Akatalazemi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Akatalazi veya katalaz eksikliği bozukluğu olarak da adlandırılan akatalazemi, CAT genindeki mutasyonların neden olduğu doğuştan gelen bir hastalıktır. Hastalık, katalaz adı verilen bir enzimin ciddi eksikliği ile karakterizedir.

Haber Merkezi / Akatalazemi, eritrositlerde çok düşük katalaz aktivitesi ile ilişkili metabolik bir durumdur (doğuştan metabolizma hatası). Katalaz, hidrojen peroksitin su ve oksijen parçalanmasından sorumlu bir antioksidan enzimdir.

Akatalazemi, genel popülasyondaki 31.250 bireyde tahmini sıklığı 1 olan çok nadir bir genetik bozukluğu temsil eder. Çeşitli epidemiyolojik araştırmalara göre, bu bozukluğun prevalansı Japonya’da 12.500 kişide 1, İsviçre’de 25.000 kişide 1 ve Macaristan’da 20.000 kişide 1’dir.

Akatalazemi otozomal çekinik olarak kalıtılır ve çoğunlukla asemptomatik kalır. Nadir durumlarda, hastalık ağız içinde ülser oluşumuna ve oksijen eksikliğinden (kangren) dolayı yumuşak dokunun ölümüne neden olur. bu özel durum Takahara hastalığı olarak adlandırılır. Ayrıca, akatalazemili kişilerde diyabetes mellitus ve ateroskleroz gelişme riski daha yüksektir.

Akatalazemiye neden olan faktörler nelerdir?

Akatalasemiye öncelikle katalaz kodlayan CAT genindeki mutasyonlar neden olur. Katalaz aktivitesindeki bir eksiklik, yetersiz ayrışma nedeniyle aşırı hidrojen peroksit birikimine neden olur. Düşük seviyelerde hidrojen peroksit bir sinyal molekülü gibi davransa da, yüksek konsantrasyonlarda oldukça toksiktir.

Bir dizi kimyasal reaksiyon yoluyla, hidrojen peroksit daha toksik reaktif oksijen türlerine dönüştürülebilir ve bu da DNA, proteinler ve lipidlerde oksidatif hasara neden olarak oksidatif strese yol açar. Bununla birlikte, hastalığın asemptomatik doğası, glutatyon peroksidaz gibi katalaz benzeri aktiviteye sahip diğer enzimlerin telafi edici etkisine bağlı olabilir.

Akatalazemi ile ilişkili ağız ülserleri ve kangren, esas olarak hidrojen peroksit kaynaklı yumuşak doku hasarından kaynaklanır. Ayrıca hidrojen peroksit pankreasın beta hücrelerine zarar verir ve insülin salgısını bozar. Bu, akatalazemi hastalarının diabetes mellitus’a daha yüksek duyarlılığının arkasındaki ana neden olabilir.

Bazı insanlarda, akatalazemi CAT gen mutasyonu ile ilişkili değildir, bu da epigenetik ve çevresel faktörlerin hem hastalık gelişiminden hem de takip eden komplikasyonlardan sorumlu olabileceğini düşündürmektedir.

Akatalazemi nasıl teşhis edilir?

Akatalazeminin ilk teşhisi, esas olarak ağız muayenesine dayanır ve bunu şüpheli hastanın kapsamlı bir aile öyküsünün alınması takip eder. Tanı öncelikle moleküler genetik testler (tek bir genin veya DNA’nın kısa bölümlerinin incelenmesi), kromozomal genetik testler (tüm kromozomun veya DNA’nın uzun bölümlerinin incelenmesi) ve biyokimyasal genetik testler (çalışma) gibi çeşitli genetik testlerle doğrulanır. proteinlerin miktarı veya aktivitesi).

CAT geninin tüm kodlama bölgesinin yeni nesil dizilimi ve delesyon/duplikasyon analizi, akatalazemi için en sık kullanılan tanı yöntemleridir. Testler esas olarak şüpheli hastalarda nedensel mutasyonları belirlemek için kullanılır.

Akatalazemi nasıl tedavi edilir?

Şu anda, akatalazemi için bir tedavi yoktur. Akatalazeminin ana semptomları oral ülser ve kangren olduğundan, periodontal tedavilerin genellikle doku hasarını azalttığı ve ağız hijyenini iyileştirdiği düşünülmektedir.

Gen ve enzim tedavisi ile ilgili olarak, hayvan çalışmaları, ekzojen katalaz içeren yapay hücrelerin implantasyonunun, işlevsel olmayan endojen enzimin yerini alabileceğini ve akatalazemi ile ilişkili koşulları iyileştirebileceğini göstermektedir. Bununla birlikte, şu anda bu gerçeği ortaya koyacak hiçbir insan çalışması mevcut değildir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.