Kromozom 11; Kısmi Monozomi 11q Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Kısmi monozomi 11q sendromu, 11. kromozomun uzun kolunun bir kısmının silindiği (eksik) olduğu nadir bir kromozomal bozukluktur. Jacobsen sendromu, 11q kısmi delesyonu olan SOME hastalarında görülür.

Haber Merkezi / Bu bozukluğa (JS) sahip bireylerde sürekli olarak eksik olan bölge bant q24.1’dir (11q24.1), bu spesifik alanın yokluğunun bozukluğu geliştirmek için kritik olduğunu düşündürür (bu kromozom bölgesi Jacobsen sendromu kritik bölgesi olarak adlandırılır). Eksiksiz bir genetik değerlendirmenin hem geleneksel kromozom testlerini (FISH boyama tekniğiyle veya tekniği olmadan) hem de CGH dizisini gerektirdiğini vurgulamak önemlidir.

JS kritik bölgesinin dışındaki bölgeleri içeren bir 11q delesyonu, farklı bir genetik duruma neden olur. Semptomların aralığı ve şiddeti, büyük ölçüde eksik genetik materyalin tam yeri ve boyutuna bağlı olarak değişir. Kısmi monozomi 11q ile yaygın olarak ilişkili semptomlar, doğumdan önce ve sonra anormal derecede yavaş büyümeyi (doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme gecikmesi), zihinsel ve kas aktivitesinin koordinasyonunu gerektiren becerilerde orta ila şiddetli gecikmeyi ve zihinsel engelliliği içerir.

Etkilenen kişilerin çoğunda hafif ila şiddetli zihinsel engel vardır, ancak nadiren , bireyler normal sınırda zekaya sahip olabilir. Karakteristik fiziksel anormallikler arasında boy kısalığı, baş ve yüzün alışılmadık şekli (kraniyofasiyal dismorfizm), eller, ayaklar ve kalp, kulaklar, böbrekler ve cinsel organların doğuştan anormallikleri yer alabilir. Trombosit anormallikleri ve immünolojik kusurlara bağlı kanamalar çok yaygındır.

Kısmi monozomi 11q ile ilişkili semptomlar ve fiziksel özellikler, kromozom 11 üzerindeki silinen materyalin tam boyutuna ve gen içeriğine bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Eksiksiz bir genetik değerlendirme için hem geleneksel kromozom testlerinin hem de CGH dizisinin gerçekleştirilmesi önemlidir. Her insanda belirli bir özellik görülmediği için, etkilenen çocukların aşağıda tartışılan tüm belirtilere sahip olmayacağına dikkat etmek önemlidir.

Fiziksel gelişim: Kısmi monozomi 11q’ye sahip birçok birey, ortalamanın çok altında olan bir yetişkin boyuna ulaşır (kısa boy). Kısmi monozomi 11q’lu bazı çocuklar, insülin büyüme faktörü-1 (IGF-1) olarak bilinen düşük büyüme hormonu seviyelerine sahip olabilir ve boyları çok kısa olabilir.

Entelektüel gelişim: Etkilenen bebekler ve çocuklar, gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikmeler (psikomotor gelişimsel gecikme) ve davranış sorunları yaşayabilir. Nadiren, zeka sınırda normal olabilir, ancak çoğu çocukta hafif ila orta derecede zihinsel engel vardır. Etkilenen bebeklerde ayrıca ciddi konuşma bozukluğu olabilir.

Konuşma bozukluğu ve zihinsel engellilik derecesi genellikle daha büyük silmelerle ilişkilendirilir. Daha küçük silinmiş segmentlere sahip bireylerin, sınırda zekaya sahip olma ve genel olarak daha az şiddetli semptomlara sahip olma olasılığı daha yüksektir. Etkilenen bireylerin yaklaşık yarısında otizm veya otistik davranış vardır.

Kısmi monozomi 11q (vakaların %85’i) ile sıklıkla ilişkilendirilen spesifik bir bulgu, azalmış trombosit sayısı ile karakterize edilen bir durum olan trombositopenidir. Normal trombositler, damar hasarı durumunda pıhtı oluşturarak kanamayı önlemeye yardımcı olan küçük, özelleşmiş kan hücreleridir. Bir kan damarı yaralandığında, trombositler yaralanma bölgesine gider ve kanamayı durduran bir pıhtı oluşturmak için bir araya toplanır.

Kısmi monozomi 11q’lu bebeklerde sıklıkla düşük sayıda trombosit bulunur, bu da onların kolayca çürümesine ve aşırı kanamasına neden olur. İç kanama riski altında olabilirler. Etkilenen bireyler yaşlandıkça, trombosit sayıları genellikle artar, ancak birçok kişi hala kolayca morarır ve uzun süreli kanama atakları yaşar, bu da trombositlerin düzgün çalışmadığını gösterir.

Kısmi monozomi 11q ile ilişkili kanama anormallikleri, Paris-Trousseau sendromu (PTS) adı verilen bir kanama bozukluğuna son derece benzer. Bazı araştırmacılar, bu bozuklukların aslında tek bir bozukluk olduğuna inanıyor; bazıları PTS’nin kısmi monozomi 11q’nun bir varyantı olduğuna inanır; ve diğerleri benzer, ancak farklı bozukluklar olduğuna inanırlar. Jacobsen sendromlu çocukların hemen hemen hepsinde trombositopeni / trombositopati vardır ve trombosit fonksiyonlarının, sayıları normal olduğunda bile bozulabileceğini varsaymak son derece önemlidir. Ameliyattan önce ve ameliyat sırasında kan veya trombosit transfüzyonu düşünülmelidir.

11q delesyonu olan hastalardaki diğer bir yaygın bozukluk, hücresel ve/veya hümoral bağışıklıkta eksiklik olan immün yetmezliktir. Sonuç olarak, JS’li çocuklar sık ​​sık kulak, solunum yolu, deri vb. enfeksiyonlara yakalanır ve aşılardan sonra yeterli antikor üretemeyebilir.

Kısmi monozomi 11q’ye sahip birçok bebek, kafatası deformiteleri (kraniosinostozun neden olduğu makrokrani veya anormal kafatası şekli), yüksek belirgin alın, yüz asimetrisi, geniş aralıklı gözler (hipertelorizm), şaşılık (şaşılık), sarkık göz kapakları (palpebral ptoz) gibi belirgin yüz özellikleri sergiler. ve burnun her iki yanında, gözlerin buruna yakın iç köşelerini kısmen kaplayabilen küçük deri kıvrımlarının varlığı (epikantal kıvrımlar).

Burun köprüsü geniş ve burun kısadır; öne doğru genişleyen burun delikleri (antevert burun delikleri); ince üst dudaklar; aşağı dönük ağız; küçük alt çene (mikrognati); düşük ayarlı ve küçük kusurlu (displastik) kulaklar. Çocukların süt dişleri küçüktür, ancak kalıcı dişler genellikle büyüktür ve bazı kişilerde diş anormallikleri gelişebilir.

Kısmi monozomi 11q’lu bebeklerde el ve ayaklarda da anormallikler olabilir: parmaklarda hafif perdelenme (deri sindaktili); ince parmaklar; serçe parmağın yüzük parmağına doğru bükülecek şekilde anormal kıvrılması (klinodaktili); avuç içlerinde tek bir kırışıklığın varlığı (simian kırışıklığı); kısa parmaklı büyük ve uzun allux; anormal derecede bükülmüş ayak pozisyonu (talipes equinovarus veya çarpık ayak).

Ek olarak, birçok çocukta bazı eklemler sabitlenebilir veya bükülmüş bir pozisyonda sıkışabilir (kontraktürler). Kas lifleri gibi dokuların kalınlaşması ve kısalması deformiteye neden olduğunda ve etkilenen bölgelerin, özellikle eklemlerin hareketlerini kısıtladığında bir kontraktür oluşur. Ergenlik döneminde skolyoz (omurganın anormal eğriliği) gelişebilir.

Kısmi monozomi 11q’lu bireylerin yarısından fazlası, doğumda mevcut olan kalp anormalliklerini (doğuştan kalp kusurları) gösterir. Kısmi monozomi 11q ile ilişkili en yaygın doğuştan kalp kusurları, ventriküler septal kusurlar (VSD’ler) ve sol taraflı obstrüktif lezyonlardır. Normal kalbin dört odası vardır. Atriyum olarak bilinen iki üst bölme, kulakçık septumu olarak bilinen fibröz bir bölme ile birbirinden ayrılır. İki alt bölme ventrikül olarak bilinir ve ventriküler septum ile birbirinden ayrılır. Valfler kulakçıkları (sol ve sağ) ilgili karıncıklara bağlar. Aort, arteriyel dolaşımın ana damarıdır ve kanı sol ventrikülden kalpten uzağa taşır.

Ventriküler septal defektler (VSD’ler) ventriküler septumun herhangi bir bölümünde oluşabilir. Kusurun boyutu ve yeri semptomların şiddetini belirler. Küçük ventriküler septal defektler tedavi olmaksızın (kendiliğinden) kapanabilir veya çocuk olgunlaşıp büyüdükçe daha az önemli hale gelebilir.

Orta büyüklükteki kusurlar, kalbin kanı akciğerlere ve vücudun geri kalanına verimli bir şekilde pompalama yeteneğini etkileyebilir (konjestif kalp yetmezliği). Kalp yetmezliği ile ilişkili semptomlar arasında anormal derecede hızlı bir solunum hızı (takipne), hırıltı, alışılmadık derecede hızlı kalp atışı (taşikardi) ve/veya beklenen hızda büyüme geriliği (gelişememe) yer alabilir. Büyük ventriküler septal defektler, bebeklik döneminde hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Sol taraflı obstrüktif lezyonlar, kalpten yeterli kan akışını engelleyen kusurlardır. Kısmi monozomi 11q ile ilişkilendirilen bu tür kusurlar arasında aort daralması (aort koarktasyonu); sol ventrikülü aorta bağlayan kapağın daralması (aort kapak stenozu); kalbin sol alt ve üst odacıklarını birbirine bağlayan kapakçığın daralması (mitral kapak stenozu) ve kalbin sol tarafının ve ilgili yapıların az gelişmişliği (hipoplazi) ile karakterize bir grup yakından ilişkili kusur olan hipoplastik sol kalp sendromu .

Kısmi monozomi 11q’ye sahip bazı kişilerde bildirilen ek kalp kusurları arasında, hem pulmoner arterin hem de aortun sağ ventriküle bağlandığı çift çıkışlı sağ ventrikül (aort normalde sol ventriküle bağlanır); iki büyük (büyük) arterin kalbin yanlış bölgesinden çıktığı büyük arterlerin transpozisyonu. Aort sağ ventrikülden çıkar ve pulmoner sol ventrikülden çıkar; üst kollara ve bacaklara kan sağlayan ana arterlerden birinin kalbin yanlış bölgesinden çıktığı anormal sağ subklavian arter; ve kalbin sağ ve sol odacıklarını ayıran bölmelerin (septa) ve kapakçıkların uygunsuz şekilde geliştirildiği atriyoventriküler septal kanal defektleri.

Kardiyak anormallikler genellikle doğumda mevcuttur, çok şiddetli olabilir ve yenidoğan döneminde çok erken cerrahi müdahale gerektirebilir. Ancak bazı hastalarda ileri yaşlarda vasküler stenoz (aort stenozu dahil) gelişebilir. Kısmi monozomi 11q’lu kişilerde sıklıkla orta kulak enfeksiyonları (orta kulak iltihabı) ve sinüs iltihabı (sinüzit) bulunur. Kısmi monozomi 11q’ye sahip bazı kişiler, bir dereceye kadar işitme bozukluğu yaşarlar.

Ek bulgular kısmi monozomi 11q ile ilişkilendirilmiştir. Bu bulgular, etkilenen bireylerin yarısından daha azını etkiler. Bazı durumlarda alın kemiğinin (frontal kemik) iki yanı arasındaki fibröz eklemler (metopik sütürler) erken kapanabilir (kraniosinostoz). Sonuç olarak, baş, “yukarıdan bakıldığında üçgen şekilli kafa” (trigonosefali) anormal derecede çıkıntılı bir alın ile alışılmadık bir görünüme sahip olabilir. Kraniosinostoz kafatasının büyümesini tehlikeye atarsa, başın gelişmesine izin verecek erken bir kafatası ameliyatı (kraniyotomi) için endikasyon vardır.

Gözü etkileyen, gözün renkli kısmında bir miktar dokunun olmaması (iris kolobomu), göze “anahtar deliği” görünümü vermesi ve gözleri kaplayan sinir açısından zengin zarın (retina) uygunsuz gelişmesi gibi ek bulgular ortaya çıkabilir. Retina, görsel görüntüleri daha sonra beyne iletilen sinirlere dönüştürür. Kısmi monozomi 11q’ye sahip bazı bireylerde, retina damarlarının kıvrımlılığı adı verilen bir durum ortaya çıkabilir. Bu durumda, retinaya kan sağlayan küçük damarlar bükülebilir ve kusurlu olabilir.

Kişilerin genellikle kaşıntılı olan iltihaplı, pullu, kırmızı bir döküntü geliştirdiği bir cilt durumu olan egzama da oluşabilir. Bağışıklık kusuru nedeniyle cilt bakteriyel, viral (siğil) ve/veya mantar enfeksiyonları geliştirebilir. Bir yaralanmadan sonra yara, normal cilt dokusu tabakasının altında anormal şekilde gelişebilir (atrofik yara izleri) veya tersine, keloid adı verilen genişlemiş, kabarık yara izleri olabilir.

Bazı kişilerde doğumda beslenme güçlükleri, mide ve ince bağırsak arasındaki bağlantı noktasındaki kas lifleri bandında (pilor sfinkteri) anormal daralma (stenoz) (pilor stenozu) dahil olmak üzere mide-bağırsak sorunları gelişebilir ve bu da midenin normal akışının engellenmesine neden olabilir. içindekiler ince bağırsağa geçer. Pilor stenozu, etkilenen bireylerin kuvvetli bir şekilde kusmasına neden olabilir ve yenidoğan döneminde görülen bir sorun olan dehidrasyona neden olabilir. Pilor stenozunun cerrahi tedavisi gerekebilir. Jacobsen sendromlu çocuklar sıklıkla, yemeklik yağın ağızdan verilmesinden fayda görecek olan kronik kabızlıktan muzdariptir.

Etkilenen bazı bebeklerde ayrıca genital ve üriner (genitoüriner) sistemlerde anormallikler olabilir. Örneğin, dişilerde mesane ile vajina arasında anormal bir geçiş olabilir (vezikovajinal fistül) (nadir). Etkilenen erkeklerde idrar açıklığı (meatus) penisin alt tarafında (hipospadias) görünebilir; testisler skrotuma inmeyebilir (kriptorşidizm); ve/veya kalın bağırsağın bazı bölümleri, kasık kaslarındaki anormal bir açıklıktan (kasık fıtığı) dışarı çıkabilir.

Kısmi monozomi 11q’lu bazı bebeklerde ayrıca at nalı böbrek (anormal şekilli böbrekler) ve çift böbrek ve/veya böbrekleri mesaneye bağlayan küçük, ince tüp olan çift üreter gibi böbrek (böbrek) anormallikleri olabilir. Üreterler, kas kasılmaları yoluyla idrarı boşaltır. Genel popülasyondaki çoğu bireyin iki üreteri vardır (biri her böbreğe bağlıdır).

Yinelenen bir üreter, kusurlu olup olmadıklarına ve idrar akışını engelleyip engellemediklerine bağlı olarak, tam konumlarına bağlı olarak herhangi bir semptomla ilişkili olabilen veya olmayabilen ekstra bir üreterdir. Böbrek malformasyonları her zaman bariz semptomlarla ilişkili değildir, ancak yaşamın ilerleyen dönemlerinde klinik problemler ortaya çıkabilir, bu nedenle herhangi bir böbrek malformasyonunu tespit etmek ve klinik durumların erken izlenmesini sağlamak için karın ultrason taraması gerekir.

Kısmi monozomi 11q, kromozom 11’in uzun kolunun (q) bir kısmının eksik (silinmiş) olduğu nadir bir hastalıktır. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. Her insan hücresinde 46 kromozom vardır: 23’ü babadan, 23’ü anneden gelir.

İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır ve ek 23. çift, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu ve dişilerde iki X kromozomu içeren cinsiyet kromozomlarıdır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır. Boyandığında, kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünür. Numaralandırılmış bantlar, her kromozomda bulunan binlerce genin yerini belirtir.

Bu bozuklukla ilişkili semptomların aralığı ve şiddeti kısmen, kromozom 11q’nun silinmiş kısmının tam uzunluğuna ve konumuna bağlıdır. Genel olarak, daha az kromozom eksikse, daha az semptom olabilir; kromozomun daha fazlası silinirse, daha fazla semptom olabilir. Kısmi monozomi 11q ve Jacobsen sendromu olan bireylerde, 11q’nun silinmiş kısmı, 11q23 bandının (kırılma noktası) içinde veya biraz altında başlama ve kromozom 11q’nun (qter) sonuna veya “terminal” kısmına doğru uzanma eğilimindedir.

Kısmi monozomi 11q semptomları, normalde 11. kromozomun eksik kısmında bulunan silinmiş genlerden kaynaklanır. Araştırmacılar, bozukluğu olan bireylerde sürekli olarak eksik olan bölgenin q24.1 bandı (11q24.1) olduğunu öne sürdüler. 1) bu spesifik alanın yokluğunun bozukluğun (JS kritik bölgesi) gelişmesi için kritik olduğunu öne sürmek. Tam bir genetik değerlendirmenin hem geleneksel kromozom testlerini hem de CGH dizisini gerektirdiğini vurgulamak önemlidir.

JS kritik bölgesinin dışındaki bölgeleri içeren bir 11q delesyonu, farklı bir genetik duruma neden olur. Kısmi monozomi 11q’deki kromozomal değişikliğin kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Tıbbi literatür, belgelenen vakaların çoğunun, bilinmeyen nedenlerle meydana gelen spontan bir genetik değişime (mutasyon) bağlı göründüğünü göstermiştir.

Genellikle sporadiktir: bir ailede sadece bir vaka ve her iki ebeveynin de normal kromozomları vardır (de novo). Daha az sıklıkla bir 11q delesyonu, kromozomal olarak dengeli bir translokasyonun taşıyıcısı olan bir bireyde gametik (yumurta veya sperm) oluşumunun sonucudur. Bir translokasyon, iki veya daha fazla kromozomun parçaları kırılırsa ve yer değiştirirse, değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom seti oluşturursa (kromozomun hiçbir parçası eksik veya ek değildir) dengelenir.

Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, genellikle taşıyıcı için zararsızdır. Fakat, taşıyıcının anormal gamet oluşturma ve dolayısıyla yavruda anormal kromozomal bozukluklar oluşturma riski çok yüksektir. Bu ailelerde çok sayıda erken düşük meydana gelebilir. Ayrıca bu durumlarda, çocukların klinik özellikleri, 11’den başka kromozomlardaki ek dengesizliklerden de etkilenebilir. Ebeveyn anormalliği dengelendiğinden CGH normal sonuçlar gösterecektir. Bir ebeveynin dengeli translokasyona sahip olduğu ailelerde, dengesiz yavru riski yüksektir ve doğum öncesi tanı sunulmaktadır.

Çocukların klinik özellikleri, 11’den başka kromozomlardaki ek dengesizliklerden de etkilenebilir. Kromozom testi ve FISH bantlama tekniğinin kullanımı, bir ebeveynin dengeli bir translokasyona sahip olup olmadığını belirleyebilirken, daha önce de belirtildiği gibi, dizi CGH normal sonuçlar gösterir. Ebeveyn anormalliği dengelendiğinden. Bir ebeveynin dengeli translokasyona sahip olduğu ailelerde, dengesiz yavru riski yüksektir ve doğum öncesi tanı sunulmaktadır. Çocukların klinik özellikleri, 11’den başka kromozomlardaki ek dengesizliklerden de etkilenebilir.

Kromozom testi ve FISH bantlama tekniğinin kullanımı, bir ebeveynin dengeli bir translokasyona sahip olup olmadığını belirleyebilirken, daha önce de belirtildiği gibi, dizi CGH normal sonuçlar gösterir. Ebeveyn anormalliği dengelendiğinden. Bir ebeveynin dengeli translokasyona sahip olduğu ailelerde, dengesiz yavru riski yüksektir ve doğum öncesi tanı sunulmaktadır.

Ancak daha yakın zamanlarda araştırmacılar, 11. kromozomun uzun kolundaki nadir, kırılgan bir bölge veya bölgelerin kalıtımının bazı durumlarda bozukluğa neden olabileceği konusunda spekülasyon yaptılar. “FRA11B” olarak adlandırılan böyle bir hassas bölge (veya “folata duyarlı hassas bölge”), 11q23.3 bandına bağlanmıştır.

FRA11B’nin kalıtımı ve erken embriyonik gelişim sırasında bu bölgede müteakip kırılma, bazı bireylerde bozukluğa neden olabilir. Raporlar, bazı etkilenen bireylerin annelerinin FRA11B için taşıyıcı olduğunu ve FRA11B’nin silme kesme noktası olduğunu göstermiştir. Ek olarak, 11q kesme noktasının bazen FRA11B’nin ötesinde (yani telomerik olarak) olduğuna dair kanıtlara dayanarak, bazı araştırmacılar FRA11B’ye ek olarak 11q23.3 içinde veya altında başka kırılgan bölgeler olabileceğini öne sürüyor.

FRA11B’ye telomerik sınır değerleri olan bildirilen vakalarda, silinen kromozomun kökeni babadandır, bu da belirli bir kırılma noktası eğiliminin, silinen kromozomun ebeveynsel kökenine bağlı olarak değişebileceğini gösterir. Bir ebeveynin kırılgan bir bölgesine sahip olduğu ailelerde doğum öncesi tanı önerilir, ancak yavruda delesyonun tekrarlaması nadirdir.

Çocuk sahibi olan Jacobsen sendromlu hastalar, silinen kromozomu %50 riskle aktarabilirler. Bir ebeveynin JS olduğu ailelerde doğum öncesi tanı sunulmaktadır.

Çoğu durumda, Jacobsen sendromlu bireylerin vücudun her hücresinde değişmiş bir kromozom 11q vardır. Bununla birlikte, bazı kişilerde hücrelerin bir karışımı vardır, bazı hücrelerde değiştirilmiş kromozom 11q ve bazılarında normal kromozomlar 11 bulunur. Bu durum mozaikizm olarak adlandırılır ve genellikle daha az şiddetli semptomlarla veya hatta hiçbir semptomla ilişkilendirilmez. Aslında, bir kişinin 11q delesyonu olan çok az hücresi varsa, o kişi klinik olarak normal görünebilir.

11q delesyonunun mozaik formuna sahip bireyler, silinen kromozomu yavrularına aktarabilir, ancak risk önceden tahmin edilemez. Bir ebeveynde 11q delesyon mozaikliği olan ailelerde doğum öncesi tanı sunulmaktadır.

Bazı araştırmacılar, 11. kromozomun uzun kolundaki FLI1 geninin, kısmi monozomi 11q ile ilişkili kanama komplikasyonlarının (Paris-Trousseau sendromu) gelişiminde rol oynadığına inanıyor. Bu genin ekstra işlevi ve rolü bilinmemektedir. Kısmi monozomi 11q semptomlarıyla ilişkili spesifik genleri (ve fonksiyonlarını) tanımlamak için daha fazla araştırma gereklidir.

Kısmi monozomi 11q, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, düşük trombositler ve kromozomal çalışmalar dahil olmak üzere karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına ve/veya kromozom 11q’da eksik (silinmiş) materyali gösteren dizi karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (CGH) çalışmalarına dayalı olarak teşhis edilebilir. Kan örneği üzerinde kromozom çalışmaları yapılabilir.

Kromozomlar, az miktarda kandan elde edilen hücre kültürü ve boyama işlemlerini içeren bir laboratuvar prosedüründen sonra analiz edilir. Bu kromozomlar, daha kolay görülebilmeleri için boyanır ve daha sonra, 11q kromozomunun eksik bölümünün tespit edilebileceği bir mikroskop altında incelenir (yüksek çözünürlüklü karyotip). 11q’daki kesin kırılma noktasını belirlemek için, aşağıdakiler gibi daha hassas bir test gerekli olabilir: floresan in situ hibridizasyon (FISH),

Dizi CGH, kromozomal bölgelerdeki kazançları (duplikasyonlar) veya kayıpları (delesyonlar) saptamak için normal bir DNA’nın hastanın DNA’sıyla karıştırıldığı bir yöntemdir. Array CGH, 11q silinmesindeki kesme noktalarının çok kesin bir şekilde tanımlanmasına izin verir ve boyutları nedeniyle geleneksel kromozom çalışmaları ile tespit edilemeyen çok küçük dengesizliklerin bile tespit edilmesini sağlar.

Array CGH, eğer mevcutsa, herhangi bir ek dengesizliği de saptar, ancak herhangi bir dengeli yeniden düzenlemeyi (ebeveyn dengeli translokasyon gibi) algılayamaz. Dengeli bir translokasyon, yalnızca etkilenen çocuğun bir ebeveyninde veya kardeşinde mevcutsa, bir kromozom analizi ve FISH boyama tekniği ile teşhis edilebilir.).

Bazı çocuklarda kısmi monozomi 11q tanısı ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) belirlenebilir. Ultrason çalışmaları, fetüste bir kromozomal bozukluğu veya diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir. Amniyosentez sırasında, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve incelenir. Koryon villus örneklemesi sırasında, plasentanın bir kısmından bir doku örneği alınır.

Bu sıvı veya doku numunesi üzerinde gerçekleştirilen kromozomal çalışmalar, 11q kromozomunun kısmi monozomisini gösterebilir, özellikle test belirli bir endikasyon nedeniyle yapıldığında (bir ebeveyn Jacobsen sendromundan etkilenir / bir ebeveyn JS’nin mozaik formuna sahiptir/ bir ebeveyn 11q içeren dengeli bir translokasyona sahiptir/ bir ebeveyn kırılgan bir bölgeye sahiptir). Bazı durumlarda, bu kromozom anormalliği yalnızca standart kromozom testleri kullanılarak gözden kaçmıştır, ancak dizi CGH yapıldığında bu durum gözden kaçmıştır.

Doğum öncesi hücresiz DNA taraması (NIPT= non-invaziv prenatal test), anneden alınan kan örneğinden yapılan bir testtir. Test, anne kan dolaşımındaki fetal DNA’yı inceler. Ancak tanısal bir test değildir.

Teşhis testi, risk altındaki bir popülasyondaki bir durumu saptamak için belirtilen oldukça hassas ve spesifik bir testtir, tarama testi belirli bir riski olmayan genel popülasyon için endikedir, yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuçların bir raporda bildirilebileceği açık olmalıdır. tarama testi. Bu nedenle, pozitif bir tarama testi durumunda, genellikle bir teşhis testi gereklidir.

Kısmi monozomi 11q ile bağlantılı olarak meydana gelebilecek klinik anormalliklerin teşhisi, klinik gözlem ve özel görüntüleme çalışmaları ve/veya ek testlerle doğrulanmalıdır. Örneğin, doğuştan kalp kusurları, doktorların kalbin yapısını ve işlevini değerlendirmesine olanak tanıyan kapsamlı bir klinik muayene ve özel testlerle doğrulanabilir. Bu testler, X-ışını çalışmaları, elektrokardiyogram (EKG), ekokardiyogram ve kalp kateterizasyonunu içerebilir. Röntgen çalışmaları kalbin anormal büyümesini (kardiyomegali) veya diğer kalp yapılarında malformasyonu ortaya çıkarabilir.

Kalbin elektriksel uyarılarını kaydeden bir EKG, anormal elektriksel kalıpları ortaya çıkarabilir. Bir ekokardiyogram sırasında, ultrasonik dalgalar kalbe doğru yönlendirilerek doktorların kalp fonksiyonlarını ve hareketlerini incelemelerini sağlar. Kalp kateterizasyonu sırasında, büyük bir damara küçük içi boş bir tüp (kateter) sokulur ve kalbe giden kan damarlarından geçirilir. Bu prosedür, doktorların kalpteki kan akış hızını belirlemesine, kalp içindeki basıncı ölçmesine ve/veya anatomik anormallikleri tam olarak belirlemesine olanak tanır.

Kısmi monozomi 11q’nun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi genellikle bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirir. Çocuk doktorları, cerrahlar, kardiyologlar, hematologlar, immünologlar, kulak burun boğaz uzmanları, diş uzmanları, konuşma patologları, göz problemlerini değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (oftalmologlar), hormonları ve bezleri etkileyen bozuklukları değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (endokrinologlar), uzmanlar İskelet bozukluklarını değerlendiren ve tedavi eden kişiler (ortopedistler) ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.