Ablepharon-Macrostomia Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Ablepharon-Macrostomia Sendromu (kısaca AMS), yaşam kalitesini ciddi şekilde bozan ve oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır. Ablepharon – Makrostomi genellikle fiziksel anormalliklere, özellikle baş, yüz, cilt ve cinsel organlarda anormalliklere neden olur.

Haber Merkezi / Ek olarak, hastalar meme başı veya karın duvarında da anormallikler yaşayabilir. Çocuklar için bu sendromun en ciddi etkisi, öğrenmeyi son derece zorlaştıran dil ve zeka geriliğidir.

Ablepharon-Macrostomia Sendromu Belirtileri

Ablepharon-Macrostomia sendromunun belirtileri nispeten açık ve görülmesi kolaydır, genellikle aşağıdakiler gibi vücut anormallikleri:

Göz kapaklarının, kirpiklerin ve hatta kaşların olmaması. Çocuğun ağzı anormal şekilde deforme olması, en yaygın olarak balık benzeri bir açıklık.

Bebeğin kafatası kemiklerinin deforme olması nedeniyle yüz ve kafa şekli değişmesi. Bazı çocuklarda elmacık kemiği yapısının bozuk veya eksik olmasından kaynaklı yüzün üçgen gibi görünmesi.

Burun deliklerinin çok küçük, septum olmamasından dolayı üçgen şeklinde olması ve kulakları da normalden aşağıda yer alması.

İnce deri, genellikle ciltte birçok fazla kıvrım. Bu kıvrımlar daha çok ellerde, boyunda, kalçalarda veya dizlerin arkasında görülür.

Bu hastalıktan muzdarib olanların karın duvarında ve bazı durumlarda meme uçlarında, hatta cinsel organlarda bile kusurları vardır.

Çocuklarda en tipik fenomen karın fıtığıdır. Bu sendroma sahip bebeklerde genellikle tüy yoktur, saçlar anormal derecede kalındır ve vücudun hemen hemen her bölgesini etkiler.

Ablefaron-Makrostomi Sendromunun Nedeni

Ablepharon-Macrostomia sendromunun kesin nedeni tespit edilememiştir.

Ablepharon-Macrostomia Sendromunun Teşhisi

Hastada Ablepharon – Macrostomi olduğundan şüpheleniliyorsa, doktor aşağıdakiler gibi bazı teşhis testleri isteyebilir:

Kan testi CT taraması – CT taraması X-ray – Manyetik rezonans görüntüleme (MRI)

Ablepharon-Macrostomia Sendromunun Tedavisi

Bir çocukta Ablepharon – Macrostomia Sendromu olduğu belirlendiğinde, doktorlar farklı tıbbi durumlara uygun özel bir tedavi planı belirleyecektir.

Şu anda kabul gören tedavi, yenidoğan döneminde kornea bulanıklaşması (opaklaşma) gibi görme komplikasyonlarını azaltmayı ve görmeyi korumayı amaçlayan düzeltici ve rekonstrüktif cerrahidir. 

Erken dönemde kayganlaştırıcı göz damlası gibi destekleyici tedavi sağlanması göz kuruluğu semptomlarını iyileştirebilir. Daha sonraki yaşlarda ek cerrahi, işlevi ve görünümü iyileştirmeyi amaçlayabilir. 

Şiddetli ektropion ve göz kapaklarının az gelişmesi, cilt fleplerinin kapak bölgesine transfer edilmesiyle yönetilir ve böylece gözleri kapatma yeteneği geliştirilir. Bu prosedürün olası bir komplikasyonu, gözlerin tamamen kapatılmamasıdır (lagoftalmi).

Parmaklar, cilt veya kulaklar için de düzeltici cerrahi yapılabilir. Bu cerrahi işlemler arasında lokal flepler, yüz germe işlemleri, alın germe, Botox enjeksiyonları, yağ greftleme, ortognatik cerrahi ve kaburga kıkırdağı greftleri ile burun rekonstrüksiyonu sayılabilir.

Etkilenen bireylere ve ailelerine, AMS’nin genetiğini ve doğal seyrini anlamak ve psikososyal destek sağlamak için genetik danışmanlık önerilmektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.