Bosma Arhinia Mikroftalmi Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Bosma arhinia mikroftalmi (BAM) sendromu, geçtiğimiz yüzyılda dünya çapında 100’den az hastada bildirilen son derece nadir bir genetik bozukluktur. Üç ana özellik ile tanımlanır: 1) burnun tamamen yokluğu, 2) göz kusurları ve 3) cinsel olgunlaşmanın olmaması. 

Haber Merkezi / Bozukluğun spesifik semptomları ve şiddeti bir kişiden diğerine değişebilir. Örneğin, göz problemleri gözyaşı kanallarının olmamasından (yaşları gözlerden buruna taşıyan küçük tüpler) çok küçük gözlere ve körlüğe kadar değişebilir. BAM sendromlu erkek çocuklar gelişmemiş cinsel organlarla (küçük penis ve/veya testis torbasına doğru şekilde inmemiş testisler) doğabilirler.

BAM sendromlu bir kız çocuğunda üreme sistemi ile ilgili sorunlar varsa, bu ancak ergenlik yıllarında göğüslerin gelişmediği veya adet görmediği zamanlarda ortaya çıkacaktır. Burun ve göz problemleri tipik olarak ameliyat gerektirir ve üreme problemleri hormonlarla (testosteron veya östrojen replasmanı) tedavi edilebilir.

Ciddi yüz problemlerine rağmen, hastalar tipik olarak normal ile ortalamanın üzerinde zekaya sahiptir ve mutlu, üretken hayatlar yaşarlar. BAM sendromunun bilinen tek genetik nedeni, gendeki bir değişikliktir.SMCHD1 . Çoğu durumda, bu değişiklik yumurta veya sperm hücresinde kendiliğinden meydana gelir ve ebeveynlerden miras alınmaz.

Az sayıda tanımlanmış vaka, geniş klinik çalışmaların eksikliği ve diğer faktörler dahil olmak üzere çeşitli faktörler, hekimlerin ilişkili semptomlar ve prognozun tam bir resmini geliştirmesini engellemiştir. Bu nedenle, etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabileceğini veya tartışılmayan semptomlara sahip olabileceğini not etmek önemlidir. Her vaka benzersizdir ve bozukluk bir çocukta diğerine kıyasla farklı olabilir. Ebeveynler, çocuklarının doktorları ve sağlık ekibiyle özel vakaları, ilişkili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

BAM sendromlu çocuklar çok küçük (hipoplastik) bir burunla doğarlar veya hiç burunları yoktur. Koku (koku alma) sisteminin iç kısımlarını da kaçırdıkları için koku alamazlar, ancak çok güçlü, rahatsız edici kokuları algılayabilirler. Burunsuz doğan bebekler genellikle nefes almakta zorlanırlar çünkü ağızlarından nefes almayı ve aynı anda nefes alıp yemek yemeyi öğrenmeleri biraz zaman alır.

Hepsi olmasa da bazı bebeklerin en azından geçici olarak oksijene ve solunum tüpüne (oral hava yolu veya trakeostomi) ihtiyacı vardır. Burun hava yolunun arka kısmı dar veya tıkalıysa (koanal atrezi), bu da ameliyatla düzeltilebilecek nefes alma problemlerine neden olabilir. İyi büyümeyen bebeklerin beslenme tüpüne (gastrostomi veya G-tüpü) ihtiyacı olabilir. Plastik cerrahlar harici bir burun oluşturmaya yardımcı olabilir.

BAM sendromlu çocukların görme ve gözleri ile ilgili sorunları olabilir. Buna, eksik gözler (anoftalmi), anormal derecede küçük gözler (mikroftalmi), kolobom, katarakt ve gözyaşı kanallarının yokluğu veya darlığı dahildir. BAM sendromlu yaklaşık 40 hasta üzerinde yapılan bir çalışmada, hastaların %77’sinde anoftalmi veya mikroftalmi, %79’unda kolobom, %53’ünde katarakt ve neredeyse tamamında gözyaşı kanalları eksik veya dardı. Altı hastada görme sorunu yoktu. Yaşla birlikte görme kaybı olabilir.

Kolobom, cenin gelişimi sırasında göz küresinin yarılması veya kapatılmamasıdır. Bu, anahtar deliği şeklinde bir göz bebeğine (iris kolobomu) ve/veya retina, makula veya optik sinirde anormalliklere neden olabilir. Retina veya optik sinir kolobomu, kör noktalar, derinlik algısı sorunları veya yasal körlük dahil olmak üzere görme kaybına neden olabilir. Kolobomlu birçok çocuk parlak ışığa duyarlıdır. Zamanla retina dekolmanı yaşayabilirler.

Katarakt, doğumda göz merceğinin (normalde şeffaf olan) bulanıklaşmasıdır. Kataraktlar zayıf görüşe neden olabilir, ancak göz doktorları bunları düzeltmek için ameliyat yapabilir.

Gözyaşı kanalları normalde gözyaşını gözlerden buruna akıtır. Gözyaşı kanalları yoksa, hastalarda aşırı gözyaşı olabilir. Gözyaşı kanalları darsa, bakteriler içlerinde birikerek enfeksiyonlara neden olabilir. Ameliyatla gözyaşı kanalları açılabilir.

Diğer yaygın yüz sorunları arasında yarık dudak veya yarık damak, anormal dış kulaklar (çok büyük veya çok küçük) ve çapraşık veya eksik dişler bulunur.

Etkilenen çocukların genital anormalliklere sahip olması ve/veya seks hormonları yapamaması çok yaygındır. Bunun nedeni büyük olasılıkla beynin hipotalamus adı verilen bölümünün GnRH (gonadotropin salgılatıcı hormon) hormonunu üretmemesidir. Bu hormon, üreme sisteminin normal şekilde gelişmesi ve çalışması için gereklidir. Çoğu erkek çocuğunun küçük bir penisi ve inmemiş testisleri (kriptorşidizm) vardır. Çoğu erkek ve kız ergenlik çağından geçmek için hormon tedavisine ihtiyaç duyar. Bir pediatrik endokrinolog bu tedaviye yardımcı olabilir.

BAM sendromuna genellikle yumurta veya sperm hücresinde meydana gelen SMCHD1’deki spontan değişiklik neden olur. Bu gibi durumlarda, ebeveynlerden miras alınmaz. Nadiren anormal gen, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılabilir.

Arhinia doğumda belirgindir ve bazen doğum öncesi dönemde şüphelenilebilir. Bir tıbbi genetikçi, çocuk doktoru veya başka bir pediatrik yan dal uzmanı, tam bir fizik muayene yapmalı ve BAM’ın diğer iki ana özelliğini, göz kusurlarını ve genital/hormon kusurlarını aramak için testler istemelidir. BAM ile ilişkili SMCHD1 genindeki değişiklikler için moleküler genetik testler, özel laboratuvarlarda mevcuttur.

BAM’li çocuklar, nefes alma ve beslenme güçlüğü nedeniyle yaşamlarının erken dönemlerinde yoğun tıbbi desteğe ihtiyaç duysalar da, genellikle normal yaşam süreleri olan sağlıklı ve üretken vatandaşlar olurlar. Yapısal anormalliklerin çoğu (koanal atrezi, yarık damak, vb.) cerrahi olarak düzeltilebilir ve yeni teknolojiler, cerrahların bu çocuklar için kozmetik açıdan çok daha çekici burun protezleri oluşturmasına olanak tanır. İki grup, 3D yazıcıyla yapılan özel yapım bir burun implantı hakkında makaleler yayınladı.

Çoğu hasta, plastik veya çene-yüz cerrahları, göz doktorları ve endokrinologlar (hormon doktorları) dahil olmak üzere tıbbi ve cerrahi alt uzmanlardan oluşan bir ekipten sürekli tıbbi bakım gerektirecektir. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir. BAM’ın nadir görülmesi nedeniyle, etkilenen bireyler için standart tedavi protokolleri veya kılavuzları yoktur.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.