazı özelliklere sahiptir. (Daha fazla bilgi için lütfen aşağıdaki “İlgili Bozukluklar” bölümüne bakın.) Bu vakaların bazılarında, genetik analiz, Kromozom 15 Halkası ile ilişkili (ve potansiyel olarak RSS’yi düşündüren) doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme geriliğinin, kromozomun silinmesinden kaynaklanabileceğini göstermiştir. 15. kromozomun (15q25-q26) uzun koluna eşlenen, insülin benzeri büyüme faktörü I reseptörü (IGF1R) geni olarak bilinen bir gen.
Bazı durumlarda, ultrason, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) Kromozom 15 Halkası teşhisi önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında, gelişmekte olan fetüsün görüntüsünü oluşturmak için yansıyan ses dalgaları kullanılır. Ultrason çalışmaları, fetüste bir kromozomal bozukluğu veya diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir. Amniyosentez sırasında, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS, doku örneklerinin plasentanın bir kısmından çıkarılmasını içerir. Sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz, Kromozom 15 Halkasının varlığını ortaya çıkarabilir.
Bozukluk ayrıca doğumdan hemen sonra, bebeklik döneminde veya daha sonra çocukluk döneminde kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların saptanması ve kromozomal analiz temelinde teşhis edilebilir veya doğrulanabilir. Bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri saptamaya ve/veya karakterize etmeye yardımcı olmak için özel testler de yapılabilir. Bu tür testler, gelişmiş görüntüleme tekniklerini (örneğin, iskelet anormalliklerini, renal malformasyonları, vb. değerlendirmek için); kalbin yapısını ve işlevini değerlendiren çalışmalar (örneğin, röntgen görüntüleme, elektrokardiyogram [EKG], ekokardiyogram); ve/veya diğer teşhis çalışmaları.
Kromozom 15 Halkasının tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; cerrahlar; iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarında uzmanlaşmış doktorlar (ortopedistler); kalp anormalliklerini teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (kardiyologlar); konuşma dili patologları; fiziksel terapistler; ve/veya diğer sağlık uzmanları.
Etkilenen bazı kişiler için tedavi, hastalıkla potansiyel olarak ilişkili olan bazı kraniyofasiyal veya diğer malformasyonların cerrahi onarımını içerebilir. Ayrıca doğuştan kalp kusurları olanlarda bazı ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya başka önlemler gerekebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve konumuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.
Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel eğitim, fizik tedavi, konuşma terapisi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
