Alveoler Yumuşak Kısım Sarkomu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Alveoler yumuşak kısım sarkomu (ASPS), nedeni belirsiz, nadir görülen, yavaş büyüyen bir yumuşak doku tümörüdür. Yumuşak doku sarkomları ile ilgili geniş çalışmaların yüzde 0.2-1’ini temsil eden en az yaygın sarkomlar arasındadır.
Haber Merkezi / ASPS, en yaygın olarak bacak veya kalçada ortaya çıkan ağrısız bir kitle ile karakterize edilir. Bu bozukluk çok nadirdir çünkü “dengesiz translokasyon” adı verilen iki kromozom arasında belirli bir kırılma ve birleşme olayını içerir.
Bu bulgu, şu ana kadar incelenen ASPS’li hemen hemen tüm kişilerde gözlenmektedir. Ancak bulgu vücut hücrelerinde değil, yalnızca tümör hücrelerinde ortaya çıktığı için bu bulgu çocuklara aktarılamaz. Ayrıca, birden fazla aile üyesinde bozukluğun olduğu aile yoktur.
Tedavi, sarkomun ortaya çıktığı birincil yer için ameliyattır. Radyasyon tedavisi bazen tümörün özelliklerine (boyut, yer, mikroskobik görünüm) bağlı olarak cerrahiye ek olarak kabul edilir. Akciğerlere yayılan hastalık için, bazen nodülleri çıkarmak için ameliyat mümkündür, ancak çoğu zaman tedavi için tek seçenek sistemik tedavidir.
Bu tümör, geleneksel kemoterapiye dirençli olma eğilimindedir; ancak “hedefli” kemoterapi ilaçlarının yanı sıra “immünoterapi”yi kullanan daha yeni yaklaşımlar, hastalığı ilerlemiş/yüksek evreli hastalar için tedavi stratejileri olarak son zamanlarda ortaya çıkmaktadır.
ASPS bir yumuşak doku sarkomu olarak sınıflandırılır. Sarkomlar, vücuttaki çeşitli yapı ve organları birbirine bağlayan, destekleyen ve çevreleyen bağ dokusundan kaynaklanan kötü huylu tümörlerdir. Yumuşak doku, yağ, kas, sinirler, tendonlar ve kan ve lenf damarlarını içerir.
Tipik klinik bulgular ağrısız bir uyluk veya kalça kitlesidir, ancak ASPS gövdede, kolda veya başka bir yerde ortaya çıkabilir. Bazen bu kitleler çevre dokuları gererek ağrıya, topallamaya veya diğer hareket güçlüğüne neden olur. Bu kitleler genellikle yumuşaktır ve yavaş büyür. Çocuklarda bu kitleler en sık baş ve boyunda, en sık dil ve göz çukurunda (yörünge) ortaya çıkar. Yetişkinlerde, uyluklar ve kalçalar en sık etkilenir.
Biyopsi, yumuşak doku sarkomlarının teşhisine ulaşmanın en hızlı yoludur. Biyopsi, etkilenen dokudan küçük bir numune alınmasını ve mikroskop altında incelenmesini içerir.
ASPS için cerrahi standart bir tedavi seçeneğidir. Bununla birlikte, ASPSCR1-TFE3 füzyon geninin tanımlanması , tedavi için yeni yollar açmıştır. Araştırmacılar, bu anormal genin etkilerini bloke etmek için tasarlanmış hedefli tedavileri ve ayrıca tümöre karşı bir bağışıklık tepkisi ortaya çıkarmaya yönelik yaklaşımları inceliyorlar.
