Tay Sachs Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Tay-Sachs hastalığı (TSD), sinir sistemini etkileyen genetik bir durumdur. Hastalık, vücutta hekzosaminidaz A bulunmadığında ortaya çıkar. Bu, sinir dokusunda bulunan ve gangliozitler adı verilen bir grup kimyasalın parçalanmasına yardımcı olan bir proteindir. Bu protein olmadan gangliozitler, özellikle gangliyozit GM2 hücrelerde, genellikle beyindeki sinir hücrelerinde birikir.
Haber Merkezi / Tay-Sachs hastalığına 15. kromozomdaki kusurlu bir gen neden olur . Her iki ebeveyn de kusurlu Tay-Sachs genini taşıyorsa, bir çocuğun hastalığa yakalanma olasılığı yüzde 25’tir. Çocuğun hasta olabilmesi için her ebeveynden birer tane olmak üzere kusurlu genin iki kopyasını alması gerekir. Sadece bir ebeveyn kusurlu geni çocuğa aktarırsa, çocuğa taşıyıcı denir. Hasta olmayacaktır ama hastalığı kendi çocuklarına geçirebilirler.
Tay-Sachs, semptomlara ve ilk ortaya çıktıkları zamana göre infantil, juvenil ve erişkin formlara ayrılır. Tay-Sachs’lı çoğu insan çocuksu forma sahiptir. Bu formda sinir hasarı genellikle bebek daha anne karnındayken başlar. Semptomlar genellikle çocuk 3 ila 6 aylıkken ortaya çıkar. Hastalık çok çabuk kötüleşir ve çocuk genellikle 4-5 yaşlarında ölür. Erişkinleri etkileyen geç başlangıçlı Tay-Sachs hastalığı çok nadirdir.
Tay-Sachs hastalığına ne sebep olur?
Beyin ve omurilik dahil olmak üzere sinir sistemi hücreleri (nöronlar), GM2 gangliyozid adı verilen yağlı bir maddeyi düzenli olarak parçalamak için B-Heksosaminidaz A (HexA) adı verilen bir enzime ihtiyaç duyar. TSD’li çocuklarda, nöronlara HexA üretmelerini söyleyen gen değiştirilir ve nöronların enzim üretmesini durdurur. Bu, yağlı maddenin beyinde ve omurilikte birikerek hücre hasarına ve ölüme neden olduğu anlamına gelir.
Belirtileri:
- Sağırlık
- Göz temasında azalma, körlük
- Azalmış kas tonusu (kas gücü kaybı), motor becerilerin kaybı, felç
- Yavaş büyüme ve gecikmiş zihinsel ve sosyal beceriler
- Demans (beyin fonksiyon kaybı)
- Artan irkilme tepkisi
- Sinirlilik
- Kayıtsızlık
- Nöbetler
Teşhisi
Tay-Sachs hastalığının teşhisi, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve heksosaminidaz A’nın enzim aktivite düzeylerini ölçen kan testleri gibi özel testlerle doğrulanabilir. HEXA genindeki mutasyonlar için moleküler genetik testler, Tay-Sachs hastalığı teşhisini doğrulayabilir. Daha yaygın olarak bulunabilen gen panellerinin ve ekzom ve tüm genom dizilemesinin ortaya çıkmasıyla, daha fazla hastaya başlangıçta moleküler testler ve ardından enzimatik doğrulama ile teşhis konuyor.
Amniyosentez ve koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlere dayanarak doğumdan önce (doğum öncesi) Tay-Sachs hastalığı tanısından şüphelenilebilir. Amniyosentez sırasında, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınırken, CVS, doku örneklerinin plasentanın bir kısmından çıkarılmasını içerir. Bu numuneler, hekzosaminidaz A aktivitesini belirlemek için incelenir.
Aktivitenin olmaması veya büyük ölçüde azalması bir tanıyı düşündürür. Özellikle HEXA genindeki hastalığa neden olan mutasyon(lar) ailede biliniyorsa, CVS veya amniyosentez yoluyla elde edilen doku örneklerinin moleküler genetik testi yoluyla doğum öncesi tanı da mümkündür.
Tay-Sachs hastalığı için taşıyıcı testi, bir kan örneğinden yapılabilir ve bir kişinin HEXA geninin hastalığa neden olan bir kopyasını taşıyıp taşımadığını belirler. Tay-Sachs hastalığı olan bireylerin yakınları, taşıyıcı olup olmadıklarını belirlemek için test edilebilir.
Taşıyıcı olduklarını anlayan çiftler için, bir aile kurmak için çeşitli seçenekler mevcuttur. Bu seçenekler, in vitro fertilizasyon (IVF) ve evlat edinme gibi yardımcı üreme teknolojilerini (ART) içerir. Çiftlerin bu seçenekleri tartışmak için bir genetik danışmana danışmaları önerilir.
Tedavisi
Tay-Sachs hastalığının onaylanmış bir tedavisi yoktur. Tedavi bireysel semptom yönetimine yöneliktir. Beslenme güçlükleri potansiyeli nedeniyle, bebekler beslenme durumu ve uygun hidrasyon açısından izlenmelidir. Beslenme desteği ve takviyesi gerekli olabilir. Bazen, yiyecek, sıvı veya diğer yabancı maddelerin kazara akciğerlere kaçmasını (aspirasyon) önlemeye yardımcı olmak için bir besleme tüpünün yerleştirilmesi gerekebilir.
Antikonvülsanlar, Tay-Sachs hastalığı olan bazı kişilerde nöbetleri tedavi etmek için kullanılabilir, ancak tüm insanlarda etkili olmayabilir. Nöbetlerin tipi ve sıklığı bazı kişilerde zaman içinde değişebilir ve bu da ilaç tipi veya dozunda değişiklik gerektirebilir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Tüm aile için psikososyal destek önerilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
