Aicardi Goutieres Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Aicardi Goutieres Sendromu (AGS), doğumdan sonraki ilk bir yılda ortaya çıkan ilerleyici bir beyin hastalığıdır (ensefalopati). Birkaç farklı gendeki değişikliklerin (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) AGS’ye neden olduğu bilinmektedir.
Haber Merkezi / AGS en yaygın olarak otozomal resesif bir şekilde kalıtılır (anne ve babanın her ikisi de zararlı gen varyantının taşıyıcılarıdır), ancak hastalık çocukta yeni bir gen varyantından veya bir ebeveynden otozomal dominant kalıtımdan da kaynaklanabilir.
Bu sendromun belirtilerinden bazıları küçük bir kafa (mikrosefali), beyin kalsifikasyonları (bazal ganglionlar ve diğer yerler), beynin beyaz cevher yollarında anormallikler, beyin omurilik sıvısında aşırı lenfositler (bir tür beyaz kan hücresi).
Hastalık ilerledikçe, bebeklerin ayak parmaklarında, parmaklarda ve kulaklarında deri yaraları döküntüler görülebilir. Gözler (glokom), tiroid (hipotiroidizm), akciğerler (pulmoner hipertansiyon), kalp (kardiyomiyopati), karaciğer (otoimmün hepatit), kas (miyopati) ve eklemler (artropati) dahil olmak üzere diğer organlar tutulabilir.
Bazı bebeklerde büyümüş karaciğer ve dalak (hepatosplenomegali), yüksek karaciğer enzimleri ve düşük trombosit sayısı (trombositopeni) veya kan hücrelerinde diğer anormallikler olabilir.
Aicardi Goutieres sendromu, karakteristik nörogörüntüleme ve laboratuvar bulgularına ek olarak klinik özelliklere dayalı şüphe olduğunda teşhis edilebilir.
Aicardi-Goutieres sendromu için kesin bir tedavi yoktur. Tedavi seçenekleri semptomları hafifletmeye yönelşktir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.
Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
