ALAD Porfiri Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Porfiriler olarak bilinen bozukluklar grubunda yer alan ALAD porfiri, delta-aminolevulinik asit (ALA) dehidrataz enziminin neredeyse tamamen eksikliği ile karakterize çok nadir görülen genetik bir metabolik hastalıktır.
Haber Merkezi / ALAD porfiri, ALAD genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır.
Porfirilerin belirtileri kişiden kişiye büyük ölçüde değişir.ALAD porfirisi olanlarda, semptomlar yoğun olduğunda, nörovisseral veya akut ataklar olarak adlandırılan nöbetler olabilir. Bir nöbet birkaç hafta sürebilir.
Bir nöbet sırasında, etkilenen bireyler şiddetli karın krampları veya kusma ve kabızlığın eşlik ettiği ağrılar yaşayabilir.
Akut bir atak sırasında, merkezi sinir sistemi dışındaki sinirlerle ilgili sorunlar (periferik nöropati) nedeniyle, ellerde ve ayaklarda uyuşma veya karıncalanma, yanma, dokunma hassasiyeti ve koordinasyon eksikliği ile sonuçlanan başka birçok nörolojik semptom ortaya çıkabilir.
Şiddetli vakalarda, motor sinirler tutulur ve istemli kasları kullanma yeteneğinin kaybı veya kısmen bozulmasıyla sonuçlanır. ALAD porfiri, akut atak sırasındaki psikolojik değişikliklerle de ilişkilendirilebilir. Şiddetli vakalarda, gerçeklikten kopukluk (psikoz) bildirilmiştir.
Akut ataklar sırasında ortaya çıkan ek semptomlar arasında hızlı kalp atışı (taşikardi), yüksek tansiyon (hipertansiyon), nöbetler ve solunum (solunum) bozukluğu yer alır.
ALAD porfiri tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve idrarda delta-aminolevulinik asidi saptayabilen özel testlere dayanılarak konur.
Moleküler genetik testler, hastalığa neden olan karakteristik genetik mutasyonu tanımlayarak ALAD porfiri teşhisini doğrulayabilir.
ALAD porfirisinin tedavisi, her bireyde mevcut olan spesifik semptomlara yöneliktir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.
Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
