Argininosuccinic Asidüri Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Argininosuksinik asidüri, argininosüksinat liyaz (ASL) enziminin eksikliği veya eksikliği ile karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bu enzim, üre döngüsü olarak bilinen bir süreç olan nitrojenin vücuttan parçalanması ve uzaklaştırılmasında rol oynayan altı enzimden biridir.
Haber Merkezi / Bu argininosüksinat liazın eksikliği, kanda amonyak (hiperamonemi) şeklinde aşırı nitrojen birikmesine neden olur. Amonyak bir nörotoksindir, yani merkezi sinir sisteminin hücreleri olan nöronların işlevine zarar verir veya engeller.
Fazla amonyak, kan yoluyla merkezi sinir sistemine geçerek hastalıkla ilişkili semptomların ve fiziksel bulguların ortaya çıkmasına neden olur. Etkilenen bebekler kusma, yemek yemeyi reddetme, ilerleyici uyuşukluk ve koma yaşayabilir.
Argininosuccinic asidüri, otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Bu enzimin vücuttaki ek rolleri nedeniyle bazı hastalarda yüksek amonyak ile ilgisi olmayan semptomlar ortaya çıkabilir.
Argininosuccinic asidürinin şiddeti ve spesifik semptomları kişiden kişiye değişir. ASL enziminin tamamen veya tama yakın eksikliği ile karakterize edilen bozukluğun şiddetli bir formu, doğumdan kısa bir süre sonra (yenidoğan dönemi) ortaya çıkar.
ASL enziminin kısmi eksikliği ile karakterize edilen bozukluğun daha hafif bir formu, bazı bireyleri daha sonra bebeklik veya çocukluk ve hatta yetişkinlik döneminde etkiler (geç başlangıçlı form). Semptomlar kanda amonyak birikmesinden kaynaklanır.
Argininosuccinic asidüri, ASL genindeki değişikliklerden (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) kaynaklanır. Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar.
Bir gen mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, verimsiz veya eksik olabilir. Bu, proteinin işlevlerine bağlı olarak vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.
Argininosüksinik asidüri tanısı, ayrıntılı bir hasta/aile öyküsü, karakteristik bulguların tanımlanması ve çeşitli özel testlerle konulabilir. Kan testleri, kanda aşırı miktarda amonyağı ortaya çıkarabilir; bu, argininosüksinik asidüri dahil olmak üzere üre döngüsü bozukluklarının teşhisi için ana kriterdir.
Kan testleri ayrıca sitrülin adı verilen yüksek seviyelerde bir amino asit ortaya çıkarabilir. Bununla birlikte, kandaki yüksek amonyak veya sitrülin seviyeleri, organik asidemiler, konjenital laktik asidoz ve yağ asidi oksidasyon bozuklukları gibi diğer bozuklukları karakterize edebilir ve diğer üre döngüsü bozukluklarında da bulunur.
Kan veya idrar örneklerinde yüksek seviyelerde argininosüksinik asit belirlenerek bir teşhis doğrulanabilir. Teşhis, bozukluğa neden olan gen değişikliğini saptayan moleküler genetik testle de doğrulanabilir.
Argininosüksinik asidürinin tedavisi, aşırı amonyağın oluşmasını önlemeyi veya bir hiperamonyemi olayı sırasında aşırı amonyağı uzaklaştırmayı amaçlar. Uzun süreli terapi, diyet kısıtlamalarını ve nitrojeni vücuttan dönüştürmek ve vücuttan atmak için alternatif yöntemlerin uyarılmasını (alternatif yol tedavisi) birleştirir.
Argininosuccinic asidürisi olan bireylerde diyet kısıtlamaları, aşırı amonyak gelişimini önlemek için protein alım miktarını sınırlamayı amaçlar. Bununla birlikte, uygun büyümeyi sağlamak için etkilenen bir bebek tarafından yeterli protein alınmalıdır.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
